Открытие может привести к таргетной терапии этих распространенных доброкачественных опухолей
Мэтт МакМиллен
Новости здравоохранения WebMD
Отзыв Лоры Дж. Мартин, доктора медицины
25 августа 2011 г. -- Мутации в одном гене MED12 встречаются примерно в 70 % случаев миомы матки. Обнаружены финские исследователи.
«Это гигантский шаг к пониманию того, почему возникают миомы, но к разработке таргетных методов лечения это очень ранний шаг», — говорит в пресс-релизе руководитель исследования Лаури А. Аалтонен, доктор медицинских наук из Хельсинкского университета. "Будем надеяться, что это путешествие началось."
Миомы, также известные как лейомиомы, представляют собой доброкачественные новообразования матки. К 45 годам у 60 % женщин развивается миома.
Примерно в половине всех случаев проблемы вызывают миомы. Это может быть связано с их размером, расположением в матке или количеством миом. Симптомы могут включать аномальное вагинальное кровотечение, болезненные менструации, боль в животе и боль во время секса. Они также могут привести к бесплодию. Фибромы являются наиболее распространенной причиной гистерэктомии — хирургического удаления матки.
Предыдущие исследования связывали несколько генетических изменений с миомой. Но они встречаются лишь в меньшинстве случаев, поэтому команда Аалтонена искала гораздо более распространенные генетические изменения.
Они исследовали 18 миом, взятых у 17 пациентов. Используя метод, называемый экзомным секвенированием, они сравнили все гены, кодирующие белок, в миомах с генами в нормальной ткани. В десяти из этих 18 миом обнаружена мутация.
Когда исследователи исследовали еще 207 миом от 80 пациентов, их анализ подтвердил «поразительную частоту» генетических мутаций MED12. Основываясь на своих выводах, они пришли к выводу, что такие мутации, вероятно, играют ключевую роль в развитии миомы.
Их выводы опубликованы в сегодняшнем онлайн-выпуске журнала Science. .