Hele genomstudien identifiserer genetisk arkitektur for diagnose av polycystisk ovariesyndrom

I den største genetiske analysen av polycystisk ovariesyndrom (PCOS) utført til dags dato, et internasjonalt konsortium, inkludert forskere ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, gjennomført en hel genomforeningsstudie for å identifisere felles genetisk arkitektur for forskjellige diagnostiske kriterier som brukes for å definere syndromet. Resultatene er tilgjengelige online i 19. desember -utgaven av journalen PLOS Genetikk .

PCOS er blant de vanligste endokrine lidelsene hos kvinner i reproduktiv alder; Det er en ledende årsak til infertilitet og diabetes type 2. Opprinnelsen til PCOS er ukjent. Det diagnostiseres for tiden basert på forskjellige sett med kliniske kriterier, som er kontroversiell og muligens mindre nøyaktig.

Forskerne undersøkte det genetiske grunnlaget for PCOS ved å utføre en metaanalyse av syv helgenomsammenslutningsstudier som involverte mer enn 10, 000 kvinner med PCOS og 100, 000 kontroller av europeiske aner. Disse studiene inkluderte 2, 540 pasienter diagnostisert ved bruk av National Institutes of Health -kriteriene (høyt testosteron og uregelmessige menstruasjonssykluser); 2, 669 pasienter som bruker Rotterdam -kriteriene (høy eggproduksjon); og 5, 184 selvrapporterte tilfeller fra det personlige genetiske selskapet 23andMe.

Med fordelen av denne prøvestørrelsen, forskere var i stand til å identifisere 14 genvarianter som var assosiert med PCOS, inkludert tre som ble identifisert for første gang. Alle de nye genetiske variantene er sannsynlig knyttet til både metabolske og reproduktive trekk ved PCOS.

"Et av våre viktigste funn er rett og slett at alle kampene som pågår i feltet om hvilke diagnosekriterier som skal brukes, er unødvendige, "sa Andrea Dunaif, MD, Sjef for Hilda og J. Lester Gabrilove Division of Endocrinology, Diabetes, og Bonesykdom ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, og en av seniorforfatterne av studien. "Vi kan være ganske brede i diagnosen vår med de kriteriene vi har og være trygg på at vi kommer til å finne de samme genetiske formene for PCOS."

Ytterligere analyser ga ytterligere innsikt i biologien til PCOS. Det var bevis på at de genetiske veiene identifisert i denne studien også er knyttet til andre forhold, inkludert fedme, Type 2 diabetes, overgangsalder, og depresjon. I tillegg, forskerne fant for første gang at det er noen koblinger til mannlig skallethet. Sammenhengen mellom PCOS og skallemønster hos menn er spesielt spennende siden det er det første genetiske beviset for delt sykdomsbiologi hos menn. Den genetiske koblingen til depresjon støtter epidemiologiske studier som har funnet en økt risiko for depresjon hos kvinner med PCOS.

"Denne studien indikerer også den enorme kraften av genom-dækkende assosiasjonsstudier til å gi innsikt i sykdommen. For første gang, vi gjør virkelige fremskritt med å forstå årsaksveiene som fører til PCOS og sykdommene som er genetisk knyttet til det, "la Dr. Dunaif til, en internasjonal myndighet om sykdommen.

Til syvende og sist, Dr. Dunaif håper at disse biologiske innsiktene vil muliggjøre utvikling av nye terapier for PCOS.

• Multisenterstudie viser effektivitet,
• Endring i genomet til kaukasiere kan forklare høyere frekvenser av spiserørskreft