Odkritje lahko vodi do ciljnih terapij za te pogoste benigne tumorje
Matt McMillen
WebMD Health News
Recenzirala Laura J. Martin, MD
25. avgust 2011 -- Mutacije v enem samem genu MED12 se pojavijo pri približno 70 % materničnih fibroidov, ugotavljajo finski raziskovalci.
"To je ogromen korak k razumevanju, zakaj nastanejo fibroidi - vendar je pri načrtovanju ciljnih terapij zelo zgodnji korak," pravi v sporočilu za javnost vodja študije Lauri A. Aaltonen, doktor medicine, doktor znanosti z Univerze v Helsinkih. "Upajmo, da se je to potovanje začelo."
Fibroidi, znani tudi kot leiomiomi, so nekancerozne izrastke maternice. Kar 60 % žensk razvije miome do 45. leta.
V približno polovici vseh primerov miomi povzročajo težave. To je lahko posledica njihove velikosti, njihove lokacije v maternici ali števila fibroidov. Simptomi lahko vključujejo nenormalno krvavitev iz nožnice, boleče menstruacije, bolečine v trebuhu in bolečine med seksom. Lahko povzročijo tudi neplodnost. Fibroidi so najpogostejši razlog za histerektomijo – kirurško odstranitev maternice.
Prejšnje raziskave so povezale več genetskih sprememb z fibroidi. Toda te se pojavijo le v manjši meri, zato je Aaltonenova ekipa iskala veliko pogostejše genetske spremembe.
Pregledali so 18 fibroidov, zbranih pri 17 bolnikih. S tehniko, imenovano sekvenciranje eksoma, so primerjali vse gene, ki kodirajo beljakovine v fibroidih, s tistimi v normalnem tkivu. Deset od teh 18 fibroidov je pokazalo mutacijo.
Ko so raziskovalci pregledali dodatnih 207 fibroidov pri 80 bolnikih, je njihova analiza potrdila "izjemno pogostost" genetskih mutacij MED12. Na podlagi svojih ugotovitev sklepajo, da imajo takšne mutacije verjetno ključno vlogo pri razvoju fibroidov.
Njihove ugotovitve so objavljene v današnji spletni številki revije Science .