Geenivariantit voivat antaa vihjeitä lasten eosinofiilisen ruokatorven tulehduksen onnistuneesta hoidosta

Tavoitteenamme on räätälöidä hoito lapsille, joilla on EoE, ainutlaatuisen geneettisen profiilin perusteella - oikean lääkityksen löytäminen, oikealla annoksella oikealle lapselle. Tässä uudessa tutkimuksessa tunnistetaan geneettisiä muunnelmia, joiden avulla voimme ennustaa, mitkä lapset, joilla on EoE, reagoivat PPI -hoitoon vuoden aikana ja mahdollisesti välttää uusiutumisen ja lisäinvasiiviset toimenpiteet . "

James P.Franciosi, MD, Tutkimuksen vanhempi kirjailija ja päällikkö, Gastroenterologia, Hepatologia ja ravitsemus, Nemoursin lastensairaala

EoE on krooninen immuunisairaus, johtuu usein reaktioista tietyille elintarvikkeille, joka johtaa ruokatorven tulehdukseen. Oireita voivat olla nielemisvaikeudet, rintakipu, sydämen palovamma, vatsakipu, pahoinvointi, ja oksentelua.

EoE on yleistymässä uusien diagnoosien ja potilaiden kokonaismäärän kasvaessa vuosittain. Yli 30 prosenttia EoE:n pitkäaikaishoitoa saavista lapsista kokee uusiutumisen, mutta tällä hetkellä ei ole mahdollista ennustaa, kuka todennäköisesti kärsii uusiutumisesta.

Tätä sairautta sairastavia lapsia hoidetaan usein PPI -lääkkeillä, jotka on myös määrätty tavallisille hapon refluksointiin liittyville tiloille.

Tutkimusryhmä havaitsi, että mikä tahansa kolmesta STAT6 -variantista, jotka yleensä peritään yhdessä, lisää todennäköisyyttä, että PPI -hoito epäonnistuu EoE -lapsilla jossain vaiheessa, joko suuriannoksisen hoidon alkuvaiheessa tai sitä seuraavana vuonna pieniannoksisen ylläpitohoidon aikana.

Tämä tulevaisuus, pituussuuntainen kohorttitutkimus, johon osallistui 73 2–16-vuotiasta lasta, jotka täyttivät EoE:n diagnostiset kriteerit, vastasi ensimmäiseen kahdeksan viikon ajan 2 mg/kg PPI -hoitoon ja sen jälkeen vähennettiin 1 mg/kg PPI -ylläpitohoitoon yhden vuoden ajan.

Genominen DNA eristettiin, ja genotyypitys suoritettu. Tutkimusryhmä havaitsi, että potilailla, jotka aluksi reagoivat PPI -hoitoon, mutta joilla on jokin kolmesta erityisestä STAT6 -variantista, on suurempi uusiutumisriski vuoden PPI -ylläpitohoidon jälkeen.

Franciosi totesi, että liian pieni tai liian suuri annos voi johtaa hoidon epäonnistumiseen tai PPI:hen liittyviin sivuvaikutuksiin, mukaan lukien ylähengitysteiden ja maha-suolikanavan infektiot.

"On vielä tehtävää, ennen kuin voimme sanoa varmasti, mitkä lapset reagoivat PPI -hoitoon tämän tuskallisen tilan vuoksi, "sanoi Edward B. Mougey, PhD, tutkimuksen pääkirjailija, ja Nemoursin farmakogenomiikan ja translaatiotutkimuksen keskuksen tutkija.

"Tutkimus on käynnissä, ja tavoitteemme on edelleen personointi, niin paljon kuin mahdollista, jokaisen lapsen hoito ja hoito. "

"Poikani on parhaillaan remissiossa ja on reagoinut PPI:hen, mutta EoE on edelleen vakava tila, jota hän hallitsee - sen määrittämisestä, mitä hän voi syödä, ylläpitää painoa ja energiatasoa, "sanoi Laura Moore, Jacksonvillesta, Fla ja EoE -lapsen äiti.

"Tämä tutkimus auttaa parantamaan poikani hoitoa jatkossa, mutta myös auttaa muita lapsia saamaan parempia kokemuksia tulevaisuudessa. "

• NAM julkistaa voittajat Healthy Longevity Catalyst Awards -kilpailun avajaisissa
• Suoliston ja aivojen akselin parempi ymmärtäminen voi johtaa uusiin hoitoihin neurologisille häiriöille