Izzivi najti gen, odgovoren za redko, sindrom avtosomnem prevladujočega želodca občutljivosti raka

Izzivi najti gen, odgovoren za redke, avtosomnem prevladujočega sindroma želodčnega občutljivosti rak
adenokarcinomom želodca in proksimalni polipoze v želodec (GAPPS) je na novo opisani redko avtosomno dominantna sindrom, ki ga zaznamuje fundic polipoze žleze z občasno hiperplastični in adenomatozni polipi. Mi diagnosticirali GAPPS v veliki avstralski (družino 1) in dveh manjših severnoameriških družine (Family 2 in 3). Mutacije APC
, MUTYH
, CDH1
, SMAD4
, BMPR1A
, STK11
in PTEN
so izključili iz vseh družin s sekvenčno analizo o eksonov in spremljajočih regijah, kakor tudi s testi za izbris ali podvajanje eksonov. preslikan smo gen GAPPS v družino 1 z analizo spoj (LOD rezultat 4.21) na območju 20 MB, ki vsebuje okoli 60 genov. Kratek tandem ponovite genotipizacija je pokazala, da so prizadeti člani Family 2 se delež haplotiski v tem 20MB regiji, vendar analiza Affymetrix SNP 6,0 podatkih iz treh prizadetih članov družine 2, je pokazala, da so si tudi številne druge regije genoma. Toda tako Family 2 in 3 so premajhni za dokončno analizo zgibnim.
Smo izvesti popolno exome zaporedje treh prizadetih posameznikov v družini 1 (in ciljno zaporedje povezanega območja v drugega posameznika), ter treh prizadetih članov od družine 2. nismo našli nobene redko kodiranje ali spoja stran različice v povezanem regiji, ki so skupni vsem prizadetim članom družine 1; niti iz iste regije v obeh prizadetih članov družino 2. Vse kodiranja eksonov in MIR genov v povezanem regiji so sekvence vsaj 30X na vsaki bazi, ali z Sanger sekvenciranja, z izjemo sedem eksonov, za katere je Sanger sekvenciranje še je treba izpolniti. Uporabili bomo tudi Sanger zaporedje izboljšati pokritost eksonov v povezanem območju v družino 2.
pa, naš sedanji hipoteza je, da so mutacije nekodiran v povezanem območju odgovoren za sindrom GAPPS v obeh družin 1 in 2 in tako celotna analiza genoma zaporedje obeh prizadetih članov v družini 1 je bila izvedena in analiza je v teku.

• V CHEK 2 genske mutacije in tveganje za želodčne cancer
• Genetsko Pregled familiarne Rak želodca