Výzvy nájdenie gén zodpovedný za vzácna, autozomálne dominantné syndrómu rakovina žalúdka citlivosti
adenokarcinómu žalúdka a proximálneho polypózy žalúdka (GAPPS) je novo popísané vzácne autozomálne dominantné syndróm, ktorý sa vyznačuje fundusu polypy žľazy s občasným hyperplastické a adenomatóznej polypy. diagnostikovaná sme GAPPS vo veľkom austrálskom (Rodina 1) a dvoch menších severoamerických rodiny (Family 2 a 3). Mutácie v APC
MUTYH
, CDH1
, SMAD4
, BMPR1A
, STK11 stroje a Ptení
boli vo všetkých rodinách sekvenčné analýzou exónov a sprievodných regiónoch vylúčené, ako aj testy na delécií alebo duplikácie exónov. mapované sme gén GAPPS v rodine 1, väzbové analýzy (LOD skóre 4.21) do oblasti 20MB, ktorá obsahuje asi 60 génov. Short tandem repeat genotypu ukázal, že dotknuté rodinní príslušníci 2. akciu haplotypu v tomto 20MB regióne, ale analýza Affymetrix SNP dát 6.0 z troch postihnutých členov rodiny 2 ukázala, že zdieľa aj niekoľko ďalších oblastí genómu. Avšak, obaja Rodina 2 a 3 sú príliš malé pre definitívne väzbové analýzy.
Sme vykonali úplnú sekvenčné exome po dobu troch postihnutých jedincov v rodine 1 (a cielenú sekvenčné spracovanie prepojeného regióne inou osobou), a z troch postihnutých členov pre rodinu 2. sme nenašli žiadne vzácne kódovanie alebo mieste zostrihu varianty v prepojenom regióne, ktoré boli zdieľané všetkými postihnutých členov rodiny 1; ani žiadny z rovnakého regiónu v oboch postihnutých členov rodiny 2. Všetky kódujúcich exónov a génov Mier v prepojenom regióne boli sekvenované najmenej 30X pri každom základni, alebo Sangerovo sekvenovania, s výnimkou siedmich exónov, pre ktoré Sangerovo sekvencovanie ešte len byť dokončená. Budeme tiež používať Sanger sekvenovania k zlepšeniu pokrytia exónov v prepojenom regióne v rodine 2.
Avšak, naša súčasná hypotéza je, že nekódujúca mutácie v prepojenom regióne sú zodpovedné za syndróm GAPPS v oboch rodín 1 a 2 a tak celá analýza sekvencie genómu po dobu dvoch postihnutých členov v rodine 1 bola vykonaná analýza a je v plnom prúde.
Imunitné bunky opravujú poškodené črevo u detí s IBD
Kyselina glycyrrhizová ako kandidát na liek na COVID-19
Jedlo selektívne ovplyvňuje črevné mikróby, tvrdí štúdia
Ako úsilie masového skríningu pomohlo identifikovať viac prípadov celiakie u detí
Prečo majú pacienti s COVID-19 v nose viac patogénnych baktérií
Proteín SARS-CoV N vyvoláva produkciu IFN-β provokáciou ubikvitinácie RIG-I,
Testy používané na diagnostiku GERD
U niektorých pacientov, môžeme mať podozrenie na gastroezofageálny reflux, ale pacientove symptómy môžu byť atypické. Alebo jednoducho musíme potvrdiť svoju diagnózu. Urobiť tak, na Ogden Clinic GI v
Vedie hypertenzia vždy k závažnému ochoreniu COVID-19?
Spôsobené infekčným agensom, závažný akútny respiračný syndróm koronavírus 2 (SARS-CoV-2), koronavírusová choroba 2019 (COVID-19) je často závažnejšia u pacientov so základnými zdravotnými problémami-
Vedci vyvinuli 3D tlačenú pilulku, ktorá vzorkuje baktérie nachádzajúce sa v čreve
Črevný mikrobióm sa skladá z biliónov živých mikróbov, a viac ako tisíc druhov baktérií. Je známe, že črevo hrá hlavnú úlohu v zdraví tela. Tím univerzitných inžinierov mohol vyvinúť spôsob, ako študo