L'intolleranza al lattosio è l'incapacità di digerire e assorbire il lattosio (lo zucchero nel latte) che provoca sintomi gastrointestinali quando si consumano latte o prodotti alimentari contenenti latte. È dovuto a una perdita geneticamente programmata di lattasi, l'enzima intestinale responsabile della digestione del lattosio, oa malattie che colpiscono l'intestino tenue che distruggono la lattasi. La perdita di lattasi geneticamente programmata si verifica tra la prima infanzia e l'età di 21 anni. La tempistica di questa perdita è determinata principalmente dall'etnia.
Poiché le malattie dell'intestino possono manifestarsi a qualsiasi età, l'intolleranza al lattosio può iniziare a qualsiasi età; tuttavia, ciò non significa che un individuo sia diventato geneticamente carente di lattasi.
Il lattosio è una molecola di zucchero composta da due zuccheri più piccoli, glucosio e galattosio. Affinché il lattosio venga assorbito dall'intestino e dal corpo, deve prima essere suddiviso in glucosio e galattosio. Il glucosio e il galattosio vengono quindi assorbiti dalle cellule che rivestono l'intestino tenue. L'enzima che scinde il lattosio in glucosio e galattosio è chiamato lattasi e si trova sulla superficie delle cellule che rivestono l'intestino tenue.
L'intolleranza al lattosio è causata dall'attività ridotta o assente della lattasi che impedisce la scissione del lattosio (carenza di lattasi). Il deficit di lattasi può verificarsi per uno dei tre motivi:congenito, secondario o dello sviluppo.
Il deficit di lattasi può verificarsi a causa di un'assenza congenita (assente dalla nascita) di lattasi a causa di una mutazione nel gene responsabile della produzione di lattasi. Questa è una causa molto rara di carenza di lattasi e i sintomi di questo tipo di carenza di lattasi iniziano subito dopo la nascita.
Un'altra causa di carenza di lattasi è la carenza di lattasi secondaria. Questo tipo di carenza è dovuto a malattie che distruggono il rivestimento dell'intestino tenue insieme alla lattasi. Un esempio di tale malattia è la celiachia (sprue).
La causa più comune di carenza di lattasi è una diminuzione della quantità di lattasi che si verifica dopo l'infanzia e persiste nell'età adulta, denominata ipolattasia di tipo adulto. Questa diminuzione della lattasi è geneticamente programmata. La carenza di lattasi (e l'intolleranza al lattosio) è più comune tra gli asiatici e colpisce oltre il 90% degli adulti in alcune comunità. Le persone con origini del Nord Europa, d'altra parte, hanno un tasso di carenza di lattasi del 5%. Oltre alla variabilità nella prevalenza del deficit di lattasi tra i gruppi etnici, vi è anche variabilità nell'età in cui compaiono i sintomi del deficit di lattasi (e dell'intolleranza al lattosio).
Quando le persone invecchiano possono sviluppare intolleranza al lattosio; tuttavia, l'entità dell'intolleranza sembra essere lieve e non associata a sintomi clinici. Pertanto, lo sviluppo dell'intolleranza al lattosio negli anziani non dovrebbe essere preso alla leggera.
A volte le persone si ammalano mangiando un particolare alimento, perché non possono elaborare o digerire correttamente il cibo, o perché hanno una vera reazione allergica (immunitaria) al cibo. Le allergie e le intolleranze alimentari sono talvolta confuse tra loro, ma sono molto diverse in termini di origine, sintomi e trattamento.
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I sintomi primari comuni dell'intolleranza al lattosio sono gastrointestinali e includono:
I sintomi meno comuni dell'intolleranza al lattosio includono:
La stitichezza non è un segno di intolleranza al lattosio.
Sfortunatamente, questi sintomi possono essere causati da diverse condizioni o malattie gastrointestinali, quindi la presenza di questi sintomi non è molto efficace nel prevedere se una persona ha una carenza di lattasi o un'intolleranza al lattosio.
I sintomi si verificano perché il lattosio non assorbito passa attraverso l'intestino tenue e nel colon. Nel colon, un tipo di batterio normale contiene lattasi ed è in grado di scindere il lattosio e utilizzare il glucosio e il galattosio risultanti per i propri scopi. Sfortunatamente, quando usano il glucosio e il galattosio, questi batteri rilasciano anche idrogeno gassoso. Parte del gas viene assorbito dal colon e nel corpo e viene quindi espulso dai polmoni nel respiro. La maggior parte dell'idrogeno, tuttavia, viene utilizzato nel colon da altri batteri. Una piccola parte dell'idrogeno gassoso viene espulsa ed è responsabile dell'aumento della flatulenza (gas di passaggio). Alcune persone hanno un altro tipo di batterio nel colon che trasforma l'idrogeno in gas metano e queste persone espellono solo metano o sia idrogeno che gas metano nel respiro e nella flatulenza.
Non tutto il lattosio che raggiunge il colon viene scisso e utilizzato dai batteri del colon. Il lattosio non diviso nel colon attira l'acqua nel colon (per osmosi). Questo porta a feci molli e diarroiche.
La gravità dei sintomi dell'intolleranza al lattosio varia notevolmente da persona a persona. Una delle ragioni di questa variabilità è che le persone hanno quantità diverse di lattosio nella loro dieta; più lattosio nella dieta, più probabili e gravi sono i sintomi. Un altro motivo per la variabilità è che le persone hanno gravità diversa della carenza di lattasi, cioè possono avere una riduzione lieve, moderata o grave delle quantità di lattasi nel loro intestino. Pertanto, piccole quantità di lattosio causeranno sintomi importanti nelle persone con carenza di lattasi grave, ma solo sintomi lievi o assenti nelle persone con carenza di lattasi lieve. Infine, le persone possono avere risposte diverse alla stessa quantità di lattosio che raggiunge il colon. Mentre alcuni possono avere sintomi lievi o assenti, altri possono avere sintomi moderati. La ragione di ciò non è chiara, ma potrebbe riguardare differenze nei loro batteri intestinali.
Sebbene il latte e gli alimenti a base di latte siano le uniche fonti naturali di lattosio, il lattosio spesso è "nascosto" nei cibi preparati a cui è stato aggiunto. Le persone con una tolleranza molto bassa al lattosio dovrebbero conoscere i numerosi prodotti alimentari che possono contenere lattosio, anche in piccole quantità. I prodotti alimentari che possono contenere lattosio includono:
Gli acquirenti intelligenti imparano a leggere le etichette degli alimenti con attenzione, cercando non solo latte e lattosio nel contenuto, ma anche parole come siero di latte, cagliata, sottoprodotti del latte, solidi del latte in polvere e latte in polvere scremato. Se qualcuno di questi è elencato su un'etichetta, l'articolo contiene lattosio.
Oltre alle fonti di cibo, il lattosio può essere "nascosto" nei medicinali. Il lattosio è usato come base per molti farmaci da prescrizione e da banco. Molti tipi di pillole anticoncezionali, ad esempio, contengono lattosio, così come alcune compresse utilizzate per l'acidità di stomaco e il gas. Tuttavia, questi prodotti in genere colpiscono solo le persone con grave intolleranza al lattosio perché contengono quantità così piccole di lattosio.
Sebbene ci siano molti buoni modi per diagnosticare l'intolleranza al lattosio, la maggior parte delle persone che si considerano intolleranti al lattosio non sono mai state formalmente testate per l'intolleranza; circa il 20% delle persone che pensano di essere intolleranti al lattosio non sono intolleranti al lattosio.
Perché le persone credono di essere intolleranti al lattosio quando non lo sono? Questa convinzione errata può essere comune per diversi motivi. Le persone con sintomi gastrointestinali inspiegabili (non diagnosticati) cercano una spiegazione per i loro sintomi. Poiché l'intolleranza al lattosio è una condizione ben nota e comune, fornisce a queste persone una spiegazione pronta (e gradita) per i loro sintomi. La conferma che l'intolleranza al lattosio è spesso presente viene fatta soggettivamente e senza un'attenta correlazione tra ingestione di latte o derivati e sintomi. Inoltre, ci sono risposte al placebo, cioè le persone pensano di essere migliori quando non lo sono.
Il test formale per l'intolleranza al lattosio è prezioso. I test non solo possono confermare l'intolleranza al lattosio e indurre l'istituzione di una dieta ridotta o priva di lattosio, ma possono anche escludere l'intolleranza al lattosio e indirizzare l'attenzione alla diagnosi di altre condizioni e malattie responsabili dei sintomi.
Probabilmente il modo più comune con cui le persone auto-diagnosticano l'intolleranza al lattosio è attraverso una dieta di eliminazione, una dieta che elimina il latte e i prodotti lattiero-caseari. Ci sono diversi problemi con questo tipo di "test".
Se una dieta di eliminazione deve essere utilizzata per diagnosticare l'intolleranza al lattosio, dovrebbe essere una dieta rigorosa. Una dieta rigorosa richiede la consulenza di un dietologo o la lettura di una guida a una dieta a eliminazione del lattosio. La dieta deve anche essere continuata abbastanza a lungo per valutare chiaramente se i sintomi sono migliori o meno. In caso di dubbi sul miglioramento della dieta, in particolare se i sintomi normalmente fluttuano di intensità nel corso di settimane o mesi, si dovrebbero provare ripetuti periodi di eliminazione del lattosio fino a quando non si può trarre una conclusione definitiva. L'eliminazione di tutti i prodotti lattiero-caseari dovrebbe eliminare completamente i sintomi se la sola intolleranza al lattosio è la causa dei sintomi.
Una sfida al latte è un modo più semplice per diagnosticare l'intolleranza al lattosio rispetto a una dieta di eliminazione. Una persona digiuna durante la notte e poi beve un bicchiere di latte al mattino. Niente più viene mangiato o bevuto per 3-5 ore. Se una persona è intollerante al lattosio, il latte dovrebbe produrre sintomi entro diverse ore dall'ingestione. Se non ci sono sintomi o i sintomi sono sostanzialmente più lievi dei soliti sintomi, è improbabile che l'intolleranza al lattosio sia la causa dei sintomi. È importante che il latte utilizzato sia privo di grassi per eliminare la possibilità che il grasso nel latte sia la causa dei sintomi. Non è possibile eliminare la possibilità che i sintomi siano dovuti all'allergia al latte, una condizione molto diversa dall'intolleranza al lattosio; tuttavia, questo di solito non crea confusione poiché l'allergia al latte è rara e si verifica principalmente nei neonati e nei bambini piccoli. (Se l'allergia al latte è una considerazione, il lattosio puro può essere utilizzato al posto del latte per la sfida.)
Una questione importante è la quantità di latte necessaria per la sfida del latte.
Il riconoscimento di questo problema è importante per interpretare i risultati di una sfida al latte. Inoltre, è importante ricordare che l'intolleranza al lattosio non significa che vi sia una carenza genetica di lattasi.
Il test del respiro all'idrogeno è il test più conveniente e affidabile per l'intolleranza al lattosio. Per il test del respiro, il lattosio puro, solitamente 25 grammi (l'equivalente di 16 once di latte), viene ingerito con acqua dopo un digiuno notturno. Nelle persone intolleranti al lattosio, il lattosio che non viene digerito e assorbito nell'intestino tenue raggiunge il colon dove i batteri scindono il lattosio in glucosio e galattosio e producono gas idrogeno (e/o metano). Piccole quantità di idrogeno e metano vengono assorbite dal colon nel sangue e quindi viaggiano verso i polmoni dove vengono escrete nel respiro. I campioni di respiro vengono raccolti ogni 10 o 15 minuti per 3-5 ore dopo l'ingestione del lattosio e i campioni vengono analizzati per l'idrogeno e/o il metano. Se nell'alito si trovano idrogeno e/o metano, significa che l'intestino tenue della persona non è stato in grado di digerire e assorbire tutto il lattosio. Lui o lei è intollerante al lattosio. La quantità di idrogeno o metano escreta nel respiro è approssimativamente proporzionale al grado di intolleranza al lattosio (e potenziale carenza di lattasi), ovvero, maggiore è la quantità di idrogeno e/o metano prodotti, maggiore è l'intolleranza o carenza. La quantità di idrogeno e/o metano nell'alito, tuttavia, non è proporzionale alla gravità dei sintomi. In altre parole, una persona che produce poco idrogeno e/o metano può avere sintomi più gravi di una persona che produce una grande quantità di idrogeno e/o metano.
Il test del respiro è il miglior test per determinare l'intolleranza al lattosio e il potenziale deficit di lattasi, ma presenta diversi punti deboli. La prima è che si tratta di una prova lunga e noiosa. La seconda è che presenta lo stesso problema del test del latte per quanto riguarda la quantità di lattosio che dovrebbe essere utilizzata. (Vedere la discussione precedente.) Infine, il test del respiro può essere falsamente anormale quando vi è la diffusione di batteri dal colon nell'intestino tenue, una condizione chiamata crescita eccessiva batterica dell'intestino tenue. Quando si verifica una crescita eccessiva, i batteri che si sono spostati nell'intestino tenue raggiungono il lattosio nell'intestino prima che ci sia stato abbastanza tempo per la digestione e l'assorbimento normale del lattosio e questi batteri producono idrogeno e/o metano. Ciò può portare erroneamente a una diagnosi di carenza genetica di lattasi; il test anormale è dovuto a una condizione intestinale. Anche altre condizioni interferiscono con il test del respiro. Pertanto, le malattie che accelerano notevolmente il transito del lattosio attraverso l'intestino tenue impediscono al lattosio di essere completamente digerito e assorbito, portando a una diagnosi errata di intolleranza al lattosio. Un recente trattamento con antibiotici può sopprimere i batteri del colon e la loro produzione di idrogeno o metano e portare a una diagnosi errata della tolleranza al lattosio. Fortunatamente, queste ultime condizioni sono rare e di solito possono essere anticipate sulla base della storia o dei sintomi di una persona.
La comparsa e la scomparsa della lattasi nel rivestimento intestinale è controllata dai geni. It is possible to analyze DNA, the substance of genes, from cells in the blood to determine if an individual has the genes that program disappearance of lactase. If they do, then they are very likely to be lactose intolerant. Genetic testing is the most direct way of diagnosing congenital or developmental lactase deficiency. Unfortunately, the test is relatively complex, expensive, and often not easily available. Moreover, it usually is not necessary to know an individual's lactase genetics to diagnose and treat.
The most direct test for lactase deficiency is biopsy of the intestinal lining with measurement of lactase levels in the lining. The biopsy can be obtained by endoscopy or by special capsules that are passed through the mouth or nose and into the small intestine. The analysis of lactase levels in the biopsy requires specialized procedures that are not often available, and, as a result, lactase levels are not often measured except for research purposes.
The blood glucose test is an older test for lactase deficiency and lactose intolerance. For the blood glucose test, lactose is ingested (usually 0.75 to 1.5 gm. of lactose per kg of body weight) after an overnight fast, and serial blood samples are drawn and analyzed for glucose. If the level of blood glucose rises more than 25 mg/100ml, it means that the lactose has been split in the intestine and the resulting glucose has been absorbed into the blood. This implies that lactase levels are normal. Unfortunately, the blood glucose test, though simple in principle, requires the collection of multiple samples of blood. Moreover, the test has many real and potential problems, the most common of which is false positive tests, that is, an abnormal test in people who have normal lactase levels and no lactose intolerance. For these reasons, the blood glucose test is not often used.
The stool acidity test is a test for lactase deficiency in infants and young children. For the stool acidity test, the infant or child is given a small amount of lactose orally. Several consecutive stool samples then are tested for acidity. With a deficiency of lactase, unabsorbed lactose enters the colon and is split into glucose and galactose. Some of the glucose and galactose is broken down by the bacteria into acids, for example, lactic acid. Lactic acid turns the stool acidic. Therefore, a lactase deficient infant or child will develop an acidic stool following the test dose of lactose.
Despite the availability of the stool acidity test, the superiority of breath testing has led to modifications in the equipment for collecting breath samples that makes it easier to do breath testing in young children and even infants. As a result, the stool acidity test is not done frequently.
The most obvious means of treating lactose intolerance is by reducing the amount of lactose in the diet. Fortunately, most people who are lactose intolerant can tolerate small or even moderate amounts of lactose. It often takes only elimination of the major milk-containing products to obtain sufficient relief from their symptoms. Thus, it may be necessary to eliminate only milk, yogurt, cottage cheese, and ice cream. Though yogurt contains large amounts of lactose, it often is well-tolerated by lactose intolerant people. This may be so because the bacteria used to make yogurt contain lactase, and the lactase is able to split some of the lactose during storage of the yogurt as well as after the yogurt is eaten (in the stomach and intestine). Yogurt also has been shown to empty more slowly from the stomach than an equivalent amount of milk. This allows more time for intestinal lactase to split the lactose in yogurt, and, at least theoretically, would result in less lactose reaching the colon.
Most supermarkets carry milk that has had the lactose already split by the addition of lactase. Substitutes for milk also are available, including soy and rice milk. Acidophilus-containing milk is not beneficial since it contains as much lactose as regular milk, and acidophilus bacteria do not split lactose.
For individuals who are intolerant to even small amounts of lactose, the dietary restrictions become more severe. Any purchased product containing milk must be avoided. It is especially important to eliminate prepared foods containing milk purchased from the supermarket and dishes from restaurants that have sauces.
Another means to reduce symptoms of lactose intolerance is to ingest any milk-containing foods during meals. Meals (particularly meals containing fat) reduce the rate at which the stomach empties into the small intestine. This reduces the rate at which lactose enters the small intestine and allows more time for the limited amount of lactase to split the lactose without being overwhelmed by the full load of lactose at once. Studies have shown that the absorption of lactose from whole milk, which contains fat, is greater than from non-fat milk, perhaps for this very reason. Nevertheless, the substitution of whole milk or yogurt for non-fat milk or yogurt does not seem to reduce the symptoms of lactose intolerance.
Caplets or tablets of lactase are available to take with milk-containing foods.
Some people find that by slowly increasing the amount of milk or milk-containing products in their diets they are able to tolerate larger amounts of lactose without developing symptoms. This adaptation to increasing amounts of milk is not due to increases in lactase in the intestine. Adaptation probably results from alterations in the bacteria in the colon. Increasing amounts of lactose entering the colon change the colonic environment, for example, by increasing the acidity of the colon. These changes may alter the way in which the colonic bacteria handle lactose. For example, the bacteria may produce less gas. There also may be a reduction in the secretion of water and, therefore, less diarrhea. Nevertheless, it is not clear how frequently or how much progressive increases in milk intake increase the quantities of milk that can be ingested.
Milk and milk-containing products are the best sources of dietary calcium, so it is no wonder that calcium deficiency is common among lactose intolerant persons. This increases the risk and severity of osteoporosis and the resulting bone fractures. It is important, therefore, for lactose intolerant persons to supplement their diets with calcium. A deficiency of vitamin D also causes disease of the bones and fractures. Milk is fortified with vitamin D and is a major source of vitamin D for many people. Although other sources of vitamin D can substitute for milk, it is a good idea for lactose-intolerant persons to take supplemental vitamin D to prevent vitamin D deficiency.
Since internists, pediatricians, and family practitioners all see patients with gastrointestinal symptoms, they all are called upon to diagnose and treat lactose intolerance. If their attempts to diagnose and treat do not result in adequate clinical benefit, patients usually will be referred to a gastroenterologist, an internist or pediatrician specially trained in diseases of the gastrointestinal tract. These specialists will be able to diagnose and treat causes of symptoms other than lactose intolerance.
The important long-term health consequence of lactose intolerance is calcium deficiency that leads to osteoporosis. Less commonly, vitamin D deficiency may occur and compound the bone disease. Both of these health issues can be prevented easily by calcium and vitamin D supplements. The real problem is that many lactose intolerant people who consciously or unconsciously avoid milk do not realize that they need supplements.
Genetic testing of DNA of individuals to make a diagnosis of lactase deficiency has already been discussed. This is likely to be an important research tool for studying lactase deficiency. It is still too early to know how helpful this sophisticated test will be in the clinical evaluation and treatment of patients. It is an expensive test. The most important question to answer usually is, does lactose cause symptoms, and not, whether an individual is lactase deficient.
In 1998, scientists were able to make lactose intolerant rats tolerant to lactose by transferring the gene for lactase production to their intestinal lining cells. It is unlikely that this type of gene therapy will find much of an application in people. Nevertheless, it is a fascinating example of what science can accomplish.
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