Mutación genética encontrada en fibromas uterinos

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El descubrimiento puede conducir a terapias dirigidas para estos tumores benignos comunes

Por Matt McMillen
Noticias de salud de WebMD

Revisado por Laura J. Martin, MD

25 de agosto de 2011 -- Investigadores finlandeses encuentran mutaciones en un solo gen MED12 en aproximadamente el 70 % de los fibromas uterinos.

"Este es un gran paso hacia la comprensión de por qué surgen los fibromas, pero hacia el diseño de terapias dirigidas es un paso muy temprano", dice en un comunicado de prensa el líder del estudio, Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, de la Universidad de Helsinki. "Esperemos que este viaje haya comenzado".

Los fibromas, también conocidos como leiomiomas, son crecimientos no cancerosos del útero. Hasta el 60 % de las mujeres desarrollan fibromas a los 45 años.

En aproximadamente la mitad de todos los casos, los fibromas causan problemas. Esto puede deberse a su tamaño, su ubicación en el útero o la cantidad de fibromas. Los síntomas pueden incluir sangrado vaginal anormal, menstruación dolorosa, dolor abdominal y dolor durante las relaciones sexuales. También pueden conducir a la infertilidad. Los fibromas son la razón más común para la histerectomía, es decir, la extirpación quirúrgica del útero.

Investigaciones anteriores han relacionado varios cambios genéticos con los fibromas. Pero estos ocurren solo en una minoría de casos, por lo que el equipo de Aaltonen buscó alteraciones genéticas mucho más comunes.

Examinaron 18 fibromas recolectados de 17 pacientes. Usando una técnica llamada secuenciación del exoma, compararon todos los genes que codifican proteínas en los fibromas con los del tejido normal. Diez de esos 18 fibromas mostraron una mutación.

Cuando los investigadores examinaron 207 fibromas adicionales de 80 pacientes, su análisis confirmó la "sorprendente frecuencia" de las mutaciones genéticas de MED12. Con base en sus hallazgos, concluyen que es probable que dichas mutaciones desempeñen un papel clave en el desarrollo de los fibromas.

Sus hallazgos aparecen en la edición en línea de hoy de la revista Science .

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