A génváltozatok utalhatnak a gyermekkori eozinofil oesophagitis sikeres kezelésére

Célunk az EoE -s gyermekek terápiájának személyre szabása egyedi genetikai profiljuk alapján - a megfelelő gyógyszer megtalálása, megfelelő adagban a megfelelő gyermek számára. Ez az új kutatási tanulmány olyan genetikai változatokat azonosít, amelyek segíthetnek megjósolni, hogy mely EoE -s gyermekek reagálnak a PPI -terápiára egy év alatt, és potenciálisan elkerülhetik a visszaesést és a további invazív eljárásokat . "

James P. Franciosi, Orvos, Tanulmány vezető szerzője és vezetője, Gasztroenterológia, Hepatológia és táplálkozás, Nemours Gyermekkórház

Az EoE krónikus immunrendszeri állapot, gyakran bizonyos élelmiszerekre adott reakciók okozzák, ami a nyelőcső gyulladásához vezet. A tünetek közé tartozhat a nyelési nehézség, mellkasi fájdalom, szívégés, hasi fájdalom, hányinger, és hányás.

Az EoE egyre gyakoribb, mivel mind az új diagnózisok, mind a betegek száma évente növekszik. Az EoE miatt hosszú távú kezelésben részesülő gyermekek több mint 30 százaléka visszaesést tapasztal, de jelenleg nem lehet megjósolni, hogy ki fog valószínűleg visszaesést szenvedni.

Az ilyen állapotú gyermekeket gyakran PPI -gyógyszerekkel kezelik, amelyeket gyakori savas refluxhoz kapcsolódó állapotokra is előírnak.

A kutatócsoport megállapította, hogy a három közösen öröklött STAT6 -változat bármelyike ​​növeli annak az esélyét, hogy a PPI -terápia valamikor megbukik az EoE -s gyermekeknél, vagy a kezdeti nagy dózisú terápia fázisában, vagy az azt követő évben az alacsony dózisú fenntartó terápia során.

Ez a kilátás, a longitudinális kohorsz-vizsgálatban 73, 2-16 éves gyermek vett részt, akik megfeleltek az EoE diagnosztikai kritériumainak, reagált a kezdeti nyolc hét napi 2 mg/kg PPI terápiára, majd ezt követően egy évre csökkentették a napi 1 mg/kg PPI fenntartó terápiára.

Genomikus DNS -t izoláltak, és genotipizálást végeztek. A kutatócsoport megállapította, hogy azok a betegek, akik kezdetben reagálnak a PPI terápiára, de hordoznak három specifikus STAT6 változatot, fokozottan ki vannak téve a visszaesés kockázatának egy éves PPI fenntartó terápia után.

Franciosi megjegyezte, hogy a túl alacsony vagy túl magas dózis a kezelés sikertelenségéhez vagy a PPI-vel összefüggő mellékhatásokhoz vezethet, beleértve a felső légúti és emésztőrendszeri fertőzéseket.

"Még sok munkát kell elvégezni, mielőtt biztosan meg tudjuk mondani, hogy melyik gyermek reagál a PPI terápiára ebben a fájdalmas állapotban, - mondta Edward B. Mougey, PhD, a tanulmány vezető szerzője, és a Nemours Farmakogenomikai és Transzlációs Kutatóközpont kutatója.

"A kutatás folyamatban van, és célunk továbbra is a személyre szabás, amennyire csak lehetséges, azt a kezelést és ellátást, amelyet minden gyermeknek nyújtunk. "

"A fiam jelenleg remisszióban van, és reagált a PPI -kre, de az EoE továbbra is állandó állapot, amelyet kezel - attól függően, hogy mit ehet, hogy megőrizze súlyát és energiaszintjét, - mondta Laura Moore, Jacksonville -ből, Fla. És EoE -s gyermek gyermeke.

"Ez a kutatás segít javítani a fiam kezelését a jövőben, de más gyerekeknek is jobb tapasztalatokat szerezhetnek a jövőben. "

• A NAM kihirdeti az Egészséges Longevity Catalyst Awards megnyitó fordulójának nyerteseit
• A bél-agy tengely jobb megértése új kezelésekhez vezethet a neurológiai rendellenességekhez