Hemocromatose

A hemocromatose é uma condição hereditária na qual o corpo absorve muito ferro dos alimentos, levando a um acúmulo de ferro. A sobrecarga de ferro pode causar danos a vários órgãos do corpo, mas a detecção precoce e o tratamento da hemocromatose podem prevenir complicações.

Não há cura para a hemocromatose, mas pode ser tratada removendo o sangue da circulação. Muitas pessoas com hemocromatose são capazes de doar esse sangue para o banco de sangue.

Sintomas

Em muitos casos, não há sintomas, especialmente em crianças e adultos jovens. Quando os sintomas surgem (geralmente entre as idades de 30 e 60 anos), eles geralmente são muito vagos e podem ser semelhantes aos sintomas de muitas outras condições.

Os sintomas mais comuns de hemocromatose incluem:

• cansaço extremo;
• perda de peso;
• dores nas articulações; e
• dor ou desconforto abdominal.

Homens com hemocromatose podem ter problemas para obter uma ereção e as mulheres podem ter períodos irregulares ou ausentes.

Complicações

Sem tratamento, o lento acúmulo de ferro em várias partes do corpo, incluindo fígado, coração e pâncreas, pode causar danos permanentes.

As complicações resultantes dos efeitos do excesso de ferro depositado em vários tecidos do corpo ao longo de muitos anos incluem:

• Pele :a pele pode ter uma cor bronzeada ou bronzeada.
• Juntas :a artrite, que geralmente afeta as articulações dos dedos, pode causar dor e rigidez.
• Fígado :cirrose, ou cicatrização, do fígado. Às vezes, isso pode levar ao câncer de fígado.
• Pâncreas :se o pâncreas for afetado, pode ocorrer diabetes.
• Coração :insuficiência cardíaca e problemas de ritmo cardíaco podem resultar de danos no músculo cardíaco (cardiomiopatia) quando o ferro é depositado no coração.
• Órgãos reprodutivos :a sobrecarga de ferro pode afetar o tecido ovariano em mulheres causando menstruações irregulares, ausência de menstruação, perda da libido (desejo sexual) ou menopausa precoce. Nos homens, a deposição de ferro pode afetar os testículos, resultando em baixo desejo sexual, disfunção erétil (impotência) e aumento das mamas.
• Glândula tireóide :hipotireoidismo (uma glândula tireoide hipoativa) pode se desenvolver.

As mulheres geralmente desenvolvem sintomas mais tarde do que os homens porque perdem um pouco de ferro todos os meses durante a menstruação (ter períodos), o que significa que o ferro não se acumula tão rapidamente.

O que causa a hemocromatose?

Em pequenas quantidades, o ferro é essencial para que nosso corpo funcione normalmente. Uma dieta normal contém muito mais ferro do que precisamos, e a maioria de nós absorve apenas o que precisamos de nossos alimentos. Mas em pessoas com hemocromatose, as mutações genéticas afetam sua capacidade de regular a quantidade de ferro absorvida dos alimentos. Isso significa que muito ferro é absorvido, levando a um acúmulo de ferro no corpo. Isso acontece lentamente, ao longo de muitos anos.

A hemocromatose é uma doença hereditária comum. Cerca de 1 em cada 10 pessoas de descendência do norte da Europa é portadora de uma mutação genética que causa hemocromatose, e cerca de um em cada 300 australianos caucasianos tem a doença.

Diagnóstico da hemocromatose

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e histórico familiar e fará um exame físico.

Quando houver suspeita de hemocromatose, seu médico recomendará que você faça exames de sangue para medir os níveis de ferro em seu corpo (como saturação de transferrina e níveis de ferritina ).

Se esses estudos de ferro forem anormais, teste genético pode ser feito para fazer o diagnóstico. O gene que geralmente é afetado na hemocromatose é chamado de gene HFE. Os testes genéticos envolverão a análise de uma amostra de sangue para as mutações causadoras de doenças comuns (teste de mutação HFE).

Uma digitalização baseada em ressonância magnética (FerriScan) pode ser usado para detectar a quantidade de ferro no fígado. Seu médico também pode recomendar um exame de sangue para avaliar sua função hepática. Raramente, uma pequena amostra (biópsia ) do fígado é recomendado para confirmar o diagnóstico e determinar se a sobrecarga de ferro causou danos ao fígado.

Tratando a hemocromatose

O tratamento envolve a retirada de sangue do corpo , assim como ser um doador de sangue. Quando isso é feito, a resposta do corpo é produzir sangue extra, consumindo parte do ferro armazenado. Este tratamento é conhecido como venesection , ou flebotomia .

O tratamento com venesecção pode ajudar a melhorar os sintomas e interromper qualquer dano adicional ao órgão. Quando o tratamento é iniciado precocemente, os danos nos órgãos podem ser evitados.

Quando diagnosticado pela primeira vez, pode ser necessário remover cerca de meio litro de sangue toda semana por até 2 anos. Nem todas as pessoas precisarão de venessection com tanta frequência - seu médico recomendará um cronograma de venessection dependendo de seus sintomas, saúde geral e grau de sobrecarga de ferro.

Uma vez que o excesso de ferro tenha desaparecido, o sangue é removido 3 ou 4 vezes por ano para manter o ferro em níveis normais.

O tratamento venoso está disponível gratuitamente através do Serviço de Sangue da Cruz Vermelha Australiana. O seu médico pode encaminhá-lo para este serviço para tratamento. No entanto, algumas pessoas não são elegíveis para doar sangue – se for esse o caso, o seu médico pode organizar a venesection.

No momento, não há cura para a hemocromatose, portanto, o tratamento e o monitoramento são vitalícios para as pessoas com esse distúrbio.

Autocuidado

As recomendações para o autocuidado podem incluir:

• limitar a quantidade de alimentos ricos em ferro (como carne vermelha e cereais fortificados com ferro) em sua dieta;
• evitar suplementos vitamínicos e minerais que contenham ferro ou vitamina C (que aumenta a absorção de ferro); e
• limitar o álcool (beber durante as refeições pode aumentar a absorção de ferro).

As pessoas que têm danos no fígado ou cirrose do fígado devem evitar completamente o consumo de álcool.

Triagem de membros da família

Como a hemocromatose é uma doença hereditária (genética), qualquer pessoa com um parente próximo afetado deve fazer testes genéticos. Isso é muito importante porque o diagnóstico e o tratamento precoces podem evitar danos permanentes aos órgãos.

Parentes de primeiro grau, o que significa pais, filhos ou irmãos (irmãos ou irmãs), de pessoas com hemocromatose devem fazer exames de sangue, incluindo estudos de ferro e testes genéticos (teste de mutação HFE). Esses testes ajudam a descobrir se há uma chance de você ser portador de uma mutação genética da hemocromatose ou se está em risco de desenvolver hemocromatose.

Grupos de suporte

Existem grupos de apoio para pessoas com hemocromatose (e suas famílias) onde você pode conversar sobre sua condição com outras pessoas afetadas. Pergunte ao seu médico ou visite o site da Haemochromatosis Australia para obter mais informações sobre grupos de apoio.

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