Hemokromatos är ett ärftligt tillstånd där kroppen absorberar för mycket järn från maten, vilket leder till en ansamling av järn. Järnöverskott kan orsaka skador på olika organ i kroppen, men tidig upptäckt och behandling av hemokromatos kan förhindra komplikationer.
Det finns inget botemedel mot hemokromatos, men det kan behandlas genom att ta bort blod från din cirkulation. Många personer med hemokromatos kan donera detta blod till blodbanken.
I många fall finns inga symtom, särskilt hos barn och unga vuxna. När symtom uppstår (vanligtvis mellan 30 och 60 år) är de ofta mycket vaga och kan likna symtom på många andra tillstånd.
De vanligaste symtomen på hemokromatos inkluderar:
Män med hemokromatos kan ha problem med att få erektion och kvinnor kan ha oregelbunden eller utebliven mens.
Utan behandling kan den långsamma ansamlingen av järn i olika delar av kroppen, inklusive levern, hjärtat och bukspottkörteln, så småningom orsaka permanent skada.
Komplikationer till följd av effekterna av att överskott av järn deponeras i olika vävnader i kroppen under många år inkluderar:
Kvinnor utvecklar vanligtvis symtom senare än män eftersom de tappar lite järn varje månad när de menstruerar (har mens), vilket innebär att järn inte byggs upp lika snabbt.
I små mängder är järn viktigt för att våra kroppar ska fungera normalt. En normal kost innehåller mycket mer järn än vi behöver, och de flesta av oss tar bara upp så mycket som vi behöver från vår mat. Men hos personer med hemokromatos påverkar genetiska mutationer deras förmåga att reglera hur mycket järn som tas upp från maten. Detta innebär att för mycket järn absorberas, vilket leder till en ansamling av järn i kroppen. Detta sker långsamt, under många år.
Hemokromatos är en vanlig ärftlig sjukdom. Ungefär 1 av 10 personer med nordeuropeisk härkomst är bärare av en genetisk mutation som orsakar hemokromatos, och ungefär en av 300 kaukasiska australiensare har sjukdomen.
Din läkare kommer att fråga om dina symtom och familjehistoria och utföra en fysisk undersökning.
När du misstänker hemokromatos kommer din läkare att rekommendera att du tar blodprov för att mäta järnnivåerna i din kropp (som transferrinmättnad och ferritinnivåer ).
Om dessa järnstudier är onormala, genetisk testning kan göras för att ställa diagnosen. Genen som vanligtvis påverkas vid hemokromatos kallas HFE-genen. Genetiska tester kommer att innebära att ett blodprov analyseras för de vanliga sjukdomsorsakande mutationerna (HFE-mutationstestning).
En MRT-baserad skanning (FerriScan) kan användas för att upptäcka mängden järn i levern. Din läkare kan också rekommendera ett blodprov för att bedöma din leverfunktion. Sällan ett litet prov (biopsi ) av levern rekommenderas för att bekräfta diagnosen och avgöra om järnöverskott har orsakat leverskada.
Behandling innebär att blod tas ut ur kroppen , precis som att vara en blodgivare. När detta är gjort är kroppens svar att göra extra blod genom att använda upp en del av det lagrade järnet. Denna behandling kallas venesektion , eller flebotomi .
Behandling med venesektion kan hjälpa till att förbättra symtomen och stoppa ytterligare organskador. När behandlingen påbörjas tidigt kan organskador förebyggas.
Vid första diagnosen kan det vara nödvändigt att ta bort cirka en halv liter blod varje vecka i upp till 2 år. Alla människor kommer inte att behöva genomgå venesektion så ofta – din läkare kommer att rekommendera ett venesektionsschema beroende på dina symtom, allmänna hälsa och graden av järnöverskott.
När överskottet av järn har försvunnit avlägsnas blodet 3 eller 4 gånger om året för att hålla järnet på normala nivåer.
Venesektionsbehandling är tillgänglig gratis genom Australian Red Cross Blood Service. Din läkare kan hänvisa dig till denna tjänst för behandling. Vissa personer är dock inte berättigade att donera blod – om så är fallet kan din läkare ordna venesektion.
För närvarande finns det inget botemedel mot hemokromatos, så behandling och övervakning är livslång för personer med denna sjukdom.
Rekommendationer för egenvård kan inkludera:
Människor som har leverskador eller levercirros bör undvika att dricka alkohol helt och hållet.
Eftersom hemokromatos är en ärftlig (genetisk) sjukdom bör alla med en nära släkting som är drabbad genomgå genetisk testning. Detta är mycket viktigt eftersom tidig diagnos och behandling kan förhindra permanenta organskador.
Första gradens släktingar, vilket innebär föräldrar, barn eller syskon (bröder eller systrar), till personer med hemokromatos bör ha blodprov, inklusive järnstudier och genetiska tester (HFE-mutationstestning). Dessa tester hjälper till att ta reda på om det finns en chans att du är bärare av en hemokromatos-genmutation, eller om du löper risk att utveckla hemokromatos.
Det finns stödgrupper för personer med hemokromatos (och deras familjer) där du kan prata om ditt tillstånd med andra personer som är drabbade. Fråga din läkare eller besök Haemochromatosis Australias webbplats för mer information om stödgrupper.
Vad betyder det när du kastar upp galla?
Att kasta upp galla är inte alltid en anledning till oro, eftersom det kan bero på mindre allvarliga tillstånd, såsom kräkningar på fastande mage. Galla är en gröngul vätska som produceras av levern
Lever- och alkoholnedbrytning
Levern är ditt största inre organ och väger cirka 1,5 kg hos vuxna. Din lever sitter precis under dina revben i den övre högra sidan av buken. Den utför mer än 500 funktioner, inklusive: bearbeta när
Kortkedjigt fettsyratillskott förbättrar strokeåterhämtning,
mössstudie visar Att komplettera kroppens kortkedjiga fettsyror kan förbättra strokeåterhämtningen, enligt forskning på möss som nyligen publicerats i JNeurosci. Kortkedjigt fettsyratillskott kan vara
