Исследование полного генома определяет генетическую архитектуру для диагностики синдрома поликистозных яичников

В крупнейшем на сегодняшний день генетическом анализе синдрома поликистозных яичников (СПКЯ):международный консорциум, включая исследователей из Медицинской школы Икана на горе Синай, провели исследование ассоциации всего генома, чтобы определить общую генетическую архитектуру для различных диагностических критериев, используемых для определения синдрома. С результатами можно ознакомиться в номере журнала от 19 декабря. PLOS Genetics .

СПКЯ - одно из самых распространенных эндокринных расстройств у женщин репродуктивного возраста; это основная причина бесплодия и диабета 2 типа. Происхождение СПКЯ неизвестно. В настоящее время диагноз ставится на основании различных наборов клинических критериев, что является спорным и, возможно, менее точным.

Исследователи изучили генетические основы СПКЯ, проведя метаанализ семи полногеномных ассоциативных исследований, в которых участвовало более 10, 000 женщин с СПКЯ и 100, 000 контролей европейского происхождения. Эти исследования включали 2, 540 пациенткам поставлен диагноз по критериям Национального института здоровья (высокий уровень тестостерона и нерегулярные менструальные циклы); 2, 669 пациентов по Роттердамским критериям (высокая яйценоскость); и 5, 184 случая, о которых сообщила собственная генетическая компания 23andMe.

Благодаря такому размеру выборки, исследователи смогли идентифицировать 14 вариантов генов, которые были связаны с СПКЯ, в том числе три, идентифицированные впервые. Все новые генетические варианты, вероятно, связаны как с метаболическими, так и с репродуктивными особенностями СПКЯ.

"Один из наших самых важных выводов заключается в том, что все боевые действия, которые происходят на местах, из-за того, что использовать диагностические критерии, не нужны, "сказала Андреа Дунаиф, Доктор медицины, Заведующий отделением эндокринологии Хильды и Дж. Лестера Габрилов, Диабет, и болезнь костей в Медицинской школе Икана на горе Синай, и один из ведущих авторов исследования. «Мы можем довольно широко поставить диагноз с учетом имеющихся у нас критериев и быть уверены, что найдем те же генетические формы СПКЯ».

Дополнительные анализы позволили лучше понять биологию СПКЯ. Были доказательства того, что генетические пути, выявленные в этом исследовании, также связаны с другими состояниями, в том числе ожирение, диабет 2 типа, менопауза, и депрессия. Кроме того, исследователи впервые обнаружили связь с облысением по мужскому типу. Связь между СПКЯ и облысением по мужскому типу особенно интригует, поскольку это первое генетическое свидетельство общей биологии болезни у мужчин. Генетическая связь с депрессией подтверждает эпидемиологические исследования, которые выявили повышенный риск депрессии у женщин с СПКЯ.

«Это исследование также указывает на огромную силу исследований ассоциаций на уровне всего генома, позволяющих лучше понять болезнь. мы добиваемся реального прогресса в понимании причинно-следственных связей, ведущих к СПКЯ, и заболеваний, которые с ним генетически связаны, "добавил доктор Дунаиф, международный авторитет по болезни.

В конечном счете, Доктор Дунаиф надеется, что эти биологические открытия позволят разработать новые методы лечения СПКЯ.

• Многоцентровое исследование демонстрирует эффективность,
• Изменение генома кавказцев может объяснить более высокую частоту рака пищевода