Otkriće može dovesti do ciljanih terapija za ove uobičajene, benigne tumore
Napisao Matt McMillen
WebMD Health News
Recenzirala Laura J. Martin, dr.med.
25. kolovoza 2011. -- Mutacije u jednom genu MED12 javljaju se u oko 70% mioma maternice, otkrili su finski istraživači.
"Ovo je golem korak prema razumijevanju zašto nastaju fibroidi - ali prema dizajnu ciljanih terapija to je vrlo rani korak", kaže u priopćenju voditelj studije Lauri A. Aaltonen, dr. med. sa Sveučilišta u Helsinkiju. "Nadajmo se da je ovo putovanje počelo."
Fibroidi, također poznati kao leiomiomi, su nekancerozne izrasline maternice. Čak 60% žena razvije miome do 45. godine.
U otprilike polovici svih slučajeva miomi uzrokuju probleme. To može biti zbog njihove veličine, njihova položaja u maternici ili broja mioma. Simptomi mogu uključivati abnormalno vaginalno krvarenje, bolnu menstruaciju, bol u trbuhu i bol tijekom seksa. Oni također mogu dovesti do neplodnosti. Miomi su najčešći razlog za histerektomiju - kirurško uklanjanje maternice.
Prethodna istraživanja povezala su nekoliko genetskih promjena s fibroidima. No to se događa samo u manjini slučajeva, pa je Aaltonenov tim tražio mnogo češće genetske promjene.
Pregledali su 18 mioma prikupljenih od 17 pacijenata. Koristeći tehniku zvanu sekvenciranje egzoma, usporedili su sve gene koji kodiraju proteine u fibroidima s onima normalnog tkiva. Deset od tih 18 fibroida pokazalo je mutaciju.
Kada su znanstvenici pregledali dodatnih 207 fibroida od 80 pacijenata, njihova analiza je potvrdila "upečatljivu učestalost" genetskih mutacija MED12. Na temelju svojih nalaza, zaključuju da takve mutacije vjerojatno igraju ključnu ulogu u razvoju mioma.
Njihova otkrića pojavljuju se u današnjem online izdanju časopisa Science .