In che modo gli sforzi di screening di massa hanno aiutato a identificare più casi di celiachia nei bambini

Un nuovo programma di screening di massa dei bambini in età scolare in Italia ha rilevato che la prevalenza complessiva della celiachia è quasi raddoppiata negli ultimi 25 anni.

Infografica sulla celiachia. Credito immagine:ESPGHAN

Celiachia nei bambini

La celiachia è una malattia autoimmune che provoca danni significativi all'intestino tenue dei pazienti a seguito della loro ingestione di glutine. Più specificamente, glutine, che è una proteina che si trova comunemente nel grano, segale, e orzo, avvierà una risposta immunitaria nell'intestino tenue dei pazienti con malattia celiaca. Questa risposta immunitaria provoca spesso danni ai villi dell'intestino tenue, che sono piccole proiezioni simili a dita che sono essenziali per l'assorbimento dei nutrienti.

La celiachia può svilupparsi negli individui in qualsiasi momento della loro vita. Nei bambini, i sintomi della celiachia possono insorgere già a partire dai 6-9 mesi di età, che è tipicamente quando gli alimenti contenenti glutine vengono inizialmente introdotti nella dieta. Considerando che alcuni bambini si ammalano di celiachia all'inizio della vita, altri potrebbero iniziare a manifestare sintomi dopo diversi anni di esposizione. Poiché la celiachia è una condizione genetica, gli individui con una storia familiare hanno un rischio di 1 su 10 di sviluppare anche la condizione.

Il recente aumento dei casi di celiachia

Al 6 ^ns Congresso Mondiale di Gastroenterologia Pediatrica, epatologia, e nutrizione conferenza, un gruppo di ricercatori italiani guidati dalla dott.ssa Elena Lionetti ha discusso i risultati di una maggiore prevalenza della celiachia nei bambini in età scolare. Per arrivare a questa conclusione, Lionetti e i suoi colleghi hanno proiettato un totale di 7, 760 bambini dai cinque agli undici anni in otto diverse province d'Italia.

Questo studio, condotto nell'ambito della sperimentazione clinica multicentrica CELI SCREEN, ha rilevato che la prevalenza complessiva della malattia celiaca era di circa l'1,6%, che è molto più alto dell'1% stimato della popolazione che in precedenza si credeva fosse affetto dalla condizione. Questo screening di massa dei partecipanti allo studio ha comportato un esame del sangue sulla punta del dito che è stato utilizzato per confermare la presenza di mutazioni del gene degli antigeni leucocitari umani (HLA) che predispongono il bambino alla celiachia.

Se il bambino è risultato positivo al test per le mutazioni HLA, è stata condotta una successiva diagnosi sierologica di celiachia. Questo secondo test ha misurato i livelli degli epitopi della proteina gliadina deamidata (DGP) e degli anticorpi della transglutaminasi tissutale (tTG) nel sangue per supportare una diagnosi di celiachia.

Migliorare la diagnosi precoce della celiachia

Le stime attuali indicano che fino al 70% delle persone con malattia celiaca non viene diagnosticata. Ciò è in gran parte dovuto al fatto che molte persone con malattia celiaca sperimenteranno sintomi relativamente lievi della malattia come dolore addominale, gonfiore, e diarrea.

Però, se non trattata, la celiachia può aumentare il rischio di un individuo di sviluppare altre malattie autoimmuni come la dermatite erpetiforme, anemia, osteoporosi, infertilità, sclerosi multipla, e diabete di tipo 1.

I risultati dello studio CELI SCREEN dimostrano che un numero significativamente maggiore di casi di celiachia può essere diagnosticato in una fase precoce con metodi non invasivi. Oltre a ridurre il rischio di sviluppare molte altre condizioni autoimmuni in futuro, una diagnosi precoce della celiachia può anche prevenire danni ai villi e aiutare a evitare inutili sofferenze per una condizione che può essere difficile da diagnosticare in ambito clinico.

Un ulteriore risultato dello studio attuale è che la prevalenza della celiachia in Europa è in aumento, nonostante il fatto che la maggior parte di questi casi non venga diagnosticata. L'incorporazione di questo tipo di programma di screening di massa in tutta Europa, soprattutto nei bambini in età scolare, potrebbe quindi migliorare la qualità della vita di molti individui a cui non è stata ancora diagnosticata la celiachia.

Anche se non esiste una cura per la celiachia, una dieta rigorosamente priva di glutine è un trattamento efficace che può virtualmente eliminare molti dei sintomi difficili che sono spesso associati a questa condizione.

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