Oppdagelse kan føre til målrettede terapier for disse vanlige, godartede svulstene
Av Matt McMillen
WebMD Health News
Anmeldt av Laura J. Martin, MD
25. august 2011 -- Mutasjoner i et enkelt gen MED12 forekommer i omtrent 70 % av livmorfibroidene, finner finske forskere.
"Dette er et gigantisk skritt mot å forstå hvorfor fibromer oppstår - men mot utforming av målrettede terapier er det et veldig tidlig skritt," sier studieleder Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, ved Universitetet i Helsinki, i en pressemelding. "La oss håpe at denne reisen har begynt."
Fibromer, også kjent som leiomyomer, er ikke-kreftfremkallende vekster i livmoren. Så mange som 60 % av kvinnene utvikler myom ved 45 år.
I omtrent halvparten av alle tilfeller forårsaker fibromer problemer. Dette kan være på grunn av deres størrelse, deres plassering i livmoren eller antall myomer. Symptomer kan inkludere unormal vaginal blødning, smertefull menstruasjon, magesmerter og smerter under sex. De kan også føre til infertilitet. Fibromer er den vanligste årsaken til hysterektomi -- kirurgisk fjerning av livmoren.
Tidligere forskning har knyttet flere genetiske endringer til myom. Men disse forekommer bare i et mindretall av tilfellene, så Aaltonens team søkte etter mye mer vanlige genetiske endringer.
De undersøkte 18 myomer samlet fra 17 pasienter. Ved å bruke en teknikk kalt eksomsekvensering, sammenlignet de alle proteinkodende gener i fibroidene med gener i normalt vev. Ti av disse 18 myomene viste en mutasjon.
Da forskerne undersøkte ytterligere 207 myomer fra 80 pasienter, bekreftet analysen deres den "påfallende frekvensen" av de genetiske mutasjonene til MED12. Basert på funnene deres konkluderer de med at slike mutasjoner sannsynligvis spiller en nøkkelrolle i utviklingen av myom.
Funnene deres vises i dagens nettutgave av tidsskriftet Science .