Koko genomitutkimus tunnistaa geneettisen arkkitehtuurin polysystisten munasarjojen oireyhtymän diagnosoimiseksi

Tähän mennessä suoritetussa suurimmassa polykystisten munasarjojen oireyhtymän (PCOS) geneettisessä analyysissä kansainvälinen konsortio, mukaan lukien tutkijat Icahnin lääketieteellisestä koulusta Siinainvuorella, suoritti koko genomiliitostutkimuksen tunnistaakseen yhteisen geneettisen arkkitehtuurin eri oireyhtymän määrittämiseen käytettäville diagnostisille kriteereille. Tulokset ovat saatavilla lehdessä 19. joulukuuta PLOS Genetics .

PCOS on yksi yleisimmistä hormonitoiminnan häiriöistä lisääntymisikäisillä naisilla; se on johtava syy lapsettomuuteen ja tyypin 2 diabetekseen. PCOS:n alkuperä on tuntematon. Se diagnosoidaan tällä hetkellä erilaisten kliinisten kriteerien perusteella, joka on kiistanalainen ja mahdollisesti vähemmän tarkka.

Tutkijat tutkivat PCOS:n geneettistä perusta suorittamalla meta-analyysin seitsemästä koko genomin assosiaatiotutkimuksesta, joihin osallistui yli 10, 000 naista, joilla on PCOS ja 100 000 eurooppalaisen syntyperän valvontaa. Näihin tutkimuksiin kuului 2, 540 potilasta, jotka on diagnosoitu National Institutes of Health -kriteerien perusteella (korkea testosteroni ja epäsäännölliset kuukautiskiertot); 2, 669 potilasta, jotka käyttivät Rotterdamin kriteerejä (korkea munatuotanto); ja 5, 184 itse raportoitua tapausta henkilökohtaiselta genetiikkayritykseltä 23andMe.

Tämän otoskoon ansiosta tutkijat pystyivät tunnistamaan 14 geenimuunnosta, jotka liittyivät PCOS:iin, mukaan lukien kolme, jotka tunnistettiin ensimmäisen kerran. Kaikki uudet geneettiset variantit liittyvät todennäköisesti PCOS:n metabolisiin ja lisääntymisominaisuuksiin.

"Yksi tärkeimmistä havainnoistamme on yksinkertaisesti se, että kaikki taistelut, joita käydään alalla, joiden perusteella diagnostisia kriteerejä on käytettävä, ovat tarpeettomia, "sanoi Andrea Dunaif, MD, Hilda ja J.Lester Gabrilove Endokrinologian osaston päällikkö, Diabetes, ja luusairaus Icahnin lääketieteellisessä korkeakoulussa Siinain vuorella, ja yksi tutkimuksen vanhimmista kirjoittajista. "Voimme olla melko laajoja diagnoosissamme kriteereillämme ja olla varmoja, että löydämme samat PCOS -geneettiset muodot."

Lisäanalyysit antoivat lisätietoa PCOS:n biologiasta. Oli näyttöä siitä, että tässä tutkimuksessa tunnistetut geneettiset reitit liittyvät myös muihin tiloihin, mukaan lukien lihavuus, tyypin 2 diabetes, vaihdevuodet, ja masennus. Lisäksi, tutkijat havaitsivat ensimmäistä kertaa, että on olemassa linkkejä miesten kaljuuntumiseen. PCOS:n ja miesten kaljuuntumisen välinen yhteys on erityisen kiehtova, koska se on ensimmäinen geneettinen todiste miesten jaetusta biologiasta. Geneettinen yhteys masennukseen tukee epidemiologisia tutkimuksia, joissa on todettu lisääntynyt masennuksen riski naisilla, joilla on PCOS.

"Tämä tutkimus osoittaa myös genomin laajuisten assosiaatiotutkimusten valtavan voiman antaa tietoa taudista. Ensimmäistä kertaa olemme todella edistyneet PCOS:ään johtavien syy -reittien ja siihen geneettisesti liittyvien sairauksien ymmärtämisessä, "lisäsi tohtori Dunaif, taudin kansainvälinen viranomainen.

Viime kädessä, Tohtori Dunaif toivoo, että nämä biologiset oivallukset mahdollistavat uusien PCOS -hoitojen kehittämisen.

• Monikeskustutkimus osoittaa tehokkuuden,
• Muutos valkoihoisten genomissa voisi selittää korkeamman ruokatorven syövän