Misselijkheid kan in sommige gevallen snel tot braken leiden.
Het cyclisch brakensyndroom is een aandoening die terugkerende episodes van misselijkheid, braken en vermoeidheid (lethargie) veroorzaakt die ook worden aangeduid als "paroxysmaal en stereotiep". Deze aandoening wordt het vaakst gediagnosticeerd bij jonge kinderen, maar het kan mensen van elke leeftijd treffen. Het werd voor het eerst beschreven door Samuel Gee in 1882; de etiologie en pathofysiologie is onbekend, maar onderzoekers suggereren dat genetische componenten een belangrijke rol kunnen spelen bij dit syndroom. CVS wordt gekenmerkt door episodes van snel braken gevolgd door perioden van volkomen normale gezondheid - clinici suggereren dat dit af en toe stereotiepe brakenpatroon dat gewoonlijk uit vier fasen bestaat het diagnostische kenmerk van het syndroom is.
Het cyclisch brakensyndroom heeft vier fasen:
Er zijn talloze oorzaken van misselijkheid en braken. Deze symptomen kunnen te wijten zijn aan het volgende:
Het cyclisch brakensyndroom wordt gekenmerkt door aanvallen van intense misselijkheid, braken en lethargie die een uur tot 10 dagen aanhouden. Een persoon kan meerdere keren per uur overgeven, wat mogelijk kan leiden tot een gevaarlijk vochtverlies (uitdroging). Bijkomende symptomen kunnen zijn een ongewoon bleke huid (bleekheid of bleekheid), buikpijn, diarree, hoofdpijn en een verhoogde gevoeligheid voor licht (fotofobie) of voor geluid (phonofobie). Bij de meeste getroffen mensen zijn de tekenen en symptomen van elke aanval vrij gelijkaardig. Bijgevolg kan de persoon met het cyclisch brakensyndroom een of meer van deze symptomen en tekenen hebben:
Aanvallen van het cyclisch brakensyndroom kunnen slopend zijn, waardoor het voor een getroffen persoon moeilijk is om naar het werk of naar school te gaan. Helaas kunnen deze symptomen en tekenen die hierboven worden genoemd voorkomen bij veel andere ziekten; het afwisselende patroon van symptomen en perioden van remissie is het belangrijkste teken van het cyclisch brakensyndroom. Bovendien vertonen de meeste personen met het cyclisch brakensyndroom hetzelfde patroon van symptomen tijdens elke cyclus van ernstige misselijkheid en braken.
Afleveringen van misselijkheid en braken kunnen door verschillende factoren worden veroorzaakt en uitgelokt.
Migraine hoofdpijn: Onderzoekers hebben gesuggereerd dat migraine-gerelateerde mechanismen een rol kunnen spelen. Patiënten met CVS hebben bijvoorbeeld een familiale prevalentie van migrainehoofdpijn en veel patiënten met CVS die uiteindelijk verdwenen, ontwikkelden migrainehoofdpijn op volwassen leeftijd.
Mitochondriaal DNA (mDNA) kan ook een rol spelen. Onderzoekers hebben aangetoond dat 86% van de kinderen met CVS en neuromusculaire aandoeningen moeders hadden met een voorgeschiedenis van migraine. Bij kinderen met CVS vertoonde mDNA een hoge frequentie van polymorfe veranderingen in mDNA genaamd 16519T en 3010A.
Hyperresponsiviteit van de sympathische zenuw en autonome stoornissen: Patiënten met CVS lijken hyperreactiviteit van de sympathische zenuw en autonome disfunctie te hebben. Symptomen zijn onder meer blozen, bleekheid van de huid, koorts, lethargie, verhoogde speekselproductie en diarree die een groter risico lopen om CVS te ontwikkelen.
Stressreactie: Psychologische, fysieke en infectieuze episodes zijn bekende triggers van dit syndroom.
Chronisch recreatief gebruik van marihuana: Chronisch marihuanagebruik is in verband gebracht met CVS-episodes en kan in verband worden gebracht met misselijkheid/braken via het endocannabinoïdesysteem, waarvan wordt gedacht dat het een rol speelt bij misselijkheid, braken en stressbeheersing. Sommige onderzoekers suggereren dat mannen jonger dan 19 jaar met CVS-achtige symptomen altijd moeten worden gevraagd naar het gebruik van marihuana.
De hersen-darmverbinding of theorie is genoemd als een oorzaak van CVS, vooral in de vroege literatuur. Hoewel de theorie enige steun heeft (bijvoorbeeld stress en/of migraine veroorzaken braken), kunnen andere factoren (fysiologisch of genetisch) de ziekte ook veroorzaken. Anderen suggereren dat de darmbacteriën CVS kunnen veroorzaken als bacteriële overgroei van de normale bacteriële flora in de darm optreedt, maar goed bewijs voor deze theorie ontbreekt.
Het is daarom niet duidelijk welke factoren de hoogste risicofactoren voor CVS vormen. De meeste onderzoekers zijn echter van mening dat het probleem ofwel wordt veroorzaakt door, of een verhoogd risico op CVS heeft, wanneer verschillende factoren samenkomen (genetische, autonome, omgevings- en/of zenuw-/hersenfuncties), wat resulteert in multifactoriële oorzaken en risicofactoren ervoor. Momenteel concluderen de meeste onderzoekers dat de oorzaak(en) onbekend zijn.
De exacte prevalentie van het cyclisch braken syndroom is niet bekend; schattingen lopen uiteen van 3,15 tot 2000 per 100.000 kinderen. De aandoening wordt minder vaak gediagnosticeerd bij volwassenen, hoewel recente onderzoeken suggereren dat de aandoening even vaak voorkomt bij volwassenen als bij kinderen.
In de meeste gevallen van het cyclisch brakensyndroom hebben getroffen mensen geen bekende voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie, maar veel CVS-getroffen personen hebben een familiegeschiedenis van verwante aandoeningen, zoals migraine, bij hun moeders en andere familieleden van moeders. Deze familiegeschiedenis suggereert een overervingspatroon dat bekend staat als maternale overerving of mitochondriale overerving, dat van toepassing is op genen in mitochondriaal DNA. Aandoeningen met mitochondriale overerving kunnen in elke generatie van een familie voorkomen en kunnen zowel mannen als vrouwen treffen. Omdat mitochondriën echter alleen van de ene generatie op de andere kunnen worden overgedragen via eicellen (niet via zaadcellen), geven alleen vrouwen mitochondriale aandoeningen door aan hun kinderen. Bovendien suggereren de meeste onderzoekers dat de ontwikkeling van CVS mogelijk andere factoren vereist om de genetische component te activeren.
Naast de huisarts of kinderarts van de patiënt worden meestal gastro-enterologen (artsen die gespecialiseerd zijn in aandoeningen van het spijsverteringsstelsel) geraadpleegd. Daarnaast kan het nodig zijn om specialisten in de intensive care (volwassen of pediatrisch) te raadplegen als zich complicaties voordoen.
Het cyclisch brakensyndroom is moeilijk te diagnosticeren omdat geen enkele test - zoals een bloedtest of röntgenfoto - een diagnose van het cyclisch brakensyndroom kan stellen. Een arts moet naar symptomen en medische geschiedenis kijken om andere veel voorkomende ziekten of aandoeningen uit te sluiten die misselijkheid en braken kunnen veroorzaken. Het stellen van een diagnose kost tijd omdat de arts ook een patroon of cyclus naar het braken moet identificeren. Bijvoorbeeld de patiënt die ten minste vijf afzonderlijke episodes van braken heeft gehad of ten minste drie afzonderlijke episodes gedurende zes maanden voor kinderen of één jaar voor volwassenen, die aanvallen heeft gehad die vergelijkbaar zijn met eerdere episodes (ze begonnen bijvoorbeeld op hetzelfde tijdstip van dag, dezelfde tijdspanne hebben en dezelfde intensiteit hebben), maakt de diagnose van CVS waarschijnlijker.
Het is echter niet ongebruikelijk dat laboratoriumtests zoals CT, echografie of MRI van de buik, magnetische resonantie-enterografie, endoscopie, röntgenfoto's van de bovenste GI-reeks, gastro-intestinale motiliteitstesten, voedselallergietests en andere worden uitgevoerd om de arts te helpen zorg ervoor dat ziekten met vergelijkbare symptomen de problemen niet veroorzaken.
Hoewel huismiddeltjes niet goed zijn bestudeerd, suggereren anekdotische rapporten dat ten minste drie remedies sommige patiënten kunnen helpen. Ze zijn biofeedback om stress te verminderen, L-carnitine dat helpt vet in energie om te zetten, en co-enzym Q10, een stof die mitochondriale disfunctie helpt.
Rapporten van diëten die de frequentie van herhaling van CVS-aanvallen helpen verminderen, zijn onder meer glutenvrije diëten, een Paleo-dieet (dieet op basis van voedsel dat door vroege mensen werd gegeten, zoals vis, vlees, groenten en fruit zonder zuivel of groene producten) en GAPS dieet (ingewikkeld dieetplan ontworpen voor personen met gastro-intestinale immuunproblemen). Ouders en individuen moeten hun arts raadplegen voordat ze een van deze huismiddeltjes of diëten gebruiken om mogelijke bijwerkingen of verslechtering van de toestand van het kind of de volwassene te voorkomen.
De behandeling varieert, maar mensen met het cyclisch brakensyndroom verbeteren over het algemeen nadat ze hebben geleerd hun symptomen onder controle te houden. Mensen met het cyclisch brakensyndroom wordt aangeraden voldoende te rusten en te slapen en medicijnen te nemen die een brakende episode voorkomen, een lopende episode stoppen, het herstel versnellen of de bijbehorende symptomen verlichten.
Behandeling van de braakfase: Zodra een episode van braken begint, vereist de behandeling meestal dat de persoon in bed blijft en in een donkere, stille kamer slaapt. Ernstige misselijkheid en braken kunnen ziekenhuisopname en intraveneuze vloeistoffen vereisen om uitdroging te voorkomen. Kalmerende middelen kunnen helpen als de misselijkheid aanhoudt.
Behandeling tijdens de prodromale fase: Soms is het tijdens de prodromale fase mogelijk om een episode te stoppen. Mensen met misselijkheid of buikpijn voor een episode kunnen hun arts vragen of ze ondansetron (Zofran) of lorazepam (Ativan) voor misselijkheid of ibuprofen (Advil, Motrin) voor pijn gebruiken. Andere medicijnen die nuttig kunnen zijn, zijn famotidine (Pepcid, Zantac 360) of omeprazol (Prilosec), die de maag helpen kalmeren door de hoeveelheid zuur die het maakt te verminderen.
Behandeling tijdens herstelfase: Tijdens deze fase is het erg belangrijk om water te drinken en verloren elektrolyten aan te vullen. Elektrolyten zijn zouten die het lichaam nodig heeft om te functioneren en gezond te blijven. Symptomen tijdens de herstelfase kunnen variëren. Sommige mensen merken dat hun eetlust onmiddellijk weer normaal wordt, terwijl anderen moeten beginnen met het drinken van heldere vloeistoffen en langzaam overgaan op vast voedsel.
Behandeling van frequente en langdurige episoden: Mensen van wie de episodes frequent en langdurig zijn, kunnen tijdens symptoomvrije intervallen worden behandeld in een poging toekomstige episodes te voorkomen of te verlichten. Medicijnen die mensen met migrainehoofdpijn helpen, zoals propranolol (Inderal), cyproheptadine (Periactin) en amitriptyline (Elavil), worden in deze fase soms gebruikt, maar ze werken niet voor iedereen. Het kan nodig zijn om het geneesmiddel gedurende één tot twee maanden dagelijks in te nemen voordat men kan zien of het helpt.
Symptoomvrije fase: De symptoomvrije intervalfase is een goed moment om alles te elimineren waarvan bekend is dat het een episode veroorzaakt. Als episodes bijvoorbeeld worden veroorzaakt door stress of opwinding, is een symptoomvrije intervalfase het moment om manieren te vinden om stress te verminderen en kalm te blijven. Gedragstherapie kan aanvallen helpen verminderen door stress en angst te verminderen.
Sinus en allergie veroorzaken: Als sinusproblemen of allergieën episodes veroorzaken, moeten deze aandoeningen vroeg worden behandeld om de kans op een CVS-aanval te verkleinen.
Migrainebehandeling: Tijdens een episode kunnen antimigrainegeneesmiddelen zoals sumatriptan (Imitrex) worden voorgeschreven om de symptomen van migrainehoofdpijn te stoppen. De veiligheid en werkzaamheid van deze medicijnen zijn niet vastgesteld bij kinderen onder de 18 jaar.
Als de aandoening niet wordt behandeld, komen aanvallen meestal vier tot twaalf keer per jaar voor. Tussen afleveringen is braken afwezig en misselijkheid is afwezig of sterk verminderd. Veel getroffen mensen ervaren andere symptomen tijdens en tussen afleveringen, waaronder pijn, spijsverteringsstoornissen zoals gastro-oesofageale reflux (GERD) en prikkelbare darmsyndroom (IBS) en flauwvallen (syncope). Bovendien kunnen complicaties van CVS ook uitdroging, elektrolytafwijkingen, schade aan de slokdarm en tandbederf als gevolg van het zuur in braaksel omvatten. Mensen met het cyclisch brakensyndroom hebben ook meer kans dan mensen zonder de aandoening om depressie, angst en paniekstoornis te ervaren. Het is onduidelijk hoe deze gezondheidsproblemen verband houden met misselijkheid en braken.
Het cyclisch brakensyndroom wordt over het algemeen beschouwd als een variant van migraine, dit zijn ernstige hoofdpijnen die vaak gepaard gaan met pijn, misselijkheid, braken en extreme gevoeligheid voor licht en geluid. Veel mensen met het cyclisch brakensyndroom hebben een familiegeschiedenis van migraine en aanvallen van misselijkheid en braken kunnen worden vervangen door migrainehoofdpijn naarmate een getroffen persoon ouder wordt.
De meeste mensen met het cyclisch brakensyndroom hebben een normale intelligentie, hoewel sommige getroffen mensen ontwikkelingsachterstand of intellectuele achterstand, spierzwakte (myopathie) en/of epileptische aanvallen hebben ervaren. Mensen met deze extra kenmerken zouden het cyclisch brakensyndroom plus hebben.
De prognose voor CVS varieert. Patiënten met complicaties en zwakke reacties op de behandeling hebben een redelijke prognose, terwijl anderen mogelijk goed reageren en een goede prognose hebben. Over het algemeen duurt CVS ongeveer twee en een half tot vijf en een half jaar, waardoor de late kindertijd of vroege adolescentie verdwijnt. Sommige patiënten ontwikkelen migrainehoofdpijn en bij enkele patiënten breidt CVS zich uit tot in de volwassenheid. Patiënten met de diagnose cyclisch brakensyndroom plus hebben een prognose die meestal varieert van redelijk tot slecht.
De meeste onderzoekers die CVS bestuderen, suggereren dat er manieren zijn om het aantal CVS-aanvallen te voorkomen of te verminderen. Manieren om aanvallen te voorkomen en/of te verminderen zijn onder meer:
Hoewel de exacte oorzaken van het cyclisch brakensyndroom nog moeten worden bepaald, hebben onderzoekers verschillende factoren voorgesteld die kunnen bijdragen aan de stoornis. Deze factoren omvatten veranderingen in de hersenfunctie, hormonale afwijkingen en gastro-intestinale problemen. Veel onderzoekers zijn van mening dat het cyclisch brakensyndroom een migraineachtige aandoening is, wat suggereert dat het verband houdt met veranderingen in de signalering tussen zenuwcellen (neuronen) in bepaalde delen van de hersenen.
Sommige gevallen van het cyclisch brakensyndroom kunnen verband houden met genetische veranderingen in het mitochondriaal DNA. Mitochondriën zijn structuren in cellen die de energie van voedsel omzetten in een vorm die cellen kunnen gebruiken. Hoewel het meeste DNA is verpakt in chromosomen in de kern, hebben mitochondriën ook een kleine hoeveelheid van hun eigen DNA (bekend als mitochondriaal DNA, mDNA of mtDNA).
Verschillende veranderingen in mitochondriaal DNA zijn in verband gebracht met het cyclisch brakensyndroom. Sommige van deze veranderingen veranderen enkele DNA-bouwstenen (nucleotiden), terwijl andere grotere segmenten van mitochondriaal DNA herschikken. Deze veranderingen verminderen waarschijnlijk het vermogen van mitochondriën om energie te produceren. Gebreken in de energieproductie kunnen symptomen veroorzaken in perioden waarin het lichaam meer energie nodig heeft, zoals wanneer het immuunsysteem een infectie bestrijdt. Het blijft onduidelijk hoe veranderingen in de mitochondriale functie verband houden met terugkerende episodes van misselijkheid en braken.