Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat der Wilson Krankheet?

Leit mat onbehandelt Wilson Krankheet kënnen eng Liewenserwaardung vu 40 Joer hunn; awer, fréi Diagnos a Behandlung kann Liewen span Erhéijung.

D'Wilson Krankheet ass eng ganz selten genetesch Stéierung, déi an engem autosomal recessive Muster ierflecher ass, déi un déi nächst Generatioun weidergeleet ka ginn vun Elteren, déi een oder béid Kopien vum betroffenen Gen droen. Et gëtt geschat datt 1 vu 40.000 Leit weltwäit vun der Wilson Krankheet betraff sinn.

Fir d'Wilson Krankheet z'entwéckelen, musst Dir zwee Exemplare vum defekte Gen ierwen, eng vun all Elterendeel. Wann Dir nëmmen eng Kopie vum defekte Gen ierft, da sidd Dir en Träger a gitt de Gen un déi nächst Generatioun weider, awer Dir wäert d'Krankheet net entwéckelen.

Normalerweis entwéckelen d'Symptomer vun der Wilson Krankheet tëscht 12 an 23 Joer, anonbehandelt Leit kënnen eng Liewenserwaardung vu 40 Joer hunn . Wéi och ëmmer, fréi Diagnostik, gefollegt vun der korrekter Behandlung, kann d'Liewensdauer erhéijen.

Wat ass d'Wilson Krankheet?

D'Wilson Krankheet gëtt duerch e Defekt am ATP7B verursaacht Gen, wat d'Metaboliséierung an d'Eliminatioun vu Kupfer aus dem Kierper verhënnert, potenziell zu engem liewensgeféierlechen Zoustand entwéckelen.

Och wann Äre Kierper eng kleng Quantitéit u Kupfer fir bestëmmte Kierperfunktiounen brauch, ass eng iwwerschësseg Quantitéit vun dësem Mineral gëfteg a kann zu Komplikatioune féieren. D'Liewer spillt eng grouss Roll am Metabolismus vu Kupfer mat iwwerschësseg Kupfer an d'Galle transferéiert, déi spéider duerch Hocker eliminéiert gëtt.

• Leit mat der Wilson Krankheet bauen Kupferablagerungen an der Liewer op ouni et ze eliminéieren an entwéckelen Komplikatioune wéi Leberfehler a Zirrhose.
• Wéi Kupfer an den Zirkulatiounssystem erakënnt, gëtt et ënner aner Organer verdeelt, a schliisslech gëtt Kupfer an den Organer am ganze Kierper deposéiert.
• Obwuel d'Akkumulation vu Cooperablagerunge vun der Gebuert optrieden, erschéngen Symptomer am Zesummenhang mat der Bedingung no e puer Joer.

Wat sinn d'Symptomer vun der Wilson Krankheet?

D'Wilson Krankheet beaflosst verschidden Organer, wat zu verschiddene Symptomer resultéiert, déi enthalen:

• Kupferdepositioune ronderëm d'Iris am Auge a bilden eng ringähnlech Struktur bekannt als Kayser-Fleischer Réng (en éischt merkbar Symptom vun der Wilson Krankheet)
• Müdegkeet
• Niddereg Blutdrock
• Verloscht vum Appetit
• Gewiichtsverloscht
• Bauchschmerzen
• Einfach Plooschteren
• Anämie
• Reduktioun vun der Unzuel vu Thrombozyten a wäiss Bluttzellen
• Vergréisserung vun der Liewer a Milz
• Geelzucht (gëllen Haut an Aen)
• Akkumulation vu Flëssegkeet am Bauch a Been
• Niersteng
• Verréngert Knochendicht an Osteoporose
• Arthritis
• Schwieregkeeten ze schlucken
• Geschwëster Ried
• Lues an onkontrolléierbar Bewegungen déi repetitiv sinn
• Muskelsteifheit
• Verléiere vum Muskeltonus
• Schlecht Koordinatioun
• Menstruellen Onregelméissegkeeten
• Mental Problemer wéi Psychose oder Suizidgedanken

Wéi d'Wilson Krankheet diagnostizéieren

D'Diagnostik vun der Wilson Krankheet gëtt net einfach an den initialen Etappe gemaach, well d'Symptomer déi verursaacht gi mat villen anere medizinesche Konditiounen korreléiert sinn, besonnesch mat Bedéngungen, déi d'Liewer an d'Nerven involvéieren.

D'Dokteren diagnostizéieren d'Wilson Krankheet duerch déi folgend:

Kierperlech Ënnersichung:

• Okulär Untersuchung fir Kayser-Fleischer Réng ronderëm d'Iris ze fannen
• Bauchuntersuchung fir déi folgend ze kontrolléieren:
  • Flëssegkeetsopbau
  • Vergréisserung vun der Liewer a Milz
• Test fir nervös Stéierungen

Bluttaarbecht:

• Genetesch Tester fir defekt Gen z'entdecken
• Anormal Liewer Enzyme
• Kupferniveauen am Blutt
• Bluttzockerspiegel

Imaging Tester:

Dokteren maachen magnetesch Resonanz Imaging a Computertomographie fir all Gehirabnormalitéiten z'entdecken. Obschonn dës Erkenntnisser net mat der initialer Diagnostik vun der Krankheet hëllefen, hëllefen se se ze bestätegen an déi aktuell Etapp ze bestëmmen.

Leberbiopsie:

D'Doktere kënnen eng Liewer Biopsie maachen fir d'Ausmooss vu Kupferablagerung a méiglech Leberschued ze bestëmmen.

D'Doktere maachen eng Prozedur an där se e klengt Stéck vum Liewergewebe extrahéieren andeems se eng Nadel benotzen. Dës Prozedur gëtt ënner dem Afloss vun Anästhesie gemaach. Dokteren studéieren déi extrahéiert Liewergewebe ënner engem Mikroskop fir no Kupferablagerungen ze kontrolléieren.

Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir d'Wilson Krankheet?

D'Wilson Krankheet ass onverhënnerbar well se duerch Genen vun Elteren ouni bekannte Kur passéiert gëtt. Wéi och ëmmer, Dir kënnt d'Progressioun vun der Krankheet verlangsamen duerch fréi Diagnostik a Behandlung vun de Symptomer.

Behandlungsoptioune fir Wilson Krankheet enthalen:

Chelatioun

• Doktere kënnen Iech chelatéierend Agenten wéi Penicillamin an Trientin ginn fir iwwerschësseg Kupfer aus dem Kierper ze läschen. Wéi och ëmmer, dës Agente solle mat Vorsicht gegeben ginn, an d'Iwwerwaachung ass erfuerderlech well se Nebenwirkungen wéi Féiwer, Hautausschlag an Nierproblemer verursaache kënnen a Woundheilung verspéiten.
• Leit mat der Wilson Krankheet kënne Vitamin B6 Ergänzungen zesumme mat Penicillamin kréien, wat d'Aktivitéit vu Vitamin B6 am Kierper reduzéiere kann.
• D'chelatéierend Agenten kënnen d'Symptomer bei Leit mat neurologeschen Symptomer verschlechteren.

Zénk

• Zink verhënnert d'Darmabsorptioun vu Kupfer, sou datt dëst normalerweis als Ënnerhaltbehandlung gegeben gëtt fir Kupferablagerung am Kierper ze vermeiden nodeems d'Leit mat chelatéierende Agenten behandelt ginn.
• Ausserdeem gëtt Zink u Leit mat der Wilson Krankheet ginn, déi keng Symptomer entwéckelt hunn.

• Nierschmerzen:Symptomer, Behandlung an Ursaachen
• Wat ass d'Liewenserwaardung vun engem mat Crohns Krankheet?