Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z Wilsonovo boleznijo?

Ljudje z nezdravljeno Wilsonovo boleznijo imajo lahko pričakovano življenjsko dobo 40 let; vendar lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje podaljšata življenjsko dobo.

Wilsonova bolezen je zelo redka genetska motnja, podedovana po avtosomno recesivnem vzorcu, ki se lahko prenese na naslednjo generacijo od staršev, ki nosijo eno ali obe kopiji prizadetega gena. Ocenjuje se, da 1 od 40.000 ljudi po vsem svetu prizadene Wilsonova bolezen.

Za razvoj Wilsonove bolezni morate podedovati dve kopiji okvarjenega gena, po eno od vsakega starša. Če podedujete samo eno kopijo okvarjenega gena, boste nosilec in prenašali gen na naslednjo generacijo, vendar ne boste razvili bolezni.

Običajno se simptomi Wilsonove bolezni razvijejo med 12. in 23. letom starosti in nezdravljeni ljudje imajo lahko pričakovano življenjsko dobo 40 let . Vendar pa lahko zgodnja diagnoza, ki ji sledi ustrezno zdravljenje, podaljša življenjsko dobo.

Kaj je Wilsonova bolezen?

Wilsonovo bolezen povzroča okvara v ATP7B gen, ki preprečuje presnovo in izločanje bakra iz telesa, kar se lahko razvije v življenjsko nevarno stanje.

Čeprav vaše telo potrebuje majhno količino bakra za nekatere telesne funkcije, je presežna količina tega minerala strupena in lahko povzroči zaplete. Jetra imajo pomembno vlogo pri presnovi bakra, pri čemer se presežek bakra prenese v žolč, ki se kasneje izloči z blatom.

• Ljudje z Wilsonovo boleznijo kopičijo bakrove usedline v jetrih, ne da bi jih odstranili, in razvijejo zaplete, kot sta odpoved jeter in ciroza.
• Ko baker vstopi v cirkulacijski sistem, se porazdeli med druge organe in sčasoma se baker odloži v organih po celem telesu.
• Čeprav se kopičenje bakrovih usedlin pojavlja že od rojstva, se simptomi, povezani s tem stanjem, pojavijo po več letih starosti.

Kakšni so simptomi Wilsonove bolezni?

Wilsonova bolezen prizadene različne organe, kar ima za posledico različne simptome, ki lahko vključujejo:

• Baker se odlaga okoli šarenice v očesu in tvori obročasto strukturo, znano kot Kayser-Fleischerjevi obroči (prvi opazen simptom Wilsonove bolezni)
• Utrujenost
• Nizek krvni tlak
• Izguba apetita
• Izguba teže
• Bolečine v trebuhu
• Enostavne modrice
• Anemija
• Zmanjšano število trombocitov in belih krvnih celic
• Povečanje jeter in vranice
• Zlatenica (porumenelost kože in oči)
• Kopičenje tekočine v trebuhu in nogah
• Ledvični kamni
• Zmanjšana kostna gostota in osteoporoza
• Artritis
• Težave pri požiranju
• Nejasen govor
• Počasni in nenadzorovani gibi, ki se ponavljajo
• Otrdelost mišic
• Izguba mišičnega tonusa
• Slaba koordinacija
• Menstrualne nepravilnosti
• Duševne težave, kot so psihoza ali samomorilne misli

Kako diagnosticirati Wilsonovo bolezen

Diagnoza Wilsonove bolezni se v začetnih fazah ne postavi zlahka, ker so povzročeni simptomi povezani s številnimi drugimi zdravstvenimi stanji, zlasti s stanji, ki vključujejo jetra in živce.

Zdravniki Wilsonovo bolezen diagnosticirajo na naslednji način:

Fizični pregled:

• Očesni pregled za odkrivanje Kayser-Fleischerjevih obročev okoli šarenice
• Pregled trebuha, da preverite naslednje:
  • Nabiranje tekočine
  • Povečanje jeter in vranice
• Testiranje za živčne motnje

Krvna preiskava:

• Genetsko testiranje za odkrivanje okvarjenega gena
• Nenormalni jetrni encimi
• Raven bakra v krvi
• Raven sladkorja v krvi

Preizkusi slik:

Zdravniki izvajajo slikanje z magnetno resonanco in računalniško tomografijo, da odkrijejo morebitne možganske nepravilnosti. Čeprav te ugotovitve ne pomagajo pri začetni diagnozi bolezni, jo bodo pomagale potrditi in določiti trenutno stopnjo.

Biopsija jeter:

Zdravniki lahko opravijo biopsijo jeter, da ugotovijo obseg odlaganja bakra in morebitne poškodbe jeter.

Zdravniki izvajajo postopek, pri katerem z iglo izvlečejo majhen košček jetrnega tkiva. Ta postopek se izvaja pod vplivom anestezije. Zdravniki pod mikroskopom preučujejo ekstrahirano jetrno tkivo, da preverijo, ali obstajajo bakrene usedline.

Kakšne so možnosti zdravljenja Wilsonove bolezni?

Wilsonove bolezni ni mogoče preprečiti, ker se prenaša prek genov staršev brez znanega zdravila. Lahko pa upočasnite napredovanje bolezni z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem simptomov.

Možnosti zdravljenja Wilsonove bolezni vključujejo:

Kelacija

• Zdravniki vam lahko dajo kelacijska sredstva, kot sta penicilamin in trientin, da odstranite presežek bakra iz telesa. Vendar pa je treba ta sredstva dajati previdno in je potrebno spremljanje, ker lahko povzročijo neželene učinke, kot so zvišana telesna temperatura, izpuščaj in težave z ledvicami ter lahko upočasnijo celjenje ran.
• Ljudem z Wilsonovo boleznijo se lahko dajejo dodatki vitamina B6 skupaj s penicilaminom, kar lahko zmanjša aktivnost vitamina B6 v telesu.
• Kelati lahko poslabšajo simptome pri ljudeh z nevrološkimi simptomi.

Cink

• Cink preprečuje črevesno absorpcijo bakra, zato se običajno uporablja kot vzdrževalno zdravljenje za preprečevanje odlaganja bakra v telesu po zdravljenju ljudi s kelatnimi sredstvi.
• Poleg tega se cink daje ljudem z Wilsonovo boleznijo, ki niso razvili nobenih simptomov.

• Bolečina v ledvicah:simptomi, zdravljenje in vzroki
• Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s Crohnovo boleznijo?