Viso genomo tyrimas nustato genetinę architektūrą policistinių kiaušidžių sindromui diagnozuoti

Atliekant didžiausią iki šiol atliktą policistinių kiaušidžių sindromo (PCOS) genetinę analizę, tarptautinis konsorciumas, įskaitant tyrinėtojus Icahno medicinos mokykloje prie Sinajaus kalno, atliko visą genomo asociacijos tyrimą, kad nustatytų bendrą genetinę architektūrą skirtingiems diagnostiniams kriterijams, naudojamiems sindromui apibrėžti. Rezultatus galima rasti internete žurnalo gruodžio 19 d PLOS genetika .

PCOS yra vienas iš labiausiai paplitusių reprodukcinio amžiaus moterų endokrininių sutrikimų; tai yra pagrindinė nevaisingumo ir 2 tipo diabeto priežastis. PCOS kilmė nežinoma. Šiuo metu ji diagnozuojama remiantis įvairiais klinikinių kriterijų rinkiniais, kuris yra prieštaringas ir galbūt mažiau tikslus.

Mokslininkai ištyrė PCOS genetinį pagrindą, atlikdami septynių viso genomo asociacijos tyrimų metaanalizę, apimančią daugiau nei 10, 000 moterų, sergančių PCOS, ir 100, 000 Europos protėvių kontrolės. Šie tyrimai apėmė 2, 540 pacientų, kuriems diagnozuota naudojant Nacionalinių sveikatos institutų kriterijus (didelis testosterono kiekis ir nereguliarus menstruacinis ciklas); 2, 669 pacientai, taikantys Roterdamo kriterijus (didelė kiaušinių gamyba); ir 5, 184 atvejai, apie kuriuos pranešė asmeninė genetikos kompanija „23andMe“.

Naudojant šį imties dydį, tyrėjai sugebėjo nustatyti 14 genų variantų, susijusių su PCOS, įskaitant tris, kurie buvo nustatyti pirmą kartą. Visi nauji genetiniai variantai yra tikėtinai susiję su PCOS metabolinėmis ir reprodukcinėmis savybėmis.

„Viena iš svarbiausių mūsų išvadų yra ta, kad visos kovos, vykstančios toje srityje, dėl kurių reikia naudoti diagnostinius kriterijus, yra nereikalingos, “, - sakė Andrea Dunaif. MD, Hildos ir J. Lesterio Gabrilove endokrinologijos skyriaus viršininkas, Diabetas, ir kaulų ligos Icahn medicinos mokykloje Sinajaus kalne, ir vienas iš vyresniųjų tyrimo autorių. „Mes galime gana plačiai diagnozuoti savo turimus kriterijus ir būti tikri, kad rasime tas pačias genetines PCOS formas“.

Papildomos analizės suteikė papildomos informacijos apie PCOS biologiją. Buvo įrodyta, kad šiame tyrime nustatyti genetiniai keliai taip pat yra susiję su kitomis sąlygomis, įskaitant nutukimą, 2 tipo diabetas, menopauzė, ir depresija. Papildomai, tyrėjai pirmą kartą nustatė, kad yra tam tikrų sąsajų su vyrų nuplikimu. Ryšys tarp PCOS ir vyrų nuplikimo yra ypač intriguojantis, nes tai yra pirmasis genetinis bendros vyrų ligos biologijos įrodymas. Genetinis ryšys su depresija palaiko epidemiologinius tyrimus, kuriuose nustatyta padidėjusi depresijos rizika moterims, sergančioms PCOS.

"Šis tyrimas taip pat rodo didžiulę genomo masto asociacijos tyrimų galią suteikti informacijos apie ligą. Pirmą kartą, mes darome tikrą pažangą, kad suprastume priežastinius kelius, sukeliančius PCOS, ir su ja genetiškai susijusias ligas, "pridūrė daktaras Dunaifas, Tarptautinė šios ligos institucija.

Galų gale, Dr Dunaif tikisi, kad šios biologinės įžvalgos leis sukurti naujas PCOS terapijas.

• Daugiacentris tyrimas rodo veiksmingumą,
• Kaukazo genomo pasikeitimas gali paaiškinti didesnį stemplės vėžio dažnį