Opdagelse kan føre til målrettede terapier for disse almindelige, godartede tumorer
Af Matt McMillen
WebMD Health News
Anmeldt af Laura J. Martin, MD
25. august 2011 -- Mutationer i et enkelt gen MED12 forekommer i omkring 70 % af uterusfibromer, finder finske forskere.
"Dette er et kæmpe skridt i retning af at forstå, hvorfor fibromer opstår - men mod design af målrettede terapier er det et meget tidligt skridt," siger studieleder Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, fra Helsinki Universitet, i en pressemeddelelse. "Lad os håbe, at denne rejse er begyndt."
Fibromer, også kendt som leiomyomer, er ikke-kræftfremkaldende vækster i livmoderen. Så mange som 60 % af kvinder udvikler fibromer ved 45 års alderen.
I omkring halvdelen af alle tilfælde giver fibromer problemer. Dette kan være på grund af deres størrelse, deres placering i livmoderen eller antallet af fibromer. Symptomer kan omfatte unormal vaginal blødning, smertefuld menstruation, mavesmerter og smerter under sex. De kan også føre til infertilitet. Fibromer er den mest almindelige årsag til hysterektomi - kirurgisk fjernelse af livmoderen.
Tidligere forskning har knyttet flere genetiske ændringer til fibromer. Men disse forekommer kun i et mindretal af tilfældene, så Aaltonens team søgte efter meget mere almindelige genetiske ændringer.
De undersøgte 18 fibromer indsamlet fra 17 patienter. Ved at bruge en teknik kaldet exome-sekventering sammenlignede de alle proteinkodende gener i fibromer med gener i normalt væv. Ti af disse 18 fibromer viste en mutation.
Da forskerne undersøgte yderligere 207 fibromer fra 80 patienter, bekræftede deres analyse den "slående hyppighed" af de genetiske mutationer af MED12. Baseret på deres resultater konkluderer de, at sådanne mutationer sandsynligvis spiller en nøglerolle i udviklingen af fibromer.
Deres resultater vises i dagens onlineudgave af tidsskriftet Science .