Гемохроматоз — это наследственное заболевание, при котором организм поглощает слишком много железа из пищи, что приводит к его накоплению. Перегрузка железом может привести к повреждению различных органов тела, но раннее выявление и лечение гемохроматоза может предотвратить осложнения.
Лекарства от гемохроматоза нет, но его можно вылечить, удалив кровь из кровообращения. Многие люди с гемохроматозом могут сдать эту кровь в банк крови.
Во многих случаях симптомы отсутствуют, особенно у детей и молодых людей. Когда симптомы действительно возникают (обычно в возрасте от 30 до 60 лет), они часто очень расплывчаты и могут быть похожи на симптомы многих других состояний.
Наиболее распространенные симптомы гемохроматоза включают:
У мужчин с гемохроматозом могут быть проблемы с эрекцией, а у женщин могут быть нерегулярные менструации или их отсутствие.
Без лечения медленное накопление железа в различных частях тела, включая печень, сердце и поджелудочную железу, может в конечном итоге привести к необратимым повреждениям.
Осложнения, возникающие в результате отложения избыточного железа в различных тканях организма в течение многих лет, включают:
У женщин симптомы обычно появляются позже, чем у мужчин, потому что они ежемесячно теряют некоторое количество железа во время менструации (менструации), а это означает, что железо накапливается не так быстро.
В небольших количествах железо необходимо для нормальной работы нашего организма. Обычная диета содержит гораздо больше железа, чем нам нужно, и большинство из нас усваивает из пищи ровно столько, сколько нам нужно. Но у людей с гемохроматозом генетические мутации влияют на их способность регулировать количество железа, всасываемого из пищи. Это означает, что слишком много железа поглощается, что приводит к накоплению железа в организме. Это происходит медленно, в течение многих лет.
Гемохроматоз является распространенным наследственным заболеванием. Примерно 1 из 10 выходцев из Северной Европы является носителем генетической мутации, вызывающей гемохроматоз, и примерно один из 300 австралийцев европеоидной расы страдает этим заболеванием.
Ваш врач спросит о ваших симптомах и семейном анамнезе и проведет медицинский осмотр.
При подозрении на гемохроматоз врач порекомендует вам сдать анализы крови. для измерения уровня железа в вашем теле (например, насыщение трансферрина и уровень ферритина ).
Если эти исследования железа не соответствуют норме, генетическое тестирование можно сделать для постановки диагноза. Ген, который обычно поражается при гемохроматозе, называется геном HFE. Генетические тесты будут включать анализ образца крови на распространенные болезнетворные мутации (тестирование на мутацию HFE).
Сканирование на основе МРТ (FerriScan) можно использовать для определения количества железа в печени. Ваш врач может также порекомендовать анализ крови для оценки функции печени. В редких случаях крошечный образец (биопсия ) печени рекомендуется для подтверждения диагноза и определения того, не вызвала ли перегрузка железом повреждение печени.
Лечение включает забор крови из организма. , так же, как быть донором крови. Когда это сделано, реакция организма состоит в том, чтобы вырабатывать дополнительную кровь, используя часть запасенного железа. Этот метод лечения известен как венесекция. или флеботомия .
Лечение венесекцией может помочь улучшить симптомы и остановить дальнейшее повреждение органов. Раннее начало лечения позволяет предотвратить повреждение органов.
При первом диагнозе может потребоваться удаление примерно пол-литра крови каждую неделю на срок до 2 лет. Не всем людям нужно делать венесекцию так часто — ваш врач порекомендует график венесекции в зависимости от ваших симптомов, общего состояния здоровья и степени перегрузки железом.
Как только избыток железа уходит, кровь берут 3 или 4 раза в год, чтобы поддерживать железо на нормальном уровне.
Лечение венесекции доступно бесплатно через Австралийскую службу крови Красного Креста. Ваш врач может направить вас в эту службу для лечения. Однако некоторые люди не имеют права сдавать кровь — в этом случае ваш врач может организовать венесекцию.
В настоящее время лекарство от гемохроматоза не существует, поэтому лечение и наблюдение за пациентами с этим заболеванием проводятся на протяжении всей жизни.
Рекомендации по уходу за собой могут включать:
Людям с повреждением печени или циррозом печени следует вообще избегать употребления алкоголя.
Поскольку гемохроматоз является наследственным (генетическим) заболеванием, всем, у кого есть близкие родственники, страдающие гемохроматозом, следует пройти генетическое тестирование. Это очень важно, поскольку ранняя диагностика и лечение могут предотвратить необратимое повреждение органов.
Родственникам первой степени родства, то есть родителям, детям или братьям и сестрам (братьям или сестрам), людей с гемохроматозом следует сдать анализы крови, включая исследования на содержание железа и генетические тесты (тестирование на мутацию HFE). Эти тесты помогают выяснить, есть ли вероятность того, что вы являетесь носителем мутации гена гемохроматоза, или если вы подвержены риску развития гемохроматоза.
Существуют группы поддержки для людей с гемохроматозом (и их семей), где вы можете обсудить свое состояние с другими больными. Спросите своего врача или посетите веб-сайт Haemochromosis Australia, чтобы получить дополнительную информацию о группах поддержки.
Специальная профилактическая группа США рекомендует проводить скрининг рака толстой кишки в возрасте 45 лет
Зрелая женщина В консультации с женщиной-врачом, сидящей на смотровом диване в офисе С 2018 года Американское онкологическое общество призывает население проходить обследование на рак толстой кишки в
Лимонный лосось и зелень бекона
Я люблю лосося с лимонной ноткой… но иногда он надоедает. В последнее время я смешиваю его с насыщенным вкусом бекона и зелени, чтобы было интереснее. Это потрясающее блюдо требует некоторого планиров
20 рецептов SIBO Super Bowl
20 рецептов вечеринок Super Bowl для SIBO Если вы поклонник Суперкубка, но не знаете, как приготовить еду для вечеринок, подходящую для SIBO, я вам помогу. Сегодня я поделюсь своими любимыми рецептам
