Kokia yra Vilsono liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Žmonių, sergančių negydyta Vilsono liga, gyvenimo trukmė gali būti 40 metų; tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali pailginti gyvenimo trukmę.

Wilsono liga yra labai retas genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kuris gali būti perduodamas kitai kartai iš tėvų, turinčių vieną arba abi paveikto geno kopijas. Apskaičiuota, kad 1 iš 40 000 žmonių visame pasaulyje kenčia nuo Wilsono ligos.

Norėdami susirgti Wilsono liga, turite paveldėti dvi sugedusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei paveldėsite tik vieną sugedusio geno kopiją, būsite nešiotojas ir perduosite geną kitai kartai, tačiau liga nesusirgsite.

Paprastai Wilsono ligos simptomai pasireiškia nuo 12 iki 23 metų, o negydomų žmonių gyvenimo trukmė gali būti 40 metų . Tačiau ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali pailginti gyvenimo trukmę.

Kas yra Vilsono liga?

Vilsono ligą sukelia ATP7B defektas genas, kuris neleidžia metabolizuotis ir vario pasišalinimo iš organizmo, o tai gali išsivystyti į gyvybei pavojingą būklę.

Nors jūsų organizmui reikia nedidelio vario kiekio tam tikroms kūno funkcijoms, perteklinis šio mineralo kiekis yra toksiškas ir gali sukelti komplikacijų. Kepenys vaidina svarbų vaidmenį vario metabolizme, o vario perteklius patenka į tulžį, kuris vėliau pašalinamas su išmatomis.

• Žmonių, sergančių Vilsono liga, kepenyse kaupiasi vario nuosėdos, jos nepašalina, ir išsivysto tokios komplikacijos kaip kepenų nepakankamumas ir cirozė.
• Kai varis patenka į kraujotakos sistemą, jis pasiskirsto tarp kitų organų, o galiausiai varis nusėda viso kūno organuose.
• Nors vario nuosėdos kaupiasi nuo gimimo, su šia liga susiję simptomai atsiranda sulaukus kelerių metų.

Kokie yra Vilsono ligos simptomai?

Vilsono liga pažeidžia įvairius organus, todėl pasireiškia įvairūs simptomai, kurie gali būti:

• Vario nuosėdos nusėda aplink akies rainelę ir sudaro žiedą primenančią struktūrą, žinomą kaip Kayser-Fleischer žiedai (pirmas pastebimas Wilsono ligos simptomas)
• Nuovargis
• Žemas kraujospūdis
• Apetito praradimas
• Svorio metimas
• Pilvo skausmas
• Lengvai atsirandančios mėlynės
• Anemija
• Sumažėjęs trombocitų ir baltųjų kraujo kūnelių skaičius
• Kepenų ir blužnies padidėjimas
• Gelta (odos ir akių pageltimas)
• Skysčio kaupimasis pilve ir kojose
• Inkstų akmenys
• Sumažėjęs kaulų tankis ir osteoporozė
• Artritas
• Rijimo sunkumai
• Neaiški kalba
• Lėti ir nekontroliuojami pasikartojantys judesiai
• Raumenų sustingimas
• Raumenų tonuso praradimas
• Prastas koordinavimas
• Mėnesinių ciklo sutrikimai
• Psichikos problemos, pvz., psichozė ar mintys apie savižudybę

Kaip diagnozuoti Vilsono ligą

Wilsono liga nėra lengvai diagnozuojama pradinėse stadijose, nes sukelti simptomai yra susiję su daugeliu kitų sveikatos būklių, ypač su ligomis, kurios apima kepenis ir nervus.

Gydytojai Wilsono ligą diagnozuoja taip:

Fizinė apžiūra:

• Akių tyrimas, siekiant rasti Kayser-Fleischer žiedus aplink rainelę
• Pilvo tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra:
  • Skysčio kaupimasis
  • Kepenų ir blužnies padidėjimas
• Nervinių sutrikimų tyrimas

Kraujo tyrimas:

• Genetinis tyrimas siekiant nustatyti defekto geną
• Nenormalūs kepenų fermentai
• Vario kiekis kraujyje
• Cukraus kiekis kraujyje

Vaizdo bandymai:

Gydytojai atlieka magnetinio rezonanso tomografiją ir kompiuterinę tomografiją, kad nustatytų bet kokius smegenų sutrikimus. Nors šios išvados nepadeda nustatyti pradinės ligos diagnozės, jos padės ją patvirtinti ir nustatyti esamą stadiją.

Kepenų biopsija:

Gydytojai gali atlikti kepenų biopsiją, kad nustatytų vario nusėdimo mastą ir galimą kepenų pažeidimą.

Gydytojai atlieka procedūrą, kurios metu adata ištraukia nedidelį kepenų audinio gabalėlį. Ši procedūra atliekama anestezijos įtakoje. Gydytojai mikroskopu tiria išskirtą kepenų audinį, kad patikrintų, ar nėra vario nuosėdų.

Kokios yra Vilsono ligos gydymo galimybės?

Wilsono ligos išvengti nepavyks, nes ji perduodama per genus iš tėvų ir nėra žinomo gydymo. Tačiau anksti diagnozuodami ir gydydami simptomus galite sulėtinti ligos progresavimą.

Vilsono ligos gydymo galimybės yra šios:

Chelacija

• Gydytojai gali skirti kompleksonų, tokių kaip penicilaminas ir trientinas, kad pašalintų vario perteklių iš organizmo. Tačiau šias medžiagas reikia vartoti atsargiai, todėl būtina stebėti, nes jos gali sukelti šalutinį poveikį, pvz., karščiavimą, bėrimą ir inkstų sutrikimus, bei sulėtinti žaizdų gijimą.
• Žmonėms, sergantiems Wilsono liga, kartu su penicilaminu gali būti skiriami vitamino B6 papildai, kurie gali sumažinti vitamino B6 aktyvumą organizme.
• Kolononai gali pabloginti simptomus žmonėms, turintiems neurologinių simptomų.

Cinkas

• Cinkas neleidžia variui pasisavinti žarnyne, todėl paprastai jis skiriamas kaip palaikomasis gydymas, siekiant išvengti vario nusėdimo organizme po žmonių gydymo kompleksonais.
• Be to, cinkas skiriamas žmonėms, sergantiems Wilsono liga, kuriems nepasireiškė jokie simptomai.

• Inkstų skausmas:simptomai, gydymas ir priežastys
• Kokia yra Krono liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?