Upptäckt kan leda till riktade terapier för dessa vanliga, godartade tumörer
Av Matt McMillen
WebMD Health News
Recensionerad av Laura J. Martin, MD
25 augusti 2011 -- Mutationer i en enda gen MED12 förekommer i cirka 70 % av livmoderfibroider, finner finska forskare.
"Detta är ett jättesteg mot att förstå varför myom uppstår - men mot design av riktade terapier är det ett mycket tidigt steg", säger studieledare Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, vid Helsingfors universitet, i ett pressmeddelande. "Låt oss hoppas att den här resan har börjat."
Myom, även känd som leiomyom, är icke-cancerösa utväxter i livmodern. Så många som 60 % av kvinnorna utvecklar myom vid 45 års ålder.
I ungefär hälften av alla fall orsakar myom problem. Detta kan bero på deras storlek, deras placering i livmodern eller antalet myom. Symtom kan inkludera onormal vaginal blödning, smärtsam menstruation, buksmärta och smärta under sex. De kan också leda till infertilitet. Myom är den vanligaste orsaken till hysterektomi - kirurgiskt avlägsnande av livmodern.
Tidigare forskning har kopplat flera genetiska förändringar till myom. Men dessa förekommer bara i en minoritet av fallen, så Aaltonens team sökte efter mycket vanligare genetiska förändringar.
De undersökte 18 myom som samlats in från 17 patienter. Med hjälp av en teknik som kallas exome-sekvensering jämförde de alla proteinkodande gener i myom med gener i normal vävnad. Tio av dessa 18 myom visade en mutation.
När forskarna undersökte ytterligare 207 myom från 80 patienter, bekräftade deras analys den "slående frekvensen" av de genetiska mutationerna av MED12. Baserat på sina resultat drar de slutsatsen att sådana mutationer sannolikt spelar en nyckelroll i utvecklingen av myom.
Deras resultat visas i dagens onlinenummer av tidskriften Science .