A kezeletlen Wilson-kórban szenvedők várható élettartama 40 év lehet; a korai diagnózis és kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.
A Wilson-kór egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, és a következő generációra is átörökíthető olyan szülőktől, akik az érintett gén egyik vagy mindkét másolatát hordozzák. Becslések szerint világszerte 40 000 emberből egyet érint a Wilson-kór.
A Wilson-kór kialakulásához a hibás gén két kópiáját kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet. Ha csak egy példányt örököl a hibás génből, akkor hordozó lesz, és továbbadja a gént a következő generációnak, de a betegség nem fejlődik ki.
A Wilson-kór tünetei általában 12 és 23 éves kor között jelentkeznek, és kezeletlen emberek várható élettartama 40 év . A korai diagnózis, majd a megfelelő kezelés azonban meghosszabbíthatja az élettartamot.
Mi az a Wilson-kór?
A Wilson-kórt az ATP7B hibája okozza gén, amely megakadályozza a réz metabolizmusát és eliminációját a szervezetből, ami potenciálisan életveszélyes állapottá fejlődhet.
Bár a szervezetnek kis mennyiségű rézre van szüksége bizonyos testi funkciókhoz, ennek az ásványi anyagnak a túlzott mennyisége mérgező, és szövődményekhez vezethet. A máj fontos szerepet játszik a réz anyagcseréjében, és a felesleges réz az epébe kerül, amely később a széklettel ürül.
- A Wilson-kórban szenvedő emberek rézlerakódásokat halmoznak fel a májban anélkül, hogy azt megszüntetnék, és olyan szövődmények alakulnak ki, mint a májelégtelenség és a cirrhosis.
- Amint a réz belép a keringési rendszerbe, eloszlik a többi szerv között, és végül a réz lerakódik a szervekben az egész szervezetben.
- Bár a kádárlerakódások felhalmozódása születéstől fogva előfordul, az állapottal kapcsolatos tünetek több éves kor után jelentkeznek.
Melyek a Wilson-kór tünetei?
A Wilson-kór különböző szerveket érint, és különböző tüneteket eredményez, amelyek a következők lehetnek:
- Réz lerakódik a szem szivárványhártyája körül, és Kayser–Fleischer-gyűrűként ismert gyűrűszerű szerkezetet képez (a Wilson-kór első észrevehető tünete)
- Fáradtság
- Alacsony vérnyomás
- étvágytalanság
- Súlycsökkenés
- Hasi fájdalom
- Könnyű zúzódások
- Vérszegénység
- Csökkent vérlemezkék és fehérvérsejtek száma
- A máj és a lép megnagyobbodása
- Sárgaság (a bőr és a szemek besárgulása)
- Folyadék felhalmozódása a hasban és a lábakban
- Vesekövek
- Csökkent csontsűrűség és csontritkulás
- Ízületi gyulladás
- Nyelési nehézség
- Elmosódott beszéd
- Lassú és ellenőrizhetetlen, ismétlődő mozgások
- Izommerevség
- Izomtónus elvesztése
- Gyenge koordináció
- Menstruációs rendellenességek
- Pszichés problémák, például pszichózis vagy öngyilkossági gondolatok
A Wilson-kór diagnosztizálása
A Wilson-kór diagnózisa a kezdeti stádiumban nem végezhető el könnyen, mivel az okozott tünetek sok más egészségügyi állapottal is összefüggenek, különösen a májat és az idegeket érintő állapotokkal.
Az orvosok a következők szerint diagnosztizálják a Wilson-kórt:
Fizikális vizsgálat:
- Szemészeti vizsgálat a Kayser–Fleischer gyűrűk megtalálására az írisz körül
- Hasi vizsgálat a következők ellenőrzésére:
- Folyadék felhalmozódása
- A máj és a lép megnagyobbodása
- Idegrendszeri rendellenességek vizsgálata
Vérvétel:
- Genetikai vizsgálat a hibás gén kimutatására
- Abnormális májenzimek
- Rézszint a vérben
- Vércukorszint
Képalkotó tesztek:
Az orvosok mágneses rezonancia képalkotást és számítógépes tomográfiát végeznek az agyi rendellenességek kimutatására. Bár ezek a leletek nem segítik a betegség kezdeti diagnózisát, segítenek annak megerősítésében és a jelenlegi stádium meghatározásában.
Májbiopszia:
Az orvosok májbiopsziát végezhetnek a rézlerakódás mértékének és az esetleges májkárosodás meghatározására.
Az orvosok olyan eljárást végeznek, amelynek során tű segítségével kivonják a májszövet egy kis darabját. Ezt az eljárást érzéstelenítés hatása alatt végezzük. Az orvosok mikroszkóp alatt vizsgálják a kivont májszövetet, hogy ellenőrizzék a rézlerakódásokat.
Melyek a Wilson-kór kezelési lehetőségei?
A Wilson-kór megelőzhetetlen, mert a szülők génjein keresztül öröklődik, és nincs ismert gyógymód. A tünetek korai felismerésével és kezelésével azonban lelassíthatja a betegség előrehaladását.
A Wilson-kór kezelési lehetőségei a következők:
Keláció
- Az orvosok kelátképző szereket, például penicillamint és trientint adhatnak a felesleges réz eltávolítására a szervezetből. Ezeket a szereket azonban óvatosan kell beadni, és monitorozás szükséges, mert mellékhatásokat, például lázat, kiütéseket és veseproblémákat okozhatnak, és késleltethetik a sebgyógyulást.
- A Wilson-kórban szenvedő emberek B6-vitamin-kiegészítőket kaphatnak penicillamin mellett, ami csökkentheti a B6-vitamin aktivitását a szervezetben.
- A kelátképző szerek ronthatják a tüneteket neurológiai tünetekkel küzdő embereknél.
Cink
- A cink megakadályozza a réz bélből történő felszívódását, ezért általában fenntartó kezelésként adják, hogy megakadályozzák a réz lerakódását a szervezetben, miután kelátképző szerekkel kezelték az embereket.
- Emellett a cinket azoknak a Wilson-kórban szenvedőknek adják, akiknél semmilyen tünet nem jelentkezett.