Qual ​​é a expectativa de vida de uma pessoa com doença de Wilson?

Pessoas com doença de Wilson não tratada podem ter uma expectativa de vida de 40 anos; no entanto, o diagnóstico e tratamento precoces podem aumentar a expectativa de vida.
A doença de Wilson é um distúrbio genético muito raro herdado em um padrão autossômico recessivo que pode ser transmitido para a próxima geração de pais que carregam uma ou ambas as cópias do gene afetado. Estima-se que 1 em cada 40.000 pessoas em todo o mundo sejam afetadas pela doença de Wilson.

Para desenvolver a doença de Wilson, você precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai. Se você herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, você será um portador e passará o gene para a próxima geração, mas não desenvolverá a doença.

Normalmente, os sintomas da doença de Wilson se desenvolvem entre 12 e 23 anos de idade, e pessoas não tratadas podem ter uma expectativa de vida de 40 anos . No entanto, o diagnóstico precoce, seguido de tratamento adequado, pode aumentar a expectativa de vida.

O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson é causada por um defeito no ATP7B gene, que impede a metabolização e eliminação do cobre do corpo, potencialmente evoluindo para uma condição com risco de vida.

Embora seu corpo precise de uma pequena quantidade de cobre para certas funções corporais, uma quantidade excessiva desse mineral é tóxica e pode levar a complicações. O fígado desempenha um papel importante no metabolismo do cobre com o excesso de cobre transferido para a bile, que é posteriormente eliminado pelas fezes.

• Pessoas com doença de Wilson acumulam depósitos de cobre no fígado sem eliminá-lo e desenvolvem complicações como insuficiência hepática e cirrose.
• À medida que o cobre entra no sistema circulatório, ele é distribuído entre outros órgãos e, eventualmente, o cobre é depositado nos órgãos por todo o corpo.
• Embora o acúmulo de depósitos de cobre ocorra desde o nascimento, os sintomas relacionados à doença aparecem após vários anos de idade.

Quais são os sintomas da doença de Wilson?

A doença de Wilson afeta vários órgãos, resultando em vários sintomas que podem incluir:

• Os depósitos de cobre ao redor da íris no olho formam uma estrutura semelhante a um anel conhecida como anéis de Kayser-Fleischer (um primeiro sintoma perceptível da doença de Wilson)
• Fadiga
• Baixa pressão arterial
• Perda de apetite
• Perda de peso
• Dor abdominal
• Contusão fácil
• Anemia
• Contagem reduzida de plaquetas e glóbulos brancos
• Alargamento do fígado e baço
• Icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos)
• Acúmulo de líquido no abdômen e nas pernas
• Cálculos renais
• Densidade óssea reduzida e osteoporose
• Artrite
• Dificuldade em engolir
• Fala arrastada
• Movimentos lentos e incontroláveis ​​que são repetitivos
• Rigidez muscular
• Perda de tônus ​​muscular
• Má coordenação
• Irregularidades menstruais
• Problemas mentais, como psicose ou pensamentos suicidas

Como diagnosticar a doença de Wilson

O diagnóstico da doença de Wilson não é feito prontamente nos estágios iniciais porque os sintomas causados ​​estão correlacionados com muitas outras condições médicas, especialmente com condições que envolvem o fígado e os nervos.

Os médicos diagnosticam a doença de Wilson pelo seguinte:

Exame físico:

• Exame ocular para encontrar anéis de Kayser-Fleischer ao redor da íris
• Exame abdominal para verificar o seguinte:
  • Acúmulo de fluido
  • Alargamento do fígado e baço
• Teste para distúrbios nervosos

Trabalho de sangue:

• Teste genético para detectar o gene do defeito
• Enzimas hepáticas anormais
• Níveis de cobre no sangue
• Níveis de açúcar no sangue

Testes de imagem:

Os médicos realizam ressonância magnética e tomografia computadorizada para detectar quaisquer anormalidades cerebrais. Embora esses achados não ajudem no diagnóstico inicial da doença, eles ajudarão a confirmá-la e determinar o estágio atual.

Biópsia hepática:

Os médicos podem realizar uma biópsia hepática para determinar a extensão da deposição de cobre e possíveis danos ao fígado.

Os médicos realizam um procedimento no qual extraem um pequeno pedaço do tecido do fígado usando uma agulha. Este procedimento é realizado sob a influência da anestesia. Os médicos estudam o tecido hepático extraído sob um microscópio para verificar se há depósitos de cobre.

Quais são as opções de tratamento para a doença de Wilson?

A doença de Wilson não pode ser prevenida porque é transmitida através de genes de pais sem cura conhecida. No entanto, você pode retardar a progressão da doença pelo diagnóstico precoce e tratamento dos sintomas.

As opções de tratamento para a doença de Wilson incluem:

Quelação

• Os médicos podem receitar agentes quelantes, como penicilamina e trientina, para remover o excesso de cobre do corpo. No entanto, esses agentes devem ser administrados com cautela e o monitoramento é necessário, pois podem causar efeitos colaterais como febre, erupção cutânea e problemas renais e podem retardar a cicatrização de feridas.
• Pessoas com doença de Wilson podem receber suplementos de vitamina B6 junto com penicilamina, o que pode reduzir a atividade da vitamina B6 no corpo.
• Os agentes quelantes podem piorar os sintomas em pessoas com sintomas neurológicos.

Zinco

• O zinco impede a absorção intestinal de cobre, portanto, geralmente é administrado como tratamento de manutenção para evitar a deposição de cobre no corpo após o tratamento de pessoas com agentes quelantes.
• Além disso, o zinco é administrado a pessoas com doença de Wilson que não desenvolveram nenhum sintoma.

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