Izazovi pronalaženje gen odgovoran za, sindrom rijetka autosomno dominantno rak želuca osjetljivosti

Izazovi pronalaženje gen odgovoran za sindrom je rijetka, autosomno dominantno rak želuca osjetljivosti
želučani adenokarcinom i proksimalnog polipoza u želucu (GAPPS) je nedavno opisao, rijetka autosomno dominantna sindrom, karakteriziran polipoza fundusa žlijezda s povremenim hiperplastičnih i adenomatozne polipe. Mi dijagnosticiran GAPPS u velikom australskom (obitelj 1) i dva manja sjevernoameričke obitelji (Family 2 i 3). Mutacije u APC Netlogu, MUTYH pregled, CDH1 pregled, SMAD4 pregled, BMPR1A pregled, STK11 pregled i PTEN pregled isključeni su u svim obiteljima analizom slijeda eksona i bočnim područjima, kao i testovi za brisanje ili dupliciranja razrješenja. mapirani smo gen GAPPS u obitelji 1. vezom analize (LOD gol 4.21) do 20MB regiji koja sadrži oko 60 gena. Kratki tandem repeat genotipizacija pokazala da su pogođene članovi obitelji 2, zajedno dijele s haplotipom u ovom 20MB regiji, ali analiza Affymetrix SNP 6,0 podacima iz tri oboljelih članova obitelji 2 pokazala da oni također dijele nekoliko drugih područja genoma. Međutim, obje obitelji 2 i 3 su premali za konačni analize vezivanja. Pregled smo provesti potpunu exome sekvenciranje tri oboljelih osoba u obitelji 1. (a ciljano sekvenciranje povezane regije u drugu osobu), te od tri pogođenih članova obitelji 2. Nismo uspjeli pronaći rijetke kodiranje ili mjesto spoja varijante u povezanom području koje su zajedničke svim ugroženim članovima obitelji 1; niti bilo iz iste regije u oba pogođenim članovima obitelji, 2. Sve kodiranje eksona i Mir gena u povezanom području su izolirani barem 30X na svakom baze, ili Sanger sekvenciranje, osim za sedam eksona za koje Sanger sekvenciranje tek biti dovršen. Također ćemo koristiti Sanger slijeda za poboljšanje pokrivenost eksona na povezanom regije u obitelji 2. pregled Međutim, naša trenutna hipoteza je da ne-kodiranje mutacije u povezanom području su odgovorni za GAPPS sindromom u obje obitelji 1. i 2. i tako cijeli analiza genom za dva pogođenih članova u obitelji 1. je provedena i analiza je u tijeku. pregled

• U CHEK 2 mutacije gena i rizik želučanog cancer
• Genetski probir za porodičnu želudac Cancer