Genų variantai gali suteikti užuominų apie sėkmingą vaikų eozinofilinio ezofagito gydymą

Mūsų tikslas yra individualizuoti EoE turinčių vaikų terapiją, atsižvelgiant į jų unikalų genetinį profilį - rasti tinkamus vaistus, tinkama dozė tinkamam vaikui. Šis naujas tyrimo tyrimas nustato genetinius variantus, kurie gali padėti mums numatyti, kurie vaikai, turintys EoE, per vienerius metus reaguos į PPI terapiją ir galbūt išvengs atkryčio ir papildomų invazinių procedūrų . "

Jamesas P. Franciosi, MD, Studijos vyresnysis autorius ir vyr. Gastroenterologija, Mityba ir hepatologija, Nemours vaikų ligoninė

EoE yra lėtinė imuninė būklė, dažnai sukelia reakcija į tam tikrus maisto produktus, kuris veda prie stemplės uždegimo. Simptomai gali būti rijimo sunkumas, krūtinės skausmas, širdies deginimas, pilvo skausmas, pykinimas, ir vėmimas.

EoE tampa vis dažnesnis, nes kiekvienais metais daugėja naujų diagnozių ir bendras pacientų skaičius. Daugiau nei 30 procentų vaikų, kurie ilgą laiką gydomi dėl EoE, patiria recidyvą, tačiau šiuo metu neįmanoma numatyti, kas gali patirti recidyvą.

Vaikai, sergantys šia liga, dažnai gydomi PSI vaistais, kurie taip pat skirti įprastoms su rūgšties refliuksu susijusioms ligoms.

Tyrimo grupė nustatė, kad turint bet kurį iš trijų STAT6 variantų, kurie dažniausiai paveldimi kartu, padidėja tikimybė, kad PPI terapija tam tikru momentu nepavyks vaikams, sergantiems EoE, pradinėje didelės dozės terapijos fazėje arba vėlesniais palaikomosios terapijos mažais metais metais.

Ši perspektyva, išilginiame kohortos tyrime dalyvavo 73 vaikai nuo 2 iki 16 metų, kurie atitiko EoE diagnostinius kriterijus, reagavo į pradinę aštuonių savaičių 2 mg/kg per parą PPI terapiją ir vėliau buvo sumažinta iki 1 mg/kg kasdieninės PSI palaikomosios terapijos vieneriems metams.

Genominė DNR buvo izoliuota, ir atliktas genotipas. Tyrimo grupė nustatė, kad pacientams, kurie iš pradžių reaguoja į PPI terapiją, bet turi bet kurį iš trijų specifinių STAT6 variantų, padidėja recidyvo rizika po vienerių metų palaikomosios terapijos.

Franciosi pažymėjo, kad per maža ar per didelė dozė gali sukelti gydymo nesėkmę arba su PPI susijusį šalutinį poveikį, įskaitant viršutinių kvėpavimo takų ir virškinimo trakto infekcijas.

„Dar reikia daug nuveikti, kad galėtume tiksliai pasakyti, kurie vaikai reaguos į PPI terapiją dėl šios skausmingos būklės, “, - sakė Edwardas B. Mougey, Daktaras, pagrindinis tyrimo autorius, ir Nemourso farmakogenomikos ir vertimo tyrimų centro tyrėjas.

„Tyrimai vyksta, ir mūsų tikslas ir toliau yra suasmeninti, Kiek įmanoma daugiau, gydymą ir priežiūrą, kurią teikiame kiekvienam vaikui “.

„Mano sūnui šiuo metu yra remisija ir jis reaguoja į PSI, bet EoE vis dar yra nuolatinė jo valdoma būsena - nuo to, ką jis gali valgyti, išlaikyti savo svorį ir energijos lygį, “, - sakė Laura Moore. iš Džeksonvilio, Fla. Ir vaiko su EoE motina.

„Šis tyrimas padės pagerinti mano sūnaus gydymą, bet ir padėti kitiems vaikams ateityje įgyti geresnės patirties “.

• NAM skelbia sveikos ilgaamžiškumo katalizatoriaus apdovanojimų atidarymo etapo nugalėtojus
• Geresnis žarnyno ir smegenų ašies supratimas gali lemti naujus neurologinių sutrikimų gydymo būdus