Mutazione genica rilevata nei fibromi uterini

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La scoperta può portare a terapie mirate per questi comuni tumori benigni

Di Matt McMillen
WebMD Health News

Recensione di Laura J. Martin, MD

25 agosto 2011 -- Secondo i ricercatori finlandesi, le mutazioni in un singolo gene MED12 si verificano in circa il 70% dei fibromi uterini.

"Questo è un passo da gigante verso la comprensione del motivo per cui sorgono i fibromi, ma verso la progettazione di terapie mirate è un passo molto precoce", afferma in un comunicato stampa il leader dello studio Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, dell'Università di Helsinki. "Speriamo che questo viaggio sia iniziato."

I fibromi, noti anche come leiomiomi, sono escrescenze non cancerose dell'utero. Ben il 60% delle donne sviluppa fibromi all'età di 45 anni.

In circa la metà dei casi, i fibromi causano problemi. Ciò può essere dovuto alle loro dimensioni, alla loro posizione nell'utero o al numero di fibromi. I sintomi possono includere sanguinamento vaginale anormale, mestruazioni dolorose, dolore addominale e dolore durante il sesso. Possono anche portare all'infertilità. I fibromi sono la ragione più comune per l'isterectomia:la rimozione chirurgica dell'utero.

Ricerche precedenti hanno collegato diversi cambiamenti genetici ai fibromi. Ma questi si verificano solo in una minoranza di casi, quindi il team di Aaltonen ha cercato alterazioni genetiche molto più comuni.

Hanno esaminato 18 fibromi raccolti da 17 pazienti. Utilizzando una tecnica chiamata sequenziamento dell'esoma, hanno confrontato tutti i geni codificanti le proteine ​​nei fibromi con quelli del tessuto normale. Dieci di quei 18 fibromi hanno mostrato una mutazione.

Quando i ricercatori hanno esaminato altri 207 fibromi da 80 pazienti, la loro analisi ha confermato la "frequenza sorprendente" delle mutazioni genetiche di MED12. Sulla base delle loro scoperte, concludono che tali mutazioni probabilmente svolgono un ruolo chiave nello sviluppo dei fibromi.

Le loro scoperte appaiono nel numero online di oggi della rivista Scienza .

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