O estudo do genoma completo identifica a arquitetura genética para o diagnóstico da síndrome dos ovários policísticos

Na maior análise genética da síndrome dos ovários policísticos (SOP) realizada até o momento, um consórcio internacional, incluindo pesquisadores da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, conduziram um estudo de associação do genoma completo para identificar a arquitetura genética comum para diferentes critérios diagnósticos usados ​​para definir a síndrome. Os resultados estão disponíveis online na edição de 19 de dezembro da revista. PLOS Genetics .

p A SOP está entre as doenças endócrinas mais comuns em mulheres em idade reprodutiva; é uma das principais causas de infertilidade e diabetes tipo 2. A origem da SOP é desconhecida. Atualmente é diagnosticado com base em diferentes conjuntos de critérios clínicos, o que é controverso e possivelmente menos preciso.

p Os pesquisadores exploraram a base genética da SOP através da realização de uma meta-análise de sete estudos de associação do genoma completo envolvendo mais de 10, 000 mulheres com SOP e 100, 000 controles de ancestrais europeus. Esses estudos incluíram 2, 540 pacientes diagnosticadas usando os critérios do National Institutes of Health (testosterona alta e ciclos menstruais irregulares); 2, 669 pacientes usando os critérios de Rotterdam (alta produção de ovos); e 5, 184 casos auto-relatados da empresa de genética pessoal 23andMe.

p Com o benefício deste tamanho de amostra, os pesquisadores foram capazes de identificar 14 variantes do gene que estavam associadas à SOP, incluindo três que foram identificados pela primeira vez. Todas as novas variantes genéticas plausivelmente ligadas às características metabólicas e reprodutivas da SOP.

p "Uma das nossas descobertas mais importantes é simplesmente que todas as lutas que acontecem no campo sobre quais critérios de diagnóstico usar são desnecessários, "disse Andrea Dunaif, MD, Chefe da Divisão de Endocrinologia Hilda e J. Lester Gabrilove, Diabetes, e doença óssea na Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, e um dos autores seniores do estudo. "Podemos ser bastante amplos em nosso diagnóstico com os critérios que temos e ter a certeza de que encontraremos as mesmas formas genéticas de SOP."

p Análises adicionais forneceram mais informações sobre a biologia da SOP. Houve evidências de que as vias genéticas identificadas neste estudo também estão ligadas a outras condições, incluindo obesidade, Diabetes tipo 2, menopausa, e depressão. Além disso, os pesquisadores descobriram pela primeira vez que existem algumas ligações com a calvície de padrão masculino. A associação entre a SOP e a calvície de padrão masculino é particularmente intrigante, pois é a primeira evidência genética para a biologia da doença compartilhada em homens. A ligação genética com a depressão apóia estudos epidemiológicos que encontraram um risco aumentado de depressão em mulheres com SOP.

p "Este estudo também indica o enorme poder dos estudos de associação do genoma para fornecer informações sobre a doença. Pela primeira vez, estamos fazendo um progresso real na compreensão das vias causais que levam à SOP e às doenças que estão geneticamente relacionadas a ela, "acrescentou o Dr. Dunaif, uma autoridade internacional sobre a doença.

p Em última análise, O Dr. Dunaif espera que essas descobertas biológicas possibilitem o desenvolvimento de novas terapias para a SOP.

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