Hämochromatose

Hämochromatose ass en ierflechen Zoustand an deem de Kierper ze vill Eisen aus Liewensmëttel absorbéiert, wat zu enger Opbau vun Eisen féiert. Eisen Iwwerlaascht kann Schied un verschidden Organer am Kierper verursaachen, awer fréizäiteg Erkennung a Behandlung vun Hämochromatose kann Komplikatioune verhënneren.

Et gëtt keng Kur fir Hämochromatose, awer et kann behandelt ginn andeems Dir Blutt aus Ärer Zirkulatioun läscht. Vill Leit mat Hämochromatose kënnen dëst Blutt un d'Bluttbank spenden.

Symptomer

A ville Fäll sinn et keng Symptomer, besonnesch bei Kanner a jonken Erwuessener. Wann Symptomer optrieden (normalerweis tëscht 30 an 60 Joer) si se dacks ganz vague a kënnen ähnlech wéi Symptomer vu villen anere Konditiounen sinn.

Déi heefegst Symptomer vun Hämochromatose enthalen:

• extrem Middegkeet;
• Gewiichtsverloscht;
• Gelenkschmerzen; an
• Bauchschmerzen oder Onbequemlechkeet.

Männer mat Hämochromatose kënne Problemer hunn eng Erektion ze kréien, a Frae kënnen onregelméisseg oder fehlend Perioden hunn.

Komplikatiounen

Ouni Behandlung kann de luesen Opbau vun Eisen a verschiddenen Deeler vum Kierper, dorënner der Liewer, Häerz a Bauchspaicheldrüs, schlussendlech permanente Schued verursaachen.

Komplikatioune entstinn aus den Effekter vum iwwerschësseg Eisen, deen a verschiddene Stoffer vum Kierper iwwer vill Joer deposéiert gëtt, enthalen:

• Haut :d'Haut kann eng bronzéiert oder gebrannt Faarf hunn.
• Gelenker :Arthritis, déi allgemeng d'Fangergelenk beaflosst, kann Péng a Steifheit verursaachen.
• Liewer :Zirrhose, oder Narben, vun der Liewer. Dëst kann heiansdo schlussendlech zu Liewerkriibs féieren.
• Bauchspaicheldrüs :wann d'Bauchspaicheldrüs betraff ass, kann Diabetis entwéckelen.
• Häerz :Häerzversoen an Häerzrhythmusproblemer kënnen aus Häerzmuskelschued (Kardiomyopathie) entstoen wann Eisen am Häerz deposéiert gëtt.
• Reproduktive Organer :Eisen Iwwerlaascht kann d'Ovarialgewebe bei Frae beaflossen, déi onregelméisseg Perioden verursaachen, keng Perioden, Verloscht vun der Libido (Sexdrive) oder fréi Menopause. Bei Männer kann d'Eisenablagerung den Hoden beaflossen, wat zu engem nidderegen Sexualdrive, erektil Dysfunktion (Impotenz) a Brustvergréisserung resultéiert.
• Schilddrüs :Hypothyroidismus (eng ënneraktiv Schilddrüs) kann entwéckelen.

Frae entwéckelen normalerweis Symptomer méi spéit wéi Männer, well se all Mount e bësse Eisen verléieren wann se menstruéieren (menstruéieren), dat heescht datt Eisen net sou séier opbaut.

Wat verursaacht Hämochromatose?

A klenge Quantitéiten ass Eisen essentiell fir eise Kierper normal ze schaffen. Eng normal Ernährung enthält vill méi Eisen wéi mir brauchen, an déi meescht vun eis absorbéieren nëmmen esou vill wéi mir brauchen aus eisem Iessen. Awer bei Leit mat Hämochromatose beaflossen genetesch Mutatiounen hir Fäegkeet fir ze reguléieren wéi vill Eisen aus Liewensmëttel absorbéiert gëtt. Dëst bedeit datt ze vill Eisen absorbéiert gëtt, wat zu engem Opbau vun Eisen am Kierper féiert. Dëst geschitt lues, iwwer vill Joer.

Hämochromatose ass eng allgemeng ierflech Stéierung. Ongeféier 1 vun 10 Leit vun nordeuropäescher Ofstamung sinn Träger vun enger genetescher Mutatioun, déi Hämochromatose verursaacht, an ongeféier een an 300 Kaukasesch Australier huet d'Krankheet.

Diagnostik vun Hämochromatose

Ären Dokter wäert iwwer Är Symptomer a Familljegeschicht froen an eng kierperlech Untersuchung maachen.

Wann Hämochromatose verdächtegt ass, wäert Ären Dokter Iech recommandéieren Blutt Tester fir d'Eisenniveauen ze moossen an Ärem Kierper (wéi Transferrin Sättigung). an Ferritinniveauen ).

Wann dës Eisenstudien anormal sinn,genetesch Tester ka gemaach ginn fir d'Diagnostik ze maachen. De Gen, deen normalerweis an der Hämochromatose beaflosst gëtt, gëtt den HFE Gen genannt. Genetesch Tester wäerten d'Analyse vun enger Bluttprobe fir déi gemeinsam Krankheet verursaachen Mutatiounen (HFE Mutatiounstest) involvéieren.

En MRI-baséiert Scan (FerriScan) kann benotzt ginn fir d'Quantitéit un Eisen an der Liewer z'entdecken. Ären Dokter kann och e Bluttest recommandéiere fir Är Leberfunktioun ze bewäerten. Selten, eng kleng Probe (Biopsie ) vun der Liewer recommandéiert fir d'Diagnos ze bestätegen an ze bestëmmen ob Eisen Iwwerlaascht de Leberschued verursaacht huet.

Hämochromatose behandelen

D'Behandlung beinhalt d'Blutt aus dem Kierper ze huelen , grad wéi e Bluttspender. Wann dëst gemaach ass, ass d'Äntwert vum Kierper extra Blutt ze maachen, e puer vun de gespäichert Eisen ze benotzen. Dës Behandlung ass bekannt als Venesektioun , oder Phlebotomie .

Behandlung mat Venesektioun kann hëllefen d'Symptomer ze verbesseren an all weider Organschued ze stoppen. Wann d'Behandlung fréi gestart gëtt, kann Uergelschued verhënnert ginn.

Wann d'éischt diagnostizéiert gëtt, kann et néideg sinn ongeféier en halleft Liter Blutt all Woch fir bis zu 2 Joer ze läschen. Net all Leit mussen dës dacks Venesektioun hunn - Ären Dokter wäert e Venesektiounsplang recommandéieren ofhängeg vun Äre Symptomer, allgemenger Gesondheet an dem Grad vun der Eiseniwwerlaaschtung.

Wann d'iwwerschësseg Eisen fort ass, gëtt Blutt 3 oder 4 Mol am Joer ewechgeholl fir Eisen op normalen Niveauen ze halen.

Venesection Behandlung ass gratis duerch den Australian Red Cross Blood Service verfügbar. Ären Dokter kann Iech op dëse Service fir Behandlung referenzéieren. Allerdéngs sinn e puer Leit net berechtegt Blutt ze spenden - wann dat de Fall ass, kann Ären Dokter Venesektioun organiséieren.

Am Moment gëtt et keng Kur fir Hämochromatose, sou datt d'Behandlung an d'Iwwerwaachung liewenslaang fir Leit mat dëser Stéierung sinn.

Selbstfleeg

Empfehlungen fir Selbstfleeg kënne enthalen:

• limitéiert d'Quantitéit un Eisenräiche Liewensmëttel (wéi rout Fleesch an Eisenbefestegt Getreide) an Ärer Ernährung;
• Vermeiden vu Vitamin- a Mineralergänzungen déi Eisen oder Vitamin C enthalen (wat d'Absorptioun vum Eisen erhéicht); an
• Alkohol limitéieren (Drénke beim Iessen kann d'Eisenabsorption erhéijen).

Leit, déi Leberschued oder Zirrhose vun der Liewer hunn, sollten absolut Alkohol drénken vermeiden.

Familljememberen screenen

Well Hämochromatose eng ierflecher (genetesch) Krankheet ass, soll jiddereen mat enger noer Famill, déi betraff ass, genetesch Tester maachen. Dëst ass ganz wichteg well fréi Diagnostik a Behandlung permanent Uergel Schued verhënneren kann.

Éischt Grad Familljememberen, dat heescht Elteren, Kanner oder Geschwëster (Bridder oder Schwësteren), vu Leit mat Hämochromatose sollten Blutt Tester hunn, dorënner Eisenstudien a genetesch Tester (HFE Mutatiounstest). Dës Tester hëllefen erauszefannen, ob et eng Chance ass datt Dir en Träger vun enger Hämochromatose Genmutatioun sidd, oder wann Dir e Risiko hutt fir Hämochromatose z'entwéckelen.

Supportgruppen

Et gi Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mat Hämochromatose (an hir Famillen), wou Dir mat anere Leit, déi betraff sinn, iwwer Ären Zoustand schwätze kënnt. Frot Ären Dokter oder besicht d'Haemochromatosis Australia Websäit fir méi Informatiounen iwwer Ënnerstëtzungsgruppen.

• Kënnt Dir Fettleberkrankheeten ëmgoen?
• Gastrointestinal Symptomer sinn heefeg bei Patienten mat COVID-19