Проблемы нахождения гена, ответственного за редким, аутосомно-доминантный синдром желудка, предрасположенность к раку
аденокарциномы желудка и проксимального полипоз желудка (GAPPS) недавно описал, редкое аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся фундальном полипоза железы с периодическим гиперпластических и аденоматозных полипов. Мы поставили диагноз GAPPS в большом австралийском (Family 1) и два небольших североамериканских семей (семьи 2 и 3). Мутации в APC
, MUTYH
, CDH1
, SMAD4
, Bmpr1a
, STK11
и PTEN
были исключены во всех семьях путем анализа последовательности экзонов и фланкирующих, а также с помощью анализов для удаления или дублирования экзонов. Мы составили карту ген GAPPS в семье 1 путем анализа сцепления (LOD балл 4.21) до 20Мб области, которая содержит около 60 генов. Короткий тандемный повтор генотипирования показал, что затронутые члены семьи 2 доли гаплотипа в этом регионе 20Mb, но анализ Affymetrix SNP 6.0 данных из трех пострадавших членов семьи 2 показали, что они также разделяют несколько других областей генома. Тем не менее, как Family 2 и 3 слишком малы для окончательного анализа сцепления.
Мы провели полный секвенирование экзома для трех пострадавших лиц в семье 1 (и целевой последовательности связанного региона в другой личности), а также из трех пострадавших членов семьи 2. Мы не нашли редкое кодирование или сайта сплайсинга варианты в связанном регионе, которые были общими для всех затронутых членов семьи 1; ни кто-либо из того же региона в обоих пострадавших членов семьи 2. Все кодирующих экзонов и гены MIR в связанном регионе были секвенированы по крайней мере 30X на каждой базе, либо Sanger секвенирования, в течение семи экзонов, для которых Sanger секвенирования еще кроме будет завершена. Мы также будем использовать метод сэнгера для улучшения охвата экзонов в связанной области в семье 2.
Тем не менее, наша текущая гипотеза состоит в том, что некодирующие мутации в связанном области ответственны за синдром GAPPS обоих семейств 1 и 2 и поэтому весь анализ генома для двух пострадавших членов семьи в 1 был проведен анализ и идет полным ходом.
Длительное использование антибиотиков недоношенными способствует развитию лекарственно-устойчивых кишечных бактерий.
Пищеварительные проявления распространены, но незначительны среди госпитализированных пациентов с COVID-19
Исследование проливает свет на причины изнурительной боли в кишечнике
Фастфуд может быть главной причиной подростковой депрессии
Многопрофильный подход к разработке лекарств против COVID-19
Как факторы хозяина, такие как микробиом легких, помогают при инфекции SARS ‐ CoV ‐ 2?
Бактериофаги могут лечить кишечную палочку, не повреждая кишечник,
новое исследование говорит Исследователи из США разработали новую терапию, в которой для лечения инфекций, вызванных кишечной палочкой, используется уникальный бактериофаг. Было обнаружено, что бактер
Метабаркодирование ДНК может улучшить анализ рациона человека
Новое исследование показало, что метабаркодирование ДНК служит новым мощным инструментом для мониторинга потребления растений людьми. которые могут помочь исследователям лучше понять, что мы едим и ка
Водородное дыхание исходит не с атолла Бикини
В эти дни со всеми глупыми разговорами о ядерной войне, когда вы видите слово «водород», вы можете сразу подумать об этом бедном маленьком острове в Тихом океане, Атолл Бикини, где они испытали все эт