A felfedezés célzott terápiákhoz vezethet ezekre a gyakori, jóindulatú daganatokra
Matt McMillen
WebMD Health News
Leíró:Laura J. Martin, MD
2011. augusztus 25. – Finn kutatók megállapították, hogy egyetlen MED12 gén mutációi a méhmiómák körülbelül 70%-ában fordulnak elő.
"Ez egy óriási lépés afelé, hogy megértsük, miért alakulnak ki a miómák – de a célzott terápiák tervezése felé ez egy nagyon korai lépés" – mondta sajtóközleményben Lauri A. Aaltonen, a tanulmány vezetője, a Helsinki Egyetem doktora, PhD. "Reméljük, hogy ez az utazás elkezdődött."
A miómák, más néven leiomyomák, a méh nem rákos növekedései. A nők 60%-ánál 45 éves korukra mióma alakul ki.
Az esetek körülbelül felében a mióma problémákat okoz. Ennek oka lehet a méretük, a méhen belüli elhelyezkedésük vagy a miómák száma. A tünetek közé tartozik a kóros hüvelyi vérzés, fájdalmas menstruáció, hasi fájdalom és szex közbeni fájdalom. Meddőséghez is vezethetnek. A mióma a méheltávolítás – a méh műtéti eltávolításának – leggyakoribb oka.
A korábbi kutatások több genetikai változást is összefüggésbe hoztak a miómával. De ezek csak az esetek kisebb részében fordulnak elő, ezért Aaltonen csapata sokkal gyakoribb genetikai elváltozásokat keresett.
17 betegtől gyűjtött 18 miómát vizsgáltak meg. Az exome szekvenálásnak nevezett technikával összehasonlították a mióma összes fehérjét kódoló génjét a normál szövet génjével. A 18 mióma közül tíz mutatott mutációt.
Amikor a kutatók további 207 miómát vizsgáltak meg 80 betegtől, elemzésük megerősítette a MED12 genetikai mutációinak "feltűnő gyakoriságát". Eredményeik alapján arra a következtetésre jutottak, hogy az ilyen mutációk valószínűleg kulcsszerepet játszanak a mióma kialakulásában.
Eredményeik a Science folyóirat mai online számában jelennek meg .