Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Wilson ?

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson non traitée peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans ; cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent augmenter la durée de vie.

La maladie de Wilson est une maladie génétique très rare héritée d'un schéma autosomique récessif qui peut être transmise à la génération suivante par des parents porteurs d'une ou des deux copies du gène affecté. On estime qu'une personne sur 40 000 dans le monde est touchée par la maladie de Wilson.

Pour développer la maladie de Wilson, vous devez hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent. Si vous héritez d'une seule copie du gène défectueux, vous serez porteur et transmettrez le gène à la génération suivante, mais vous ne développerez pas la maladie.

Habituellement, les symptômes de la maladie de Wilson se développent entre 12 et 23 ans, et les personnes non traitées peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans . Cependant, un diagnostic précoce, suivi d'un traitement approprié, peut augmenter la durée de vie.

Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est causée par un défaut de l'ATP7B gène, qui empêche la métabolisation et l'élimination du cuivre de l'organisme, pouvant évoluer vers une maladie potentiellement mortelle.

Bien que votre corps ait besoin d'une petite quantité de cuivre pour certaines fonctions corporelles, une quantité excessive de ce minéral est toxique et peut entraîner des complications. Le foie joue un rôle majeur dans le métabolisme du cuivre, l'excès de cuivre étant transféré dans la bile, qui est ensuite éliminé par les selles.

• Les personnes atteintes de la maladie de Wilson accumulent des dépôts de cuivre dans le foie sans l'éliminer et développent des complications telles qu'une insuffisance hépatique et une cirrhose.
• Lorsque le cuivre pénètre dans le système circulatoire, il est distribué dans d'autres organes, et finalement, le cuivre se dépose dans les organes de tout le corps.
• Bien que l'accumulation de dépôts de cuivre se produise dès la naissance, les symptômes liés à la maladie apparaissent après plusieurs années.

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson affecte divers organes, entraînant divers symptômes pouvant inclure :

• Le cuivre se dépose autour de l'iris de l'œil et forme une structure en forme d'anneau connue sous le nom d'anneaux de Kayser-Fleischer (un premier symptôme perceptible de la maladie de Wilson)
• Fatigue
• Hypertension artérielle
• Perte d'appétit
• Perte de poids
• Douleurs abdominales
• Ecchymoses faciles
• Anémie
• Réduction du nombre de plaquettes et de globules blancs
• L'hypertrophie du foie et de la rate
• Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
• Accumulation de liquide dans l'abdomen et les jambes
• Calculs rénaux
• Réduction de la densité osseuse et de l'ostéoporose
• Arthrite
• Difficulté à avaler
• Discours brouillé
• Mouvements lents et incontrôlables qui sont répétitifs
• Raideur musculaire
• Perte de tonus musculaire
• Mauvaise coordination
• Irrégularités menstruelles
• Problèmes mentaux tels que psychose ou pensées suicidaires

Comment diagnostiquer la maladie de Wilson

Le diagnostic de la maladie de Wilson ne se fait pas facilement dans les premiers stades car les symptômes causés sont corrélés à de nombreuses autres conditions médicales, en particulier avec des conditions qui impliquent le foie et les nerfs.

Les médecins diagnostiquent la maladie de Wilson par les éléments suivants :

Examen physique :

• Examen oculaire pour trouver des anneaux de Kayser-Fleischer autour de l'iris
• Examen abdominal pour vérifier les éléments suivants :
  • Accumulation de liquide
  • L'hypertrophie du foie et de la rate
• Dépistage des troubles nerveux

Analyse sanguine :

• Tests génétiques pour détecter le gène défectueux
• Enzymes hépatiques anormales
• Taux de cuivre dans le sang
• Glycémie

Tests d'imagerie :

Les médecins effectuent une imagerie par résonance magnétique et une tomodensitométrie pour détecter toute anomalie cérébrale. Bien que ces résultats n'aident pas au diagnostic initial de la maladie, ils aideront à le confirmer et à déterminer le stade actuel.

Biopsie hépatique :

Les médecins peuvent effectuer une biopsie du foie pour déterminer l'étendue du dépôt de cuivre et les dommages éventuels au foie.

Les médecins effectuent une procédure dans laquelle ils extraient un petit morceau de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille. Cette procédure est réalisée sous l'influence de l'anesthésie. Les médecins étudient le tissu hépatique extrait au microscope pour vérifier les dépôts de cuivre.

Quelles sont les options de traitement pour la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est inévitable car elle est transmise par des gènes de parents sans remède connu. Cependant, vous pouvez ralentir la progression de la maladie par un diagnostic et un traitement précoces des symptômes.

Les options de traitement pour la maladie de Wilson comprennent :

Chélation

• Les médecins peuvent vous donner des agents chélateurs tels que la pénicillamine et la trientine pour éliminer l'excès de cuivre du corps. Cependant, ces agents doivent être administrés avec prudence et une surveillance est nécessaire car ils peuvent provoquer des effets secondaires tels que fièvre, éruption cutanée et problèmes rénaux et peuvent retarder la cicatrisation des plaies.
• Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent recevoir des suppléments de vitamine B6 avec de la pénicillamine, ce qui peut réduire l'activité de la vitamine B6 dans le corps.
• Les agents chélateurs peuvent aggraver les symptômes chez les personnes présentant des symptômes neurologiques.

Zinc

• Le zinc empêche l'absorption intestinale du cuivre. Il est donc généralement administré comme traitement d'entretien pour empêcher le dépôt de cuivre dans l'organisme après avoir traité des personnes avec des agents chélateurs.
• De plus, le zinc est administré aux personnes atteintes de la maladie de Wilson qui n'ont développé aucun symptôme.

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