Stomach Health >> gyomor egészség >  >> Q and A >> gyomor kérdés

Mi a várható élettartama egy Wilson-kórban szenvedő személynek?

A kezeletlen Wilson-kórban szenvedők várható élettartama 40 év lehet; a korai diagnózis és kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.

A Wilson-kór egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, és a következő generációra is átörökíthető olyan szülőktől, akik az érintett gén egyik vagy mindkét másolatát hordozzák. Becslések szerint világszerte 40 000 emberből egyet érint a Wilson-kór.

A Wilson-kór kialakulásához a hibás gén két kópiáját kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Ha csak egy példányt örököl a hibás génből, akkor hordozó lesz, és továbbadja a gént a következő generációnak, de a betegség nem fejlődik ki.

A Wilson-kór tünetei általában 12 és 23 éves kor között jelentkeznek, és kezeletlen emberek várható élettartama 40 év . A korai diagnózis, majd a megfelelő kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.

Mi az a Wilson-kór?

A Wilson-kórt az ATP7B hibája okozza gén, amely megakadályozza a réz metabolizmusát és eliminációját a szervezetből, ami potenciálisan életveszélyes állapottá fejlődhet.

Bár a szervezetnek kis mennyiségű rézre van szüksége bizonyos testi funkciókhoz, ennek az ásványi anyagnak a túlzott mennyisége mérgező, és szövődményekhez vezethet. A máj fontos szerepet játszik a réz anyagcseréjében, és a felesleges réz az epébe kerül, amely később a széklettel ürül.

  • A Wilson-kórban szenvedő emberek rézlerakódásokat halmoznak fel a májban anélkül, hogy azt megszüntetnék, és olyan szövődmények alakulnak ki, mint a májelégtelenség és a cirrhosis.
  • Amint a réz belép a keringési rendszerbe, eloszlik a többi szerv között, és végül a réz lerakódik a szervekben az egész szervezetben.
  • Bár a kádárlerakódások felhalmozódása születéstől fogva előfordul, az állapottal kapcsolatos tünetek több éves kor után jelentkeznek.

Melyek a Wilson-kór tünetei?

A Wilson-kór különböző szerveket érint, és különböző tüneteket eredményez, amelyek a következők lehetnek:

  • Réz lerakódik a szem szivárványhártyája körül, és Kayser–Fleischer-gyűrűként ismert gyűrűszerű szerkezetet képez (a Wilson-kór első észrevehető tünete)
  • Fáradtság
  • Alacsony vérnyomás
  • étvágytalanság
  • Súlycsökkenés
  • Hasi fájdalom
  • Könnyű zúzódások
  • Vérszegénység
  • Csökkent vérlemezkék és fehérvérsejtek száma
  • A máj és a lép megnagyobbodása
  • Sárgaság (a bőr és a szemek besárgulása)
  • Folyadék felhalmozódása a hasban és a lábakban
  • Vesekövek
  • Csökkent csontsűrűség és csontritkulás
  • Ízületi gyulladás
  • Nyelési nehézség
  • Elmosódott beszéd
  • Lassú és ellenőrizhetetlen, ismétlődő mozgások
  • Izommerevség
  • Izomtónus elvesztése
  • Gyenge koordináció
  • Menstruációs rendellenességek
  • Pszichés problémák, például pszichózis vagy öngyilkossági gondolatok

A Wilson-kór diagnosztizálása

A Wilson-kór diagnózisa a kezdeti stádiumban nem végezhető el könnyen, mivel az okozott tünetek sok más egészségügyi állapottal is összefüggenek, különösen a májat és az idegeket érintő állapotokkal.

Az orvosok a következők szerint diagnosztizálják a Wilson-kórt:

Fizikális vizsgálat:

  • Szemészeti vizsgálat a Kayser–Fleischer gyűrűk megtalálására az írisz körül
  • Hasi vizsgálat a következők ellenőrzésére:
    • Folyadék felhalmozódása
    • A máj és a lép megnagyobbodása
  • Idegrendszeri rendellenességek vizsgálata

Vérvétel:

  • Genetikai vizsgálat a hibás gén kimutatására
  • Abnormális májenzimek
  • Rézszint a vérben
  • Vércukorszint

Képalkotó tesztek:

Az orvosok mágneses rezonancia képalkotást és számítógépes tomográfiát végeznek az agyi rendellenességek kimutatására. Bár ezek a leletek nem segítik a betegség kezdeti diagnózisát, segítenek annak megerősítésében és a jelenlegi stádium meghatározásában.

Májbiopszia:

Az orvosok májbiopsziát végezhetnek a rézlerakódás mértékének és az esetleges májkárosodás meghatározására.

Az orvosok olyan eljárást végeznek, amelynek során tű segítségével kivonják a májszövet egy kis darabját. Ezt az eljárást érzéstelenítés hatása alatt végezzük. Az orvosok mikroszkóp alatt vizsgálják a kivont májszövetet, hogy ellenőrizzék a rézlerakódásokat.

Melyek a Wilson-kór kezelési lehetőségei?

A Wilson-kór megelőzhetetlen, mert a szülők génjein keresztül öröklődik, és nincs ismert gyógymód. A tünetek korai felismerésével és kezelésével azonban lelassíthatja a betegség előrehaladását.

A Wilson-kór kezelési lehetőségei a következők:

Keláció

  • Az orvosok kelátképző szereket, például penicillamint és trientint adhatnak a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Ezeket a szereket azonban óvatosan kell beadni, és monitorozás szükséges, mert mellékhatásokat, például lázat, kiütéseket és veseproblémákat okozhatnak, és késleltethetik a sebgyógyulást.
  • A Wilson-kórban szenvedő emberek B6-vitamin-kiegészítőket kaphatnak penicillamin mellett, ami csökkentheti a B6-vitamin aktivitását a szervezetben.
  • A kelátképző szerek ronthatják a tüneteket neurológiai tünetekkel küzdő embereknél.

Cink

  • A cink megakadályozza a réz bélből történő felszívódását, ezért általában fenntartó kezelésként adják, hogy megakadályozzák a réz lerakódását a szervezetben, miután kelátképző szerekkel kezelték az embereket.
  • Emellett a cinket azoknak a Wilson-kórban szenvedőknek adják, akiknél semmilyen tünet nem jelentkezett.