Hemochromatóza je dedičný stav, pri ktorom telo absorbuje príliš veľa železa z potravy, čo vedie k hromadeniu železa. Preťaženie železom môže spôsobiť poškodenie rôznych orgánov v tele, ale včasné odhalenie a liečba hemochromatózy môže zabrániť komplikáciám.
Neexistuje žiadny liek na hemochromatózu, ale dá sa liečiť odstránením krvi z krvného obehu. Mnoho ľudí s hemochromatózou je schopných darovať túto krv do krvnej banky.
V mnohých prípadoch nie sú žiadne príznaky, najmä u detí a mladých dospelých. Keď sa príznaky objavia (zvyčajne vo veku 30 až 60 rokov), sú často veľmi nejasné a môžu byť podobné príznakom mnohých iných stavov.
Medzi najčastejšie príznaky hemochromatózy patria:
Muži s hemochromatózou môžu mať problémy s erekciou a ženy môžu mať nepravidelnú alebo chýbajúcu menštruáciu.
Bez liečby môže pomalé hromadenie železa v rôznych častiach tela, vrátane pečene, srdca a pankreasu, nakoniec spôsobiť trvalé poškodenie.
Komplikácie vyplývajúce z účinkov nadmerného množstva železa, ktoré sa ukladá v rôznych tkanivách tela počas mnohých rokov, zahŕňajú:
U žien sa príznaky zvyčajne objavia neskôr ako u mužov, pretože každý mesiac pri menštruácii (majú menštruáciu) strácajú určité množstvo železa, čo znamená, že železo sa nehromadí tak rýchlo.
V malom množstve je železo nevyhnutné pre normálne fungovanie nášho tela. Bežná strava obsahuje oveľa viac železa, ako potrebujeme, a väčšina z nás z potravy absorbuje len toľko, koľko potrebuje. Ale u ľudí s hemochromatózou ovplyvňujú genetické mutácie ich schopnosť regulovať, koľko železa sa absorbuje z potravy. To znamená, že sa absorbuje príliš veľa železa, čo vedie k hromadeniu železa v tele. Deje sa to pomaly, v priebehu mnohých rokov.
Hemochromatóza je bežná dedičná porucha. Asi 1 z 10 ľudí severoeurópskeho pôvodu je nositeľom genetickej mutácie, ktorá spôsobuje hemochromatózu, a asi jeden z 300 belošských Austrálčanov má túto chorobu.
Váš lekár sa vás opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie.
Pri podozrení na hemochromatózu vám lekár odporučí urobiť krvné testy na meranie hladín železa vo vašom tele (ako je saturácia transferínu a hladiny feritínu ).
Ak sú tieto štúdie železa abnormálne, genetické testovanie možno vykonať na stanovenie diagnózy. Gén, ktorý je zvyčajne postihnutý pri hemochromatóze, sa nazýva gén HFE. Genetické testy budú zahŕňať analýzu vzorky krvi na zistenie bežných mutácií spôsobujúcich ochorenie (testovanie mutácií HFE).
Skenovanie založené na magnetickej rezonancii (FerriScan) možno použiť na zistenie množstva železa v pečeni. Váš lekár môže tiež odporučiť krvný test na posúdenie funkcie pečene. Zriedkavo malá vzorka (biopsia ) pečene sa odporúča potvrdiť diagnózu a určiť, či preťaženie železom spôsobilo poškodenie pečene.
Liečba zahŕňa odobratie krvi z tela , rovnako ako byť darcom krvi. Keď sa to stane, odpoveďou tela je tvorba ďalšej krvi, pričom sa spotrebuje časť uloženého železa. Táto liečba je známa ako venekcia alebo flebotómia .
Liečba venesekciou môže pomôcť zlepšiť symptómy a zastaviť akékoľvek ďalšie poškodenie orgánov. Keď sa liečba začne včas, možno predísť poškodeniu orgánov.
Pri prvom diagnostikovaní môže byť potrebné odobrať asi pol litra krvi každý týždeň až do 2 rokov. Nie všetci ľudia budú musieť podstupovať venesekciu tak často – váš lekár vám odporučí plán venesekcie v závislosti od vašich príznakov, celkového zdravotného stavu a stupňa preťaženia železom.
Keď sa prebytočné železo stratí, krv sa odoberie 3- až 4-krát ročne, aby sa železo udržalo na normálnych hladinách.
Ošetrenie venesekciou je dostupné bezplatne prostredníctvom Austrálskeho Červeného kríža. Váš lekár vám môže odporučiť túto službu na liečbu. Niektorí ľudia však nie sú oprávnení darovať krv – ak je to tak, váš lekár môže zorganizovať venesekciu.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na hemochromatózu, takže liečba a sledovanie sú pre ľudí s touto poruchou celoživotné.
Odporúčania týkajúce sa starostlivosti o seba môžu zahŕňať:
Ľudia, ktorí majú poškodenú pečeň alebo cirhózu pečene, by sa mali úplne vyhnúť pitiu alkoholu.
Pretože hemochromatóza je dedičné (genetické) ochorenie, každý, kto má postihnutého blízkeho príbuzného, by mal mať genetické vyšetrenie. Je to veľmi dôležité, pretože včasná diagnostika a liečba môžu zabrániť trvalému poškodeniu orgánov.
Príbuzní prvého stupňa, čo znamená rodičia, deti alebo súrodenci (bratia alebo sestry) ľudí s hemochromatózou, by mali mať krvné testy vrátane štúdií železa a genetických testov (testovanie mutácie HFE). Tieto testy pomáhajú určiť, či existuje šanca, že ste nositeľom mutácie génu hemochromatózy, alebo ak máte riziko vzniku hemochromatózy.
Existujú podporné skupiny pre ľudí s hemochromatózou (a ich rodiny), kde môžete hovoriť o svojom stave s inými ľuďmi, ktorých sa to týka. Opýtajte sa svojho lekára alebo navštívte webovú stránku Haemochromatosis Australia, kde nájdete ďalšie informácie o skupinách podpory.
Marihuana, pravá alebo falošná, môže viesť k nezvyčajnému gastroproblému
Najnovšie správy o trávení Keď transplantácia obličky zlyhá, najlepšie je skúsiť to znova Nedovoľte, aby vám pálenie záhy pokazilo vašu sviatočnú hostinu Dopyt po transplantácii pečene prudko stúpa N
Akútna a chronická pankreatitída
Akútna pankreatitída sa vo všeobecnosti vyvíja náhle a zvyčajne ide o krátkodobé (niekoľko dní až týždňov) ochorenia, ktoré sa zvyčajne vyrieši vhodným lekárskym manažmentom. Chronická pankreatitída,
Nízkotučný verzus vysoký obsah tuku – ktorá strava je lepšia pre črevnú mikroflóru?
Obezita a kardiovaskulárne ochorenia sú na vzostupe, keďže sme sa odklonili od tradičnej nízkotučnej diéty s vysokým obsahom sacharidov. Mnohí z nás žijúcich vo vyspelejších krajinách jedia v súčasnos
