Vad är den förväntade livslängden för en person med Wilsons sjukdom?

Människor med obehandlad Wilsons sjukdom kan ha en förväntad livslängd på 40 år; tidig diagnos och behandling kan dock öka livslängden.

Wilsons sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster som kan överföras till nästa generation från föräldrar som bär på en eller båda kopiorna av den drabbade genen. Det uppskattas att 1 av 40 000 människor världen över är drabbade av Wilsons sjukdom.

För att utveckla Wilsons sjukdom måste du ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Om du bara ärver en kopia av den defekta genen, kommer du att vara bärare och föra genen vidare till nästa generation, men du kommer inte att utveckla sjukdomen.

Vanligtvis utvecklas symtom på Wilsons sjukdom mellan 12 och 23 års ålder, och obehandlade personer kan ha en förväntad livslängd på 40 år . Tidig diagnos, följt av korrekt behandling, kan dock öka livslängden.

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom orsakas av en defekt i ATP7B gen, som förhindrar metabolisering och eliminering av koppar från kroppen, och kan eventuellt utvecklas till ett livshotande tillstånd.

Även om din kropp behöver en liten mängd koppar för vissa kroppsfunktioner, är en överskottsmängd av detta mineral giftigt och kan leda till komplikationer. Levern spelar en viktig roll i omsättningen av koppar med överskott av koppar som överförs till gallan, som senare elimineras genom avföring.

• Människor med Wilsons sjukdom bygger upp kopparavlagringar i levern utan att eliminera det och utvecklar komplikationer som leversvikt och cirros.
• När koppar kommer in i cirkulationssystemet distribueras den bland andra organ, och så småningom avsätts koppar i organen i hela kroppen.
• Även om ackumuleringen av kukaravlagringar sker från födseln, uppträder symtom relaterade till tillståndet efter flera års ålder.

Vilka är symptomen på Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom påverkar olika organ, vilket resulterar i olika symtom som kan inkludera:

• Koppar avlagringar runt iris i ögat och bildar en ringliknande struktur som kallas Kayser-Fleischer-ringar (ett första märkbara symptom på Wilsons sjukdom)
• Trötthet
• Lågt blodtryck
• Förlust av aptit
• Viktminskning
• Buksmärtor
• Lätt att få blåmärken
• Anemi
• Reducerat antal blodplättar och vita blodkroppar
• Förstoring av levern och mjälten
• Gulsot (gulning av hud och ögon)
• Ansamling av vätska i buken och benen
• Njursten
• Minskad bentäthet och osteoporos
• Artrit
• Svårigheter att svälja
• Sluddigt tal
• Långsamma och okontrollerbara rörelser som är repetitiva
• Muskelstelhet
• Förlust av muskeltonus
• Dålig koordination
• Oregelbunden menstruation
• Psykiska problem som psykoser eller självmordstankar

Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom

Diagnosen av Wilsons sjukdom görs inte lätt i de inledande stadierna eftersom de orsakade symtomen är korrelerade med många andra medicinska tillstånd, särskilt med tillstånd som involverar lever och nerver.

Läkare diagnostiserar Wilsons sjukdom genom följande:

Fysisk undersökning:

• Okulär undersökning för att hitta Kayser–Fleischer-ringar runt iris
• Bukundersökning för att kontrollera följande:
  • Vätskeansamling
  • Förstoring av levern och mjälten
• Testa för nervösa störningar

Blodarbete:

• Genetisk testning för att upptäcka defekt gen
• Onormala leverenzymer
• Kopparnivåer i blodet
• Blodsockernivåer

Bildtester:

Läkare utför magnetisk resonanstomografi och datortomografi för att upptäcka eventuella avvikelser i hjärnan. Även om dessa fynd inte hjälper till med den första diagnosen av sjukdomen, kommer de att hjälpa till att bekräfta den och fastställa det aktuella stadiet.

Leverbiopsi:

Läkare kan utföra en leverbiopsi för att fastställa omfattningen av kopparavlagring och eventuell leverskada.

Läkare genomför ett förfarande där de extraherar en liten bit av levervävnaden med hjälp av en nål. Denna procedur utförs under påverkan av anestesi. Läkare studerar den extraherade levervävnaden under ett mikroskop för att kontrollera kopparavlagringar.

Vilka är behandlingsalternativen för Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom går inte att förebygga eftersom den passerar genom gener från föräldrar utan något känt botemedel. Du kan dock bromsa utvecklingen av sjukdomen genom tidig diagnos och behandling av symtomen.

Behandlingsalternativ för Wilsons sjukdom inkluderar:

Kelation

• Läkare kan ge dig kelatbildande medel som penicillamin och trientin för att avlägsna överflödigt koppar från kroppen. Dessa medel ska dock ges med försiktighet och övervakning krävs eftersom de kan orsaka biverkningar som feber, hudutslag och njurproblem och kan fördröja sårläkning.
• Personer med Wilsons sjukdom kan få vitamin B6-tillskott tillsammans med penicillamin, vilket kan minska aktiviteten av vitamin B6 i kroppen.
• Kelateringsmedlen kan förvärra symtomen hos personer med neurologiska symtom.

Zink

• Zink förhindrar intestinal absorption av koppar, så detta ges vanligtvis som en underhållsbehandling för att förhindra kopparavlagring i kroppen efter att ha behandlat människor med kelatbildande medel.
• Dessutom ges zink till personer med Wilsons sjukdom som inte utvecklade några symtom.

• Njursmärta:symtom, behandling och orsaker
• Vad är den förväntade livslängden för någon med Crohns sjukdom?