Las personas con enfermedad de Wilson no tratada pueden tener una esperanza de vida de 40 años; sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden aumentar la esperanza de vida. La enfermedad de Wilson es un trastorno genético muy raro que se hereda con un patrón autosómico recesivo que puede transmitirse a la siguiente generación de padres que portan una o ambas copias del gen afectado. Se estima que 1 de cada 40 000 personas en todo el mundo se ve afectada por la enfermedad de Wilson.
Para desarrollar la enfermedad de Wilson, debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre. Si hereda solo una copia del gen defectuoso, será portador y transmitirá el gen a la próxima generación, pero no desarrollará la enfermedad.
Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Wilson se desarrollan entre los 12 y los 23 años de edad, y las personas que no reciben tratamiento pueden tener una expectativa de vida de 40 años . Sin embargo, el diagnóstico temprano, seguido de un tratamiento adecuado, puede aumentar la esperanza de vida.
La enfermedad de Wilson es causada por un defecto en el ATP7B gen, que impide la metabolización y eliminación del cobre del cuerpo, lo que podría convertirse en una afección potencialmente mortal.
Aunque su cuerpo necesita una pequeña cantidad de cobre para ciertas funciones corporales, una cantidad excesiva de este mineral es tóxica y puede provocar complicaciones. El hígado juega un papel importante en el metabolismo del cobre con el exceso de cobre transferido a la bilis, que luego se elimina a través de las heces.
La enfermedad de Wilson afecta varios órganos, lo que resulta en varios síntomas que pueden incluir:
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson no se realiza fácilmente en las etapas iniciales porque los síntomas causados se correlacionan con muchas otras condiciones médicas, especialmente con condiciones que involucran el hígado y los nervios.
Los médicos diagnostican la enfermedad de Wilson de la siguiente manera:
Los médicos realizan resonancias magnéticas y tomografías computarizadas para detectar anomalías cerebrales. Aunque estos hallazgos no ayudan con el diagnóstico inicial de la enfermedad, ayudarán a confirmarla y determinar la etapa actual.
Los médicos pueden realizar una biopsia de hígado para determinar la extensión de la deposición de cobre y el posible daño hepático.
Los médicos realizan un procedimiento en el que extraen un pequeño trozo de tejido hepático con una aguja. Este procedimiento se realiza bajo la influencia de la anestesia. Los médicos estudian el tejido hepático extraído bajo un microscopio para comprobar si hay depósitos de cobre.
La enfermedad de Wilson no se puede prevenir porque se transmite a través de los genes de los padres sin cura conocida. Sin embargo, puede ralentizar la progresión de la enfermedad mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos de los síntomas.
Las opciones de tratamiento para la enfermedad de Wilson incluyen:
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