Déi ganz Genomstudie identifizéiert d'genetesch Architektur fir d'Diagnostik vum polycystesche Eierstockssyndrom

An der gréisster genetescher Analyse vum polycystesche Eierstocksyndrom (PCOS), dee bis elo gemaach gouf, en internationale Konsortium, dorënner Fuerscher an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai, huet eng ganz Genom Associatiounsstudie gemaach fir gemeinsam genetesch Architektur fir verschidde diagnostesch Critèren ze identifizéieren déi benotzt gi fir de Syndrom ze definéieren. D'Resultater sinn online verfügbar am Dezember 19 Ausgab vum Journal PLOS Genetik .

PCOS gehéiert zu den heefegsten endokrinen Stéierungen bei reproduktiven Alter Fraen; et ass eng Haaptursaach fir Onfruchtbarkeet an Typ 2 Diabetis. Den Urspronk vum PCOS ass onbekannt. Et gëtt de Moment diagnostizéiert op Basis vu verschiddene Sätz vu klineschen Critèren, wat kontrovers ass a méiglecherweis manner korrekt.

D'Fuerscher hunn d'genetesch Basis vu PCOS exploréiert andeems se eng Metaanalyse vu siwe ganz Genom Associatiounsstudien ausféieren, mat méi wéi 10, 000 Fraen mat PCOS an 100, 000 Kontrollen vun europäescher Hierkonft. Dës Studien enthalen 2, 540 Patienten diagnostizéiert mat den National Institutes of Health Critèren (héich Testosteron an onregelméissegen menstruellen Zyklen); 2, 669 Patienten déi de Rotterdam Critèren benotzen (héich Ee Produktioun); an 5, 184 selbstgemellt Fäll vun der perséinlecher Genetikfirma 23andMe.

Mam Virdeel vun dëser Probe Gréisst, Fuerscher konnten 14 Genvarianten identifizéieren déi mat PCOS verbonne waren, dorënner dräi déi fir d'éischte Kéier identifizéiert goufen. All déi nei genetesch Varianten plausibel verbonne mat béide metabolesche a reproduktive Funktiounen vum PCOS.

"Eng vun eise wichtegsten Erkenntnisser ass einfach datt all Kampf, déi am Feld leeft, iwwer déi diagnostesch Critèren ze benotzen ass onnéideg, "sot den Andrea Dunaif, MD, Chief of the Hilda and J. Lester Gabrilove Division of Endocrinology, Diabetis, a Bone Disease an der Icahn School of Medicine um Mount Sinai, an ee vun de Senior Autoren vun der Studie. "Mir kënnen zimlech breet an eiser Diagnos mat de Critèren déi mir hunn a sécher sinn datt mir déi selwecht genetesch Forme vu PCOS fannen."

Zousätzlech Analysë ginn e weideren Abléck an d'Biologie vum PCOS. Et gouf Beweiser datt d'genetesch Weeër identifizéiert an dëser Studie och mat anere Bedéngungen verbonnen sinn, abegraff Adipositas, Typ 2 Diabetis, Menopause, an Depressioun. Zousätzlech, d'Fuerscher hu fir d'éischte Kéier fonnt datt et e puer Linken op männlech Musterkaalheet sinn. D'Associatioun tëscht PCOS a männlech Musterkaalheet ass besonnesch intressant well et ass deen éischte genetesche Beweis fir eng gedeelt Krankheetbiologie bei Männer. Déi genetesch Verbindung mat Depressioun ënnerstëtzt epidemiologesch Studien, déi e erhéicht Risiko fir Depressioun bei Frae mat PCOS fonnt hunn.

"Dës Studie weist och déi enorm Kraaft vu genom-breet Associatiounsstudien un fir Abléck an d'Krankheet ze ginn. Fir déi éischte Kéier, mir maache wierklech Fortschrëtter mam Versteesdemech vun de kausale Weeër, déi zu PCOS féieren an d'Krankheeten, déi genetesch domat verbonne sinn, "huet den Dr Dunaif derbäigesat, eng international Autoritéit iwwer d'Krankheet.

Schlussendlech, Den Dr Dunaif hofft datt dës biologesch Abléck d'Entwécklung vun neie Therapien fir PCOS erméiglechen.

• Multicenter Studie weist Effektivitéit,
• Ännerung am Genom vu Kaukasier kéint méi héich Tariffer vum Ösophagus Kriibs erklären