L'hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe trop de fer provenant des aliments, ce qui entraîne une accumulation de fer. Une surcharge en fer peut endommager divers organes du corps, mais la détection et le traitement précoces de l'hémochromatose peuvent prévenir les complications.
L'hémochromatose est incurable, mais elle peut être traitée en éliminant le sang de votre circulation. De nombreuses personnes atteintes d'hémochromatose peuvent donner ce sang à la banque de sang.
Dans de nombreux cas, il n'y a aucun symptôme, en particulier chez les enfants et les jeunes adultes. Lorsque des symptômes apparaissent (généralement entre 30 et 60 ans), ils sont souvent très vagues et peuvent être similaires aux symptômes de nombreuses autres affections.
Les symptômes les plus courants de l'hémochromatose comprennent :
Les hommes atteints d'hémochromatose peuvent avoir des difficultés à avoir une érection, et les femmes peuvent avoir des règles irrégulières ou absentes.
Sans traitement, la lente accumulation de fer dans diverses parties du corps, y compris le foie, le cœur et le pancréas, peut éventuellement causer des dommages permanents.
Les complications résultant des effets d'un excès de fer déposé dans divers tissus du corps pendant de nombreuses années incluent :
Les femmes développent généralement des symptômes plus tard que les hommes parce qu'elles perdent du fer chaque mois lorsqu'elles ont leurs règles (règles), ce qui signifie que le fer ne s'accumule pas aussi rapidement.
En petites quantités, le fer est essentiel au fonctionnement normal de notre corps. Un régime alimentaire normal contient beaucoup plus de fer que ce dont nous avons besoin, et la plupart d'entre nous n'absorbons que la quantité dont nous avons besoin de notre alimentation. Mais chez les personnes atteintes d'hémochromatose, des mutations génétiques affectent leur capacité à réguler la quantité de fer absorbée par les aliments. Cela signifie que trop de fer est absorbé, ce qui entraîne une accumulation de fer dans le corps. Cela se produit lentement, sur de nombreuses années.
L'hémochromatose est une maladie héréditaire courante. Environ 1 personne sur 10 d'origine nord-européenne est porteuse d'une mutation génétique qui cause l'hémochromatose, et environ un Australien de race blanche sur 300 est atteint de la maladie.
Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents familiaux et procédera à un examen physique.
En cas de suspicion d'hémochromatose, votre médecin vous recommandera de passer des tests sanguins pour mesurer les niveaux de fer dans votre corps (comme la saturation de la transferrine et taux de ferritine ).
Si ces études sur le fer sont anormales, des tests génétiques peut être fait pour établir le diagnostic. Le gène qui est généralement affecté dans l'hémochromatose est appelé le gène HFE. Les tests génétiques impliqueront l'analyse d'un échantillon de sang pour les mutations courantes à l'origine de la maladie (test de mutation HFE).
Un scan basé sur l'IRM (FerriScan) peut être utilisé pour détecter la quantité de fer dans le foie. Votre médecin peut également recommander un test sanguin pour évaluer votre fonction hépatique. Rarement, un petit échantillon (biopsie ) du foie est recommandé pour confirmer le diagnostic et déterminer si une surcharge en fer a causé des dommages au foie.
Le traitement consiste à faire prélever du sang du corps , tout comme être un donneur de sang. Lorsque cela est fait, la réponse du corps est de produire du sang supplémentaire, en utilisant une partie du fer stocké. Ce traitement est connu sous le nom de venesection , ou phlébotomie .
Le traitement par saignée peut aider à améliorer les symptômes et à arrêter tout autre dommage aux organes. Lorsque le traitement est commencé tôt, les dommages aux organes peuvent être évités.
Lors du premier diagnostic, il peut être nécessaire de prélever environ un demi-litre de sang chaque semaine pendant 2 ans maximum. Toutes les personnes n'auront pas besoin d'avoir des saignées aussi fréquemment - votre médecin vous recommandera un calendrier de saignées en fonction de vos symptômes, de votre état de santé général et du degré de surcharge en fer.
Une fois l'excès de fer éliminé, le sang est prélevé 3 ou 4 fois par an pour maintenir le fer à des niveaux normaux.
Le traitement par saignée est disponible gratuitement via le service de sang de la Croix-Rouge australienne. Votre médecin peut vous référer à ce service pour un traitement. Cependant, certaines personnes ne sont pas éligibles pour donner du sang - si tel est le cas, votre médecin peut organiser une saignée.
À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre l'hémochromatose, de sorte que le traitement et la surveillance sont à vie pour les personnes atteintes de ce trouble.
Les recommandations pour les soins personnels peuvent inclure :
Les personnes atteintes de lésions hépatiques ou de cirrhose du foie doivent éviter complètement de boire de l'alcool.
Étant donné que l'hémochromatose est une maladie héréditaire (génétique), toute personne dont un parent proche est atteint doit subir un test génétique. Ceci est très important car un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir des dommages permanents aux organes.
Les parents au premier degré, c'est-à-dire les parents, les enfants ou les frères et sœurs (frères ou sœurs), des personnes atteintes d'hémochromatose doivent subir des tests sanguins, y compris des études sur le fer et des tests génétiques (test de mutation HFE). Ces tests aident à déterminer s'il y a un risque que vous soyez porteur d'une mutation du gène de l'hémochromatose ou si vous êtes à risque de développer une hémochromatose.
Il existe des groupes de soutien pour les personnes atteintes d'hémochromatose (et leurs familles) où vous pouvez parler de votre état avec d'autres personnes concernées. Demandez à votre médecin ou visitez le site Web d'Haemochromatosis Australia pour plus d'informations sur les groupes de soutien.
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