Mutação genética encontrada em miomas uterinos

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A descoberta pode levar a terapias direcionadas para esses tumores benignos comuns

Por Matt McMillen
WebMD Health News

Revisado por Laura J. Martin, MD

25 de agosto de 2011 -- Mutações em um único gene MED12 ocorrem em cerca de 70% dos miomas uterinos, descobriram pesquisadores finlandeses.

"Este é um passo gigante para entender por que os miomas surgem - mas para o projeto de terapias direcionadas é um passo muito inicial", disse o líder do estudo Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, da Universidade de Helsinque, em um comunicado à imprensa. "Vamos torcer para que esta jornada tenha começado."

Os miomas, também conhecidos como leiomiomas, são tumores não cancerosos do útero. Cerca de 60% das mulheres desenvolvem miomas aos 45 anos.

Em cerca de metade de todos os casos, os miomas causam problemas. Isso pode ser devido ao seu tamanho, sua localização no útero ou o número de miomas. Os sintomas podem incluir sangramento vaginal anormal, menstruação dolorosa, dor abdominal e dor durante o sexo. Eles também podem levar à infertilidade. Os miomas são o motivo mais comum para a histerectomia - remoção cirúrgica do útero.

Pesquisas anteriores ligaram várias alterações genéticas aos miomas. Mas isso ocorre apenas em uma minoria de casos, então a equipe de Aaltonen procurou por alterações genéticas muito mais comuns.

Eles examinaram 18 miomas coletados de 17 pacientes. Usando uma técnica chamada sequenciamento de exoma, eles compararam todos os genes codificadores de proteínas nos miomas com os do tecido normal. Dez desses 18 miomas apresentaram uma mutação.

Quando os pesquisadores examinaram mais 207 miomas de 80 pacientes, sua análise confirmou a "frequência impressionante" das mutações genéticas do MED12. Com base em suas descobertas, eles concluem que essas mutações provavelmente desempenham um papel fundamental no desenvolvimento de miomas.

Suas descobertas aparecem na edição online de hoje da revista Science .

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