Hemokromatoza je nasljedno stanje u kojem tijelo apsorbira previše željeza iz hrane, što dovodi do nakupljanja željeza. Preopterećenje željezom može uzrokovati oštećenje različitih organa u tijelu, ali rano otkrivanje i liječenje hemokromatoze može spriječiti komplikacije.
Ne postoji lijek za hemokromatozu, ali se može liječiti uklanjanjem krvi iz cirkulacije. Mnogi ljudi s hemokromatozom mogu donirati ovu krv banci krvi.
U mnogim slučajevima nema simptoma, osobito u djece i mladih odraslih osoba. Kada se simptomi pojave (obično u dobi od 30 do 60 godina), često su vrlo nejasni i mogu biti slični simptomima mnogih drugih stanja.
Najčešći simptomi hemokromatoze su:
Muškarci s hemokromatozom mogu imati problema s erekcijom, a žene mogu imati neredovite ili izostanke menstruacije.
Bez liječenja, sporo nakupljanje željeza u različitim dijelovima tijela, uključujući jetru, srce i gušteraču, može na kraju uzrokovati trajna oštećenja.
Komplikacije koje proizlaze iz učinaka viška željeza koji se taloži u različitim tjelesnim tkivima tijekom mnogo godina uključuju:
Žene obično razviju simptome kasnije od muškaraca jer izgube malo željeza svaki mjesec tijekom menstruacije (imaju mjesečnicu), što znači da se željezo ne nakuplja tako brzo.
U malim količinama željezo je neophodno za normalno funkcioniranje našeg tijela. Normalna prehrana sadrži mnogo više željeza nego što nam je potrebno, a većina nas apsorbira samo onoliko koliko nam je potrebno iz hrane. Ali kod osoba s hemokromatozom, genetske mutacije utječu na njihovu sposobnost da reguliraju koliko se željeza apsorbira iz hrane. To znači da se previše željeza apsorbira, što dovodi do nakupljanja željeza u tijelu. To se događa polako, tijekom mnogo godina.
Hemokromatoza je čest nasljedni poremećaj. Otprilike 1 od 10 ljudi sjevernoeuropskog podrijetla nosioci su genetske mutacije koja uzrokuje hemokromatozu, a otprilike jedan od 300 bijelaca Australaca ima tu bolest.
Vaš će liječnik pitati o vašim simptomima i obiteljskoj anamnezi te obaviti fizički pregled.
Kada se sumnja na hemokromatozu, liječnik će vam preporučiti krvne pretrage za mjerenje razine željeza u vašem tijelu (kao što je zasićenost transferinom i razine feritina ).
Ako su ove studije željeza abnormalne, genetsko testiranje može se učiniti za postavljanje dijagnoze. Gen koji je obično zahvaćen kod hemokromatoze naziva se HFE gen. Genetski testovi uključivat će analizu uzorka krvi za uobičajene mutacije koje uzrokuju bolesti (testiranje mutacije HFE).
MRI skeniranje (FerriScan) može se koristiti za otkrivanje količine željeza u jetri. Vaš liječnik također može preporučiti analizu krvi za procjenu funkcije jetre. Rijetko, mali uzorak (biopsija ) jetre preporučuje se za potvrdu dijagnoze i utvrđivanje je li preopterećenje željezom uzrokovalo oštećenje jetre.
Liječenje uključuje vađenje krvi iz tijela , baš kao da ste darivatelj krvi. Kada se to učini, odgovor tijela je stvaranje dodatne krvi, koristeći dio pohranjenog željeza. Ovaj tretman poznat je kao venesekcija ili flebotomiju .
Liječenje venesekcijom može pomoći u poboljšanju simptoma i zaustaviti daljnje oštećenje organa. Kada se liječenje započne rano, može se spriječiti oštećenje organa.
Kada se dijagnosticira, možda će biti potrebno izvaditi oko pola litre krvi svaki tjedan do 2 godine. Neće svi ljudi morati tako često imati venesekciju – vaš će liječnik preporučiti raspored venesekcije ovisno o vašim simptomima, općem zdravstvenom stanju i stupnju preopterećenja željezom.
Nakon što višak željeza nestane, krv se uklanja 3 ili 4 puta godišnje kako bi se željezo održalo na normalnoj razini.
Liječenje venesection dostupno je besplatno putem Službe za krv australskog Crvenog križa. Vaš liječnik vas može uputiti na ovu službu na liječenje. Međutim, neki ljudi ne ispunjavaju uvjete za darivanje krvi – ako je to slučaj, vaš liječnik može organizirati venesekciju.
Trenutačno ne postoji lijek za hemokromatozu, pa su liječenje i praćenje doživotni za osobe s ovim poremećajem.
Preporuke za brigu o sebi mogu uključivati:
Osobe koje imaju oštećenje jetre ili cirozu jetre trebaju u potpunosti izbjegavati konzumiranje alkohola.
Budući da je hemokromatoza nasljedna (genetska) bolest, svatko s bliskim rođakom koji je zahvaćen trebao bi imati genetsko testiranje. To je vrlo važno jer rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti trajno oštećenje organa.
Rodbina prvog stupnja, što znači roditelji, djeca ili braća i sestre (braća ili sestre) osoba s hemokromatozom trebaju imati krvne pretrage, uključujući studije željeza i genetske testove (testiranje mutacije HFE). Ovi testovi pomažu utvrditi postoji li šansa da ste nositelj mutacije gena za hemokromatozu ili ako imate rizik od razvoja hemokromatoze.
Postoje grupe podrške za osobe s hemokromatozom (i njihove obitelji) u kojima možete razgovarati o svom stanju s drugim oboljelim osobama. Pitajte svog liječnika ili posjetite web-mjesto Haemochromatosis Australia za više informacija o grupama podrške.
Potencijalni rizici kolonoskopije
Općenito, kolonoskopija je vrlo siguran test, a zabrinutost zbog komplikacija obično nije valjan razlog za odgađanje ili potpuno izbjegavanje jednog. Međutim, kao i kod svakog medicinskog zahvata, mog
Probavni poremećaji:simptomi problema s jetrom
Različite bolesti, slični simptomi Postoji više od 100 različitih bolesti jetre. Imaju različite uzroke, uključujući: Infekcija Previše alkohola Lijekovi, ilegalne droge ili toksini Pretilost Rak I
Gut Microbiota Conf. – Niska FODMAP dijeta
Ažuriranje konferencije o zdravlju crijevne mikrobiote 2019. – serija 1 nakon objave Konferencija Gut Microbiota for Health 2019. nije razočarala. Koraci u istraživanju bili su nevjerojatni, imam pr
