Le sfide di trovare il gene responsabile di una rara, autosomica dominante Sindrome cancro gastrico suscettibilità
Adenocarcinoma gastrico e prossimale Poliposi dello stomaco (gapps) è un recentemente descritto, rara autosomica dominante, la sindrome, caratterizzata da poliposi fundica ghiandola con iperplastici occasionale e polipi adenomatosi. Abbiamo diagnosticato Gapps in una grande australiano (Famiglia 1) e due più piccole famiglie del Nord America (Famiglia 2 e 3). Le mutazioni in APC
, MUTYH
, CDH1
, SMAD4
, BMPR1A
, STK11
e PTEN
sono stati esclusi in tutte le famiglie di analisi della sequenza degli esoni e delle regioni fiancheggianti, nonché mediante saggi per delezione o duplicazione di esoni. Abbiamo mappato il gene Gapps in famiglia 1 da analisi di linkage (LOD punteggio 4.21) ad una regione 20Mb che contiene circa 60 geni. Breve tandem repeat genotipizzazione ha mostrato che i membri affetti di famiglia 2 condividono un aplotipo in questa regione 20Mb, ma l'analisi di Affymetrix SNP 6.0 dati provenienti da tre membri affetti di famiglia 2 hanno dimostrato che hanno anche condiviso diverse altre regioni del genoma. Tuttavia, sia la famiglia 2 e 3 sono troppo piccole per l'analisi di linkage definitiva.
Abbiamo svolto completo sequenziamento dell'esoma per tre individui affetti in famiglia 1 (e sequenziamento della regione legata mirato a un altro individuo), e di tre membri affetti di Famiglia 2. non abbiamo trovato alcuna codifica rare o sito di splice varianti nella regione collegato che sono state condivise da tutti i membri affetti di famiglia 1; né dalla stessa regione in entrambi i membri affetti della famiglia 2. esoni codificanti Tutti e geni miR nella regione collegata sono stati sequenziati almeno 30X ad ogni base, o da Sanger sequenziamento, ad eccezione di sette esoni che Sanger sequenziamento deve ancora essere completo. Useremo anche Sanger sequenziamento per migliorare la copertura degli esoni nella regione collegata in Famiglia 2.
Tuttavia, la nostra ipotesi attuale è che le mutazioni non codificanti nella regione collegata sono responsabili della sindrome di Gapps in entrambe le Famiglie 1 e 2 e così intera analisi sequenza del genoma di due membri affetti nella famiglia 1 è stata eseguita e l'analisi è in corso.
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