Mensen met onbehandelde ziekte van Wilson hebben mogelijk een levensverwachting van 40 jaar; vroege diagnose en behandeling kunnen echter de levensduur verlengen. De ziekte van Wilson is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon en die kan worden doorgegeven aan de volgende generatie van ouders die een of beide exemplaren van het aangetaste gen dragen. Naar schatting heeft 1 op de 40.000 mensen wereldwijd de ziekte van Wilson.
Om de ziekte van Wilson te ontwikkelen, moet u twee exemplaren van het defecte gen erven, één van elke ouder. Als u slechts één kopie van het defecte gen erft, bent u drager en geeft u het gen door aan de volgende generatie, maar krijgt u de ziekte niet.
Gewoonlijk ontwikkelen de symptomen van de ziekte van Wilson zich tussen de leeftijd van 12 en 23 jaar, en onbehandelde mensen kunnen een levensverwachting van 40 jaar hebben . Een vroege diagnose, gevolgd door een juiste behandeling, kan echter de levensduur verlengen.
De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een defect in de ATP7B gen, dat de metabolisatie en eliminatie van koper uit het lichaam verhindert, wat zich mogelijk kan ontwikkelen tot een levensbedreigende aandoening.
Hoewel je lichaam een kleine hoeveelheid koper nodig heeft voor bepaalde lichaamsfuncties, is een overmatige hoeveelheid van dit mineraal giftig en kan dit tot complicaties leiden. De lever speelt een belangrijke rol bij het metabolisme van koper, waarbij overtollig koper wordt overgebracht naar de gal, die later via de ontlasting wordt geëlimineerd.
De ziekte van Wilson tast verschillende organen aan, wat resulteert in verschillende symptomen, waaronder:
De diagnose van de ziekte van Wilson wordt in de beginfase niet gemakkelijk gesteld, omdat de veroorzaakte symptomen verband houden met veel andere medische aandoeningen, vooral met aandoeningen waarbij de lever en zenuwen betrokken zijn.
Artsen stellen de ziekte van Wilson als volgt vast:
Artsen voeren magnetische resonantiebeeldvorming en computertomografie uit om eventuele hersenafwijkingen te detecteren. Hoewel deze bevindingen niet helpen bij de eerste diagnose van de ziekte, zullen ze helpen deze te bevestigen en het huidige stadium te bepalen.
Artsen kunnen een leverbiopsie uitvoeren om de mate van koperafzetting en mogelijke leverbeschadiging te bepalen.
Artsen voeren een procedure uit waarbij ze met een naald een klein stukje van het leverweefsel extraheren. Deze procedure wordt uitgevoerd onder invloed van anesthesie. Artsen bestuderen het geëxtraheerde leverweefsel onder een microscoop om te controleren op koperafzettingen.
De ziekte van Wilson is niet te voorkomen omdat het wordt doorgegeven via genen van ouders zonder bekende genezing. U kunt de progressie van de ziekte echter vertragen door een vroege diagnose en behandeling van de symptomen.
Behandelingsopties voor de ziekte van Wilson omvatten:
Wat is dunnedarm-enteroscopie?
Een enteroscopie (ook wel push-enteroscopie genoemd) is een medische test die wordt gebruikt om naar de binnenkant van de dunne darm te kijken. Het is een soort endoscopieprocedure die kan worden gebr
Het gebruik van CT-scans bij kinderen daalde in de afgelopen tien jaar
Laatste nieuws over gezonde kinderen Voedingsproblemen van babys gekoppeld aan ontwikkelingsvertragingen Haar arm kwam vast te zitten in de loopband van het gezin Bezorgd over het gebruik van sociale
Ascariasisziekte
Acariasis feiten Figuur 1:Ascariasis lumbricoides nematode wormen (mannetje links, vrouwtje rechts); vrouwtjes kunnen een lengte bereiken van meer dan 26,4 cm; BRON:CDC Ascariasis is een ziekte
