Gene Varianten kënnen Hiweiser fir eng erfollegräich Behandlung vu pädiatrescher eosinophilen Esophagitis ubidden

Eng Grupp vun dräi Genvarianten, allgemeng ierflech zesummen, kann Hiweiser zur méi erfollegräicher Behandlung vu pädiatrescher eosinophiler Ösophagitis (EoE) ubidden, eng chronesch Entzündung vum Iesspipe dacks duerchernee mat gastroesophagealer Reflux Krankheet (GERD).

Eng nei Studie, gefouert vun de Fuerscher vum Nemours Children's Health System a publizéiert am Klinesch Gastroenterologie an Hepatologie , identifizéiert genetesch Varianten déi hëllefen ze prediéieren wéi eng Kanner mat EoE net op Protonpumpehemmer (PPI) Medikamentertherapie als laangfristeg Léisung äntweren.

Eist Zil ass d'Therapie fir Kanner mat EoE ze personaliséieren baséiert op hirem eenzegaartegen genetesche Profil - déi richteg Medikamenter ze fannen, an der richtiger Dosis fir dat richtegt Kand. Dës nei Fuerschungsstudie identifizéiert genetesch Varianten déi eis kënne viraussoen, wéi eng Kanner mat EoE op PPI Therapie am Laf vun engem Joer äntweren a potenziell Réckwee an zousätzlech invasiv Prozedure vermeiden . "

James P. Franciosi, MD, Studéiert Senior Autor a Chef, Gastroenterologie, Hepatologie an Ernährung, Nemours Kanner Spidol

EoE ass e chroneschen Immunzoustand, dacks verursaacht duerch Reaktiounen op bestëmmte Liewensmëttel, dat féiert zu Entzündung vun der Speiseröh. Symptomer kënne Schwieregkeeten schlucken, Broscht Péng, Häerz verbrennen, Bauchwéi, Iwwelzegkeet, an iwelzeg.

EoE gëtt ëmmer méi heefeg mat béiden neien Diagnosen an der Gesamtzuel vu Patienten déi all Joer eropgoen. Méi wéi 30 Prozent vun de Kanner, déi laangfristeg Behandlung fir EoE Erhuelung Réckwee kréien, awer de Moment ass et net méiglech virauszesoen wien wahrscheinlech e Réckwee wäert leiden.

Kanner mat dëser Bedingung ginn dacks mat PPI Medikamenter behandelt, déi och fir allgemeng sauer Reflux-verbonne Konditioune verschriwwen sinn.

D'Fuerschungsteam huet erausfonnt datt eng vun dräi STAT6 Varianten ze hunn, déi allgemeng zesummen ierflech sinn, d'Chancen erhéicht datt PPI Therapie Kanner mat EoE iergendwann versoen, entweder an der éischter Héichdosis Therapiephase oder am spéider Joer vun enger niddereger Dosis Ënnerhaltstherapie.

Dës potenziell, Longitudinal Kohortstudie involvéiert 73 Kanner tëscht 2-16 Joer al, déi den diagnostesche Critèrë fir EoE erfëllt hunn, geäntwert op eng initial aacht Woche vun 2mg/kg deeglech PPI Therapie a goufen duerno op 1 mg/kg deeglech PPI Ënnerhaltstherapie fir ee Joer erofgesat.

Genomesch DNA gouf isoléiert, a Genotyping duerchgefouert. D'Fuerschungsteam huet festgestallt datt Patienten, déi ufanks op PPI Therapie äntweren awer eng vun dräi spezifesche STAT6 Varianten droen, e erhéicht Risiko vu Réckwee no engem Joer vun der PPI Ënnerhaltstherapie hunn.

De Franciosi bemierkt datt eng Doséierung déi ze niddreg oder ze héich ass kann zu Behandlungsausfall féieren oder PPI-assoziéierten Nebenwirkungen abegraff Uewer respiratoresch a GI Trakt Infektiounen.

"Et gëtt méi Aarbecht ze maachen ier mir mat Sécherheet kënne soen, wéi eng Kanner op PPI Therapie fir dëse schmerzhafte Zoustand reagéieren, "sot den Edward B. Mougey, Dokteraarbecht, Haaptautor vun der Studie, an e Fuerscher mam Nemours 'Center for Pharmacogenomics and Translational Research.

"Fuerschung leeft, an eist Zil ass weider ze personaliséieren, sou vill wéi méiglech, d'Behandlung an d'Betreiung déi mir all Kand ubidden. "

"Mäi Jong ass de Moment a Remission an huet op PPI reagéiert, awer EoE ass ëmmer nach e konstante Zoustand deen hien geréiert - vu festzestellen wat hien iesse kann, fir säi Gewiicht an d'Energieniveauen z'erhalen, "sot d'Laura Moore, vun Jacksonville, Fla. A Mamm vun engem Kand mat EoE.

"Dës Fuerschung hëlleft der Behandlung vu mengem Jong no vir ze verbesseren, awer och hëllefen aner Kanner besser Erfahrungen an der Zukunft ze hunn. "

• NAM annoncéiert Gewënner vun der Inauguratiouns Ronn vun de Healthy Longevity Catalyst Awards
• E bessert Verständnis vun der Darm-Gehirachs kann zu neie Behandlunge fir neurologesch Stéierunge féieren