Löytö voi johtaa kohdennettuihin hoitoihin näihin yleisiin hyvänlaatuisiin kasvaimiin
Kirjoittaja Matt McMillen
WebMD Health News
Arvostelija Laura J. Martin, MD
25. elokuuta 2011 – Mutaatioita yhdessä geenissä MED12 esiintyy noin 70 %:ssa kohdun fibroideista, suomalaiset tutkijat havaitsivat.
"Tämä on jättimäinen askel ymmärrykseen siitä, miksi fibroidit syntyvät – mutta kohti kohdennettujen hoitojen suunnittelua se on hyvin varhainen askel", tutkimuksen johtaja Lauri A. Aaltonen, FT, Helsingin yliopistosta sanoo tiedotteessa. "Toivotaan, että tämä matka on alkanut."
Fibroidit, jotka tunnetaan myös nimellä leiomyoomit, ovat ei-syöpäkasveja kohdussa. Jopa 60 %:lle naisista kehittyy fibroidit 45 ikävuoteen mennessä.
Noin puolessa tapauksista fibroidit aiheuttavat ongelmia. Tämä voi johtua niiden koosta, niiden sijainnista kohdussa tai fibroidien lukumäärästä. Oireita voivat olla epänormaali verenvuoto emättimestä, kivuliaat kuukautiset, vatsakipu ja kipu seksin aikana. Ne voivat myös johtaa lapsettomuuteen. Fibroidit ovat yleisin syy kohdunpoistoon eli kohdun kirurgiseen poistoon.
Aiemmat tutkimukset ovat yhdistäneet useita geneettisiä muutoksia fibroideihin. Mutta näitä esiintyy vain harvoissa tapauksissa, joten Aaltosen tiimi etsi paljon yleisempiä geneettisiä muutoksia.
He tutkivat 18 fibroidia, jotka kerättiin 17 potilaalta. He vertasivat kaikkia fibroidien proteiineja koodaavia geenejä normaalikudoksen geeneihin käyttämällä tekniikkaa, jota kutsutaan exome-sekvensoimiseksi. Näistä 18 fibroidista kymmenessä oli mutaatio.
Kun tutkijat tutkivat vielä 207 fibroidia 80 potilaalta, heidän analyysinsä vahvisti MED12:n geneettisten mutaatioiden "ilmettävän taajuuden". Löytöidensä perusteella he päättelevät, että tällaisilla mutaatioilla on todennäköisesti keskeinen rooli fibroidien kehittymisessä.
Heidän havainnot julkaistaan Science-lehden tämänpäiväisessä verkkonumerossa .