A PCOS a reproduktív korú nők leggyakoribb endokrin betegségei közé tartozik; a meddőség és a 2 -es típusú cukorbetegség vezető oka. A PCOS eredete ismeretlen. Jelenleg különböző klinikai kritériumok alapján diagnosztizálják, ami ellentmondásos és esetleg kevésbé pontos.
A kutatók a PCOS genetikai alapjait fedezték fel hét teljes genom asszociációs vizsgálat meta-analízisével, több mint 10, 000 nő PCOS -ban és 100, 000 európai ősök ellenőrzése. Ezek a tanulmányok 2, 540 beteg, akiket a Nemzeti Egészségügyi Intézet kritériumai alapján diagnosztizáltak (magas tesztoszteronszint és szabálytalan menstruációs ciklus); 2, 669 beteg használta a rotterdami kritériumokat (magas tojástermelés); és 5, 184 önjelentett eset a 23andMe személyi genetikai cégtől.
E minta nagyságának köszönhetően a kutatók 14 génváltozatot tudtak azonosítani, amelyek a PCOS -hoz kapcsolódtak, köztük hármat, amelyeket először azonosítottak. Az összes új genetikai változat hihetően kapcsolódik a PCOS metabolikus és reprodukciós jellemzőihez.
"Az egyik legfontosabb megállapításunk egyszerűen az, hogy szükségtelen minden olyan harc, amely azon a területen folyik, amely diagnosztikai kritériumokat kell használni, - mondta Dunaif Andrea, Orvos, A Hilda és J. Lester Gabrilove Endokrinológiai Osztály vezetője, Cukorbetegség, és csontbetegség a Sinaj -hegyi Icahn Orvostudományi Iskolában, és a tanulmány egyik vezető szerzője. "Elég széles körűek lehetünk a diagnózisunkban a meglévő kritériumokkal, és biztosak lehetünk abban, hogy ugyanazokat a genetikai PCOS -formákat fogjuk megtalálni."
További elemzések további betekintést nyújtottak a PCOS biológiájába. Bizonyíték volt arra, hogy a tanulmányban azonosított genetikai útvonalak más állapotokhoz is kapcsolódnak, beleértve az elhízást is, 2-es típusú diabétesz, változás kora, és a depresszió. Továbbá, a kutatók először találták meg, hogy van néhány kapcsolat a férfi kopaszsággal. A PCOS és a férfi kopaszodás közötti összefüggés különösen érdekes, mivel ez az első genetikai bizonyíték a férfiak közös betegségbiológiájára. A depresszióval való genetikai kapcsolat alátámasztja azokat az epidemiológiai vizsgálatokat, amelyek szerint a PCOS -ban szenvedő nőknél fokozott a depresszió kockázata.
"Ez a tanulmány azt is jelzi, hogy a genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok óriási erejével betekintést nyújthatnak a betegségbe. Először valódi előrelépést teszünk a PCOS -hoz vezető ok -okozati utak és a genetikailag kapcsolódó betegségek megértésében, - tette hozzá Dr. Dunaif, nemzetközi hatóság a betegséggel kapcsolatban.
Végül, Dr. Dunaif reméli, hogy ezek a biológiai ismeretek lehetővé teszik a PCOS új terápiáinak kifejlesztését.