PCOS er blandt de mest almindelige endokrine lidelser hos kvinder i reproduktiv alder; det er en førende årsag til infertilitet og type 2 -diabetes. PCOS 'oprindelse er ukendt. Det diagnosticeres i øjeblikket baseret på forskellige sæt kliniske kriterier, hvilket er kontroversielt og muligvis mindre præcist.
Forskerne undersøgte det genetiske grundlag for PCOS ved at foretage en metaanalyse af syv helgenomsammenslutningsundersøgelser, der involverede mere end 10, 000 kvinder med PCOS og 100, 000 kontroller af europæisk herkomst. Disse undersøgelser omfattede 2, 540 patienter diagnosticeret ved hjælp af National Institutes of Health -kriterierne (højt testosteron og uregelmæssige menstruationscyklusser); 2, 669 patienter, der anvender Rotterdam -kriterierne (høj ægproduktion); og 5, 184 selvrapporterede tilfælde fra det personlige genetiske selskab 23andMe.
Med fordel af denne stikprøvestørrelse, forskere var i stand til at identificere 14 genvarianter, der var forbundet med PCOS, heraf tre, der blev identificeret for første gang. Alle de nye genetiske varianter er sandsynligvis knyttet til både metaboliske og reproduktive træk ved PCOS.
"Et af vores vigtigste fund er simpelthen, at alle de kampe, der foregår på marken, om hvilke diagnostiske kriterier der skal bruges, er unødvendige, "sagde Andrea Dunaif, MD, Chef for Hilda og J. Lester Gabrilove Division of Endocrinology, Diabetes, og Bonesygdom på Icahn School of Medicine på Mount Sinai, og en af undersøgelsens ældre forfattere. "Vi kan være ret brede i vores diagnose med de kriterier, vi har, og være sikre på, at vi kommer til at finde de samme genetiske former for PCOS."
Yderligere analyser gav yderligere indsigt i PCOS biologi. Der var tegn på, at de genetiske veje, der blev identificeret i denne undersøgelse, også er knyttet til andre tilstande, herunder fedme, type 2 -diabetes, overgangsalder, og depression. Ud over, fandt forskerne for første gang, at der er nogle forbindelser til skaldethed hos mænd. Foreningen mellem PCOS og skaldethed hos mænd er særlig spændende, da det er det første genetiske bevis for delt sygdomsbiologi hos mænd. Den genetiske forbindelse med depression understøtter epidemiologiske undersøgelser, der har fundet en øget risiko for depression hos kvinder med PCOS.
"Denne undersøgelse indikerer også den enorme magt ved genom-dækkende associeringsstudier til at give indsigt i sygdommen. For første gang, vi gør reelle fremskridt med at forstå de kausale veje, der fører til PCOS og de sygdomme, der er genetisk relateret til det, "tilføjede Dr. Dunaif, en international myndighed om sygdommen.
Ultimativt, Dr. Dunaif håber, at disse biologiske indsigter vil muliggøre udvikling af nye terapier til PCOS.
Xylitol og grapefrugtfrøekstrakt viser løfte om forebyggelse af SARS-CoV-2 infektion,
undersøgelse finder Coronavirussygdommen (COVID-19), forårsaget af det alvorlige akutte respiratoriske syndrom coronavirus 2 (SARS-CoV-2), har skabt kaos på verdensplan. Det har spredt sig siden dets
Mad påvirker selektivt tarmmikrober, finder undersøgelse
Mad kan spille en rolle i dannelsen af den mikrobielle flora i den menneskelige tarm. Dette er blevet vist igen og igen i flere undersøgelser og forskning. Nu har forskere fra San Diego State Univer
Plast findes nu almindeligt i afføring hos mennesker
Næsten otte milliarder tons plast finder hvert år vej til havene. Denne enorme mængde plast skyller enten i land eller nedbrydes i små stykker, der er mindre end 5 millimeter i diameter og kaldes mikr
