D'Erausfuerderunge vun der Gentherapie responsabel fir eng rar, autosomal dominant gastric Kriibs waat Syndrom Opklärung

D'Erausfuerderunge vun der Gentherapie responsabel fir eng rar, autosomal dominant gastric Kriibs waat Syndrom VerfÜgung Gastric Adenocarcinoma an Proximal Polyposis vun de Mo. fannen (GAPPS) ass eng nei beschriwwen, rare autosomal dominant Syndrom, vun fundic drüs polyposis mat heiansdo hyperplastic charakteriséiert an adenomatous polyps. Mir festgestallte GAPPS zu engem groussen Australian (Family 1) an zwou kleng North American Familljen (Family 2 an 3). Projet'en am APC VerfÜgung, MUTYH VerfÜgung, CDH1 VerfÜgung, SMAD4 VerfÜgung, BMPR1A VerfÜgung, STK11 VerfÜgung an PTEN VerfÜgung an all Familljen, déi vun Haaptrei Analyse vun exons an Reliefsailen Regiounen ausgeschloss waren, souwéi vun assays fir Läschen oder Verdueblung vun exons. Mir Ëmgéigend der GAPPS Gentherapie zu Family 1 vun linkage Analyse zu enger 20MB Regioun (LOD 4,21 stoung), déi iwwer 60 Genen enthält. Kuerz zwee widderhuelen genotyping gewisen, datt de betraffene Memberen vun Family 2 deelen engem haplotype an dëser 20MB Regioun, mä Analyse vun Affymetrix SNP 6.0 Daten aus dräi betraffene Memberen vun Family 2 weisen, datt si och nach e puer aner Regiounen vun der Nepgen gedeelt. souwuel Family 2 an 3 ze kleng sinn awer, fir Frist linkage Analyse. VerfÜgung Mir hunn 1 zu Family fir dräi betraffe Persounen voll exome sequencing duerchgefouert (an sequencing vun der Hausnummeren Regioun vun enger Privatpersoun geziilte), a vun dräi betraffene Memberen vum Familljeministère 2. hutt fannen Mir keng rare coding oder splice Site Varianten am Zesummenhang Regioun, datt 1 vun all betraffe Memberen vun Family gedeelt huet; nach all aus der selwechter Regioun zu zwee betraffe Memberen vun Family 2. All coding exons an Mir Genen am Zesummenhang Regioun sinn op d'mannst 30X bei all huel Nepgen, oder duerch Sanger sequencing, ausser fir siwen exons fir déi Sanger sequencing ass nach ze ofgeschloss. Mir wäerten och Sanger sequencing benotzen d'Garantien vun exons am Zesummenhang Regioun an Family 2. VerfÜgung Mä eis aktuell Hypothes ze verbesseren ass dass Net-coding Projet'en am Zesummenhang Regioun sinn responsabel fir d'GAPPS Syndrom an zwou Famillen 1 an 2 an sou ganz Nepgen Haaptrei Analyse fir zwee betraffe Memberen vun Family 1 ass gesuergt an Analyse ass am Gaangen. VerfÜgung

• D'CHEK 2 Gene kennen an de Risiko vun Gastric cancer
• Genetesch legendären fir FAMILIAL Gastric Cancer