Studija cijelog genoma identificira genetsku arhitekturu za dijagnosticiranje sindroma policističnih jajnika

U dosad najvećoj genetskoj analizi sindroma policističnih jajnika (PCOS), međunarodni konzorcij, uključujući istraživače na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj, proveo cijelu studiju udruživanja genoma kako bi identificirao zajedničku genetsku arhitekturu za različite dijagnostičke kriterije koji se koriste za definiranje sindroma. Rezultati su dostupni na internetu u broju časopisa od 19. prosinca PLOS Genetika .

PCOS je među najčešćim endokrinim poremećajima u žena reproduktivne dobi; vodeći je uzrok neplodnosti i dijabetesa tipa 2. Podrijetlo PCOS -a nije poznato. Trenutno se dijagnosticira na temelju različitih skupova kliničkih kriterija, što je kontroverzno i ​​moguće manje točno.

Znanstvenici su istraživali genetsku osnovu PCOS-a provođenjem meta-analize sedam studija povezanosti cijelog genoma koje su uključivale više od 10, 000 žena s PCOS -om i 100, 000 kontrola europskog podrijetla. Ove studije uključivale su 2, 540 pacijenata dijagnosticiranih prema kriterijima Nacionalnog instituta za zdravlje (visok testosteron i nepravilni menstrualni ciklusi); 2, 669 pacijenata koji koriste Rotterdamske kriterije (velika proizvodnja jaja); i 5, 184 prijavljena slučaja od tvrtke za osobnu genetiku 23andMe.

Uz prednosti ove veličine uzorka, istraživači su uspjeli identificirati 14 varijanti gena koje su povezane sa PCOS -om, uključujući tri koja su identificirana prvi put. Sve nove genetske varijante vjerojatno su povezane i s metaboličkim i reproduktivnim značajkama PCOS -a.

"Jedno od naših najvažnijih otkrića je jednostavno da su sve borbe koje se vode na terenu oko toga koji dijagnostički kriteriji koristiti nepotrebne, "rekla je Andrea Dunaif, DOKTOR MEDICINE, Načelnik Odjela za endokrinologiju Hilda i J. Lester Gabrilove, Dijabetes, i Bolesti kostiju na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj, i jedan od viših autora studije. "Možemo biti prilično široki u svojoj dijagnozi s kriterijima koje imamo i biti sigurni da ćemo pronaći iste genetske oblike PCOS -a."

Dodatne analize dale su daljnji uvid u biologiju PCOS -a. Bilo je dokaza da su genetski putevi identificirani u ovoj studiji također povezani s drugim stanjima, uključujući pretilost, dijabetes tipa 2, menopauza, i depresije. U Dodatku, istraživači su prvi put otkrili da postoje neke veze s ćelavošću muškaraca. Povezanost između PCOS-a i ćelavosti po muškom uzorku posebno je intrigantna jer je to prvi genetski dokaz zajedničke biologije bolesti kod muškaraca. Genetska veza s depresijom podupire epidemiološke studije koje su otkrile povećan rizik od depresije kod žena sa PCOS -om.

"Ova studija također ukazuje na ogromnu moć studija udruživanja u cijelom genomu da pruže uvid u bolest. Po prvi put, postižemo pravi napredak u razumijevanju uzročnih puteva koji vode do PCOS -a i bolesti koje su s njim genetski povezane, "dodala je dr. Dunaif, međunarodni autoritet za bolest.

U konačnici, Doktor Dunaif se nada da će ti biološki uvidi omogućiti razvoj novih terapija za PCOS.

• Multicentrična studija pokazuje učinkovitost,
• Promjena genoma bijelaca mogla bi objasniti veće stope raka jednjaka