La nausea può portare rapidamente al vomito in alcuni casi.
La sindrome del vomito ciclico è un disturbo che provoca episodi ricorrenti di nausea, vomito e stanchezza (letargia) che vengono anche definiti "parossistici e stereotipati". Questa condizione viene diagnosticata più spesso nei bambini piccoli, ma può colpire persone di qualsiasi età. Fu descritto per la prima volta da Samuel Gee nel 1882; l'eziologia e la fisiopatologia sono sconosciute, ma i ricercatori suggeriscono che la componente genetica potrebbe svolgere un ruolo significativo in questa sindrome. Il CVS è caratterizzato da episodi di vomito rapido seguiti da periodi di salute del tutto normale - i medici suggeriscono che questo pattern di vomito stereotipato intermittente che di solito consiste in quattro fasi è la caratteristica diagnostica della sindrome.
La sindrome del vomito ciclico ha quattro fasi:
Le cause di nausea e vomito sono numerose. Questi sintomi possono essere dovuti a quanto segue:
La sindrome del vomito ciclico è caratterizzata da attacchi di nausea, vomito e letargia intensi che durano da un'ora a 10 giorni. Una persona può vomitare più volte all'ora, portando potenzialmente a una pericolosa perdita di liquidi (disidratazione). Altri sintomi possono includere pelle insolitamente pallida (pallore o pallore), dolore addominale, diarrea, mal di testa e una maggiore sensibilità alla luce (fotofobia) o al suono (fonofobia). Nella maggior parte delle persone colpite, i segni ei sintomi di ogni attacco sono abbastanza simili. Di conseguenza, la persona con sindrome del vomito ciclico può avere uno o più di questi sintomi e segni:
Gli attacchi di sindrome del vomito ciclico possono essere debilitanti, rendendo difficile per una persona affetta andare al lavoro o a scuola. Sfortunatamente, questi sintomi e segni sopra elencati possono manifestarsi con molte altre malattie; il modello alternato di sintomi e periodi di remissione è il principale segno della sindrome del vomito ciclico. Inoltre, la maggior parte degli individui con sindrome del vomito ciclico mostra lo stesso schema di sintomi durante ogni ciclo di nausea e vomito gravi.
Gli episodi di nausea e vomito possono essere causati e scatenati da diversi fattori.
Emicrania: I ricercatori hanno suggerito che potrebbero essere coinvolti meccanismi correlati all'emicrania. Ad esempio, i pazienti con CVS hanno una prevalenza familiare di emicrania e molti pazienti con CVS che alla fine si sono risolti hanno sviluppato emicrania in età adulta.
DNA mitocondriale (mDNA) può anche avere un ruolo. I ricercatori hanno dimostrato che l'86% dei bambini con CVS e malattie neuromuscolari aveva madri con una storia di emicrania. Nei bambini con CVS, l'mDNA ha mostrato un'alta frequenza di cambiamenti polimorfici nell'mDNA denominati 16519T e 3010A.
Iperreattività del nervo simpatico e disfunzioni autonomiche: I pazienti con CVS sembrano avere iper-reattività del nervo simpatico e disfunzione autonomica. I sintomi includono vampate di calore, pallore della pelle, febbre, letargia, aumento della produzione di saliva e diarrea sono a maggior rischio di sviluppare CVS.
Risposta allo stress: Episodi psicologici, fisici e infettivi sono noti fattori scatenanti di questa sindrome.
Uso cronico di marijuana ricreativa: L'uso cronico di marijuana è stato associato a episodi di CVS e può essere collegato a nausea/vomito attraverso il sistema endocannabinoide, che si pensa svolga un ruolo nella nausea, nel vomito e nel controllo dello stress. Alcuni ricercatori suggeriscono che i maschi di età inferiore ai 19 anni con sintomi simili a CVS dovrebbero sempre essere interrogati sull'uso di marijuana.
La connessione cervello-intestino o teoria è stata menzionata come causa di CVS, soprattutto nella prima letteratura. Sebbene la teoria abbia qualche supporto (ad esempio, lo stress e/o l'emicrania provocano il vomito), altri fattori (fisiologici o genetici) possono ugualmente scatenare la malattia. Alcuni altri suggeriscono che i batteri intestinali possono innescare CVS se si verifica una crescita eccessiva batterica della normale flora batterica nell'intestino, ma mancano buone prove per questa teoria.
Di conseguenza, non è chiaro quali fattori comprendano i fattori di rischio più elevati per CVS. Tuttavia, la maggior parte dei ricercatori ritiene che il problema sia causato da o abbia un rischio maggiore di CVS quando diversi fattori convergono (funzioni genetiche, autonome, ambientali e/o nervo/cervello), risultando così in cause multifattoriali e fattori di rischio per esso. Attualmente, la maggior parte dei ricercatori conclude che le cause sono sconosciute.
L'esatta prevalenza della sindrome del vomito ciclico è sconosciuta; le stime vanno da 3,15 a 2.000 ogni 100.000 bambini. La condizione viene diagnosticata meno comunemente negli adulti, anche se studi recenti suggeriscono che la condizione potrebbe essere comune negli adulti come nei bambini.
Nella maggior parte dei casi di sindrome del vomito ciclico, le persone affette non hanno una storia nota del disturbo nella loro famiglia, ma molti individui affetti da CVS hanno una storia familiare di condizioni correlate, come emicrania, nelle loro madri e altri parenti materni. Questa storia familiare suggerisce un modello di eredità noto come eredità materna o eredità mitocondriale, che si applica ai geni contenuti nel DNA mitocondriale. Disturbi con eredità mitocondriale possono comparire in ogni generazione di una famiglia e possono colpire sia maschi che femmine. Tuttavia, poiché i mitocondri possono essere trasmessi da una generazione all'altra solo attraverso gli ovuli (non attraverso gli spermatozoi), solo le femmine trasmettono condizioni mitocondriali ai loro figli. Inoltre, la maggior parte dei ricercatori suggerisce che lo sviluppo di CVS potrebbe richiedere altri fattori per aiutare a innescare la componente genetica.
Oltre al medico di base o al pediatra del paziente, vengono solitamente consultati i gastroenterologi (medici specializzati in disturbi dell'apparato digerente). Inoltre, potrebbe essere necessario consultare specialisti di terapia intensiva (adulti o pediatrici) in caso di complicanze.
La sindrome del vomito ciclico è difficile da diagnosticare perché nessun test, come un esame del sangue o una radiografia, può stabilire una diagnosi di sindrome del vomito ciclico. Un medico deve esaminare i sintomi e l'anamnesi per escludere altre malattie o disturbi comuni che possono causare nausea e vomito. Fare una diagnosi richiede tempo perché il medico deve anche identificare uno schema o un ciclo per il vomito. Ad esempio, il paziente che ha avuto almeno cinque episodi separati di vomito o almeno tre episodi separati nell'arco di sei mesi per i bambini o un anno per gli adulti, che hanno avuto attacchi simili a episodi precedenti (ad esempio, hanno iniziato nello stesso periodo di giorno, ultimo stesso arco di tempo e con la stessa intensità), rende più probabile la diagnosi di CVS.
Tuttavia, non è raro avere esami di laboratorio come TC, ecografia o risonanza magnetica dell'addome, enterografia a risonanza magnetica, endoscopia, serie di raggi X del GI superiore, test di motilità gastrointestinale, test di allergia alimentare e altri eseguiti per aiutare il medico assicurati che malattie con sintomi simili non causino problemi.
Sebbene i rimedi casalinghi non siano stati ben studiati, rapporti aneddotici suggeriscono che almeno tre rimedi possono aiutare alcuni pazienti. Sono biofeedback per ridurre lo stress, L-carnitina che aiuta a trasformare il grasso in energia e il coenzima Q10, una sostanza che aiuta la disfunzione mitocondriale.
Rapporti di diete che aiutano a ridurre la frequenza di ricorrenza degli attacchi CVS includono diete prive di glutine, una dieta Paleo (dieta basata su cibi mangiati dai primi esseri umani come pesce, carne, verdure e frutta senza latticini o prodotti verdi) e GAPS dieta (programma di dieta complicato progettato per individui con problemi immunitari gastrointestinali). Genitori e individui dovrebbero consultare il proprio medico prima di utilizzare uno qualsiasi di questi rimedi casalinghi o diete per evitare potenziali effetti collaterali o deterioramento delle condizioni del bambino o dell'adulto.
Il trattamento varia, ma le persone con sindrome del vomito ciclico generalmente migliorano dopo aver imparato a controllare i propri sintomi. Si consiglia alle persone con sindrome di vomito ciclico di riposarsi e dormire a sufficienza e di assumere farmaci che prevengano un episodio di vomito, ne fermino uno in corso, accelerino il recupero o alleviano i sintomi associati.
Trattamento della fase del vomito: Una volta che inizia un episodio di vomito, il trattamento di solito richiede che la persona rimanga a letto e dorma in una stanza buia e tranquilla. Grave nausea e vomito possono richiedere il ricovero in ospedale e la somministrazione di liquidi per via endovenosa per prevenire la disidratazione. I sedativi possono aiutare se la nausea continua.
Trattamento durante la fase prodromica: A volte, durante la fase prodromica, è possibile impedire il verificarsi di un episodio. Le persone con nausea o dolore addominale prima di un episodio possono chiedere al proprio medico di assumere ondansetron (Zofran) o lorazepam (Ativan) per la nausea o ibuprofene (Advil, Motrin) per il dolore. Altri farmaci che possono essere utili sono la famotidina (Pepcid, Zantac 360) o l'omeprazolo (Prilosec), che aiutano a calmare lo stomaco riducendo la quantità di acido che produce.
Trattamento durante la fase di recupero: Durante questa fase, è molto importante bere acqua e sostituire gli elettroliti persi. Gli elettroliti sono sali di cui il corpo ha bisogno per funzionare e rimanere in salute. I sintomi durante la fase di recupero possono variare. Alcune persone scoprono che il loro appetito torna alla normalità immediatamente, mentre altre devono iniziare bevendo liquidi chiari e poi passare lentamente a cibi solidi.
Trattamento di episodi frequenti e di lunga durata: Le persone i cui episodi sono frequenti e di lunga durata possono essere trattate durante intervalli senza sintomi nel tentativo di prevenire o alleviare episodi futuri. Durante questa fase vengono talvolta utilizzati farmaci che aiutano le persone con emicrania, come il propranololo (Inderal), la ciproeptadina (Periactin) e l'amitriptilina (Elavil), ma non funzionano per tutti. Potrebbe essere necessario assumere il medicinale ogni giorno per uno o due mesi prima che si possa dire se aiuta.
Fase senza sintomi: La fase dell'intervallo senza sintomi è un buon momento per eliminare tutto ciò che è noto per innescare un episodio. Ad esempio, se gli episodi sono causati da stress o eccitazione, una fase di intervallo priva di sintomi è il momento per trovare il modo di ridurre lo stress e mantenere la calma. La terapia comportamentale può aiutare a ridurre gli attacchi riducendo lo stress e l'ansia.
Causa seno e allergia: Se problemi ai seni o allergie causano episodi, tali condizioni dovrebbero essere trattate precocemente per ridurre la possibilità di un attacco CVS.
Trattamento dell'emicrania: Durante un episodio, possono essere prescritti farmaci antiemicranici come il sumatriptan (Imitrex) per fermare i sintomi dell'emicrania. La sicurezza e l'efficacia di questi farmaci non sono state stabilite nei bambini di età inferiore ai 18 anni.
Se la condizione non viene trattata, gli attacchi si verificano in genere da 4 a 12 volte all'anno. Tra gli episodi, il vomito è assente e la nausea è assente o molto ridotta. Molte persone affette manifestano altri sintomi durante e tra gli episodi, inclusi dolore, disturbi digestivi come reflusso gastroesofageo (GERD) e sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e svenimenti (sincope). Inoltre, le complicanze della CVS possono includere anche disidratazione, anomalie elettrolitiche, danni all'esofago e carie a causa dell'acido nel vomito. Le persone con sindrome del vomito ciclico hanno anche maggiori probabilità rispetto alle persone senza il disturbo di sperimentare depressione, ansia e disturbo di panico. Non è chiaro come queste condizioni di salute siano correlate alla nausea e al vomito.
La sindrome del vomito ciclico è generalmente considerata una variante dell'emicrania, che sono forti mal di testa spesso associati a dolore, nausea, vomito ed estrema sensibilità alla luce e al suono. Molte persone con sindrome del vomito ciclico hanno una storia familiare di emicrania e gli attacchi di nausea e vomito possono essere sostituiti da emicrania man mano che una persona affetta invecchia.
La maggior parte delle persone con sindrome del vomito ciclico ha un'intelligenza normale, sebbene alcune persone affette abbiano manifestato ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, debolezza muscolare (miopatia) e/o convulsioni. Si dice che le persone con queste caratteristiche aggiuntive abbiano la sindrome del vomito ciclico plus.
La prognosi per CVS varia. I pazienti con complicanze e risposte deboli al trattamento hanno una prognosi equa, mentre altri possono rispondere bene e avere una buona prognosi. In generale, il CVS dura dai due anni e mezzo ai cinque anni e mezzo, risolvendo la tarda infanzia o la prima adolescenza. Alcuni pazienti sviluppano emicrania e alcuni pazienti hanno CVS che si estende fino all'età adulta. I pazienti con una diagnosi di sindrome del vomito ciclico plus hanno una prognosi che di solito varia da discreta a scarsa.
La maggior parte dei ricercatori che studiano il CVS suggerisce che esistono modi per prevenire o ridurre il numero di attacchi CVS. I modi per prevenire e/o ridurre gli attacchi includono quanto segue:
Sebbene le cause esatte della sindrome del vomito ciclico debbano ancora essere determinate, i ricercatori hanno proposto diversi fattori che possono contribuire al disturbo. Questi fattori includono cambiamenti nella funzione cerebrale, anomalie ormonali e problemi gastrointestinali. Molti ricercatori ritengono che la sindrome del vomito ciclico sia una condizione simile all'emicrania, il che suggerisce che sia correlata ai cambiamenti nella segnalazione tra le cellule nervose (neuroni) in alcune aree del cervello.
Alcuni casi di sindrome del vomito ciclico possono essere correlati a cambiamenti genetici nel DNA mitocondriale. I mitocondri sono strutture all'interno delle cellule che convertono l'energia dal cibo in una forma che le cellule possono utilizzare. Sebbene la maggior parte del DNA sia racchiusa in cromosomi all'interno del nucleo, i mitocondri hanno anche una piccola quantità del proprio DNA (noto come DNA mitocondriale, mDNA o mtDNA).
Diversi cambiamenti nel DNA mitocondriale sono stati associati alla sindrome del vomito ciclico. Alcuni di questi cambiamenti alterano i singoli elementi costitutivi del DNA (nucleotidi), mentre altri riorganizzano segmenti più grandi del DNA mitocondriale. Questi cambiamenti probabilmente compromettono la capacità dei mitocondri di produrre energia. I difetti nella produzione di energia possono portare a sintomi durante i periodi in cui il corpo richiede più energia, come quando il sistema immunitario sta combattendo un'infezione. Non è chiaro come i cambiamenti nella funzione mitocondriale siano correlati a episodi ricorrenti di nausea e vomito.
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